《慧课》03 | 基因变异功能注释软件wANNOVAR视频介绍
关键词： 基因突变 功能注释 ANNOVAR wANNOVAR annotation mutation variant 王凯
阅读用时：约10分钟，含视频约6分钟
内容简介：“工欲善其事，必先利其器”。在跨学科、跨产业的精准医学领域，提供分析和连接的工具非常重要。因此，基因慧建立《慧课》平台，邀请顶尖的专家视频介绍业界常用工具的简短教程，提高协作效率。
基因检测在临床应用中受到越来越多的关注，而大部分基因检测数据分析软件或生物信息工具有一定操作门槛，且是英文界面，对于国内很多临床医生使用以及软件推广有一定的瓶颈。在王伟老师的倡导和“遗传病基因解读与诊疗微信”群有关专家指导下，基因慧组织行业专家对常用生物信息工具进行中文操作视频录制系列活动。
第三期邀请了wANNOVAR开发者之一哥伦比亚大学王凯教授，视频亲授基因变异功能注释工具 wANNOVAR的使用。
【回顾】
01. OMIM遗传病数据库- 费城儿童医院郭一然博士 （见“基因慧订阅号”）
02. Phenolyzer表型分析工具 -- 哥伦比亚大学王凯教授
1. 王凯教授简介
美国哥伦比亚大学基因组医学所担任临床信息学主任、生物医学信息学系副教授，北京希望组首席科学家，Phenolyzer、ANNOVAR、wANNOVAR的开发者之一。
2. wANNOVAR
简介：ANNOVAR（ANNOtate VARiation）是常用的基因突变功能注释软件，它基于用户指定的数据库和注释模式，对基因突变进行快速地功能注释。现在通过一个用户友好网页界面wANNOVAR，实现了ANNOVAR的大部分功能。
在线网址：http://wannovar.wglab.org/
发表文献：
1. Yang H, Wang K. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR. Nature Protocols, 10:1556-1566, 2015
2. Chang X, Wang K. wANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web. Journal of Medical Genetics, 49:433-436, 2012
3. Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Research, 38:e164, 2010
3.王凯教授视频介绍wANNOVAR使用方法
（视频详细请关注姊妹公众号“基因慧订阅号”）
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