我，26岁，携带了BRCA致癌基因突变，该怎么办？
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“我妈妈曾确诊乳腺癌，在治疗期间，发现她有BRCA2突变。当时在医生建议下，我和弟弟也做了这种突变检测。结果是我携带了这种突变，我弟弟没有。我今年26岁，女生。是不是以后我也会患癌症？我该注意什么？”
这位读者提到的问题，也是很多人会遇到的一种困惑，尤其是在家中有人患癌，而且发现自己也携带了BRCA2致癌基因突变的时候。今天我们就来讲下，BRCA2基因突变与癌症风险之间的关系，以及要注意的一些事项。
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关于BRCA2基因突变
1995年，科学家首次发现了乳腺癌易感基因BRCA2，并在《自然》（Nature）杂志上发表了这一发现。
BRCA2基因突变，是一种常染色体显性遗传，可由父母遗传给子女。如果父母中有一人携带了该基因突变，则意味着每个子女都有50%的可能性遗传该突变。正如这位读者所讲，她遗传了这种突变，弟弟却没有。
如果父母双方均携带了BRCA2基因突变，则可能会导致子女罹患一种被称为范可尼贫血(Fanconi anemia）的遗传疾病。
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BRCA2基因突变与癌症风险
携带BRCA2基因突变，会增加多种癌症风险。
有研究显示，携带BRCA2基因突变的女性，80岁之前患乳腺癌的风险将高达69%-72%，患卵巢癌的风险为17%-44%；而在普通女性中，一生中患乳腺癌的风险约为24.2%，患卵巢癌的风险约为1%。
对男性来讲，一项队列研究显示，携带BRCA2基因突变的男性，患前列腺癌的风险比一般人群高5倍。
此外，还有研究显示，携带BRCA2基因突变与胰腺癌和黑色素瘤风险升高有关。
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及时筛查降低患癌风险
携带BRCA2基因突变的人群，属于多种癌症的高危人群，应了解更多关于癌症筛查的内容，制定癌症筛查方案，并及时筛查，从而尽可能在早期发现癌症及癌前病变，及时治疗，降低癌症发病风险，提高生存率。
乳腺癌筛查
中国国家卫生健康委员会发布的《乳腺癌诊疗规范（2018年版）》建议，根据女性年龄，一般风险人群的乳腺癌筛查策略如下文所述。
20～39岁：1.每月1次乳腺自我检查；2.每1-3年1次临床检查。
40～69岁：1.适合筛查；2.每1～2年1次乳腺X线检查（条件不具备时，可选择乳腺超声检查）；3.对致密型乳腺（腺体为c型或d型）推荐与超声检查联合；4.每月1次乳腺自我检查；5.每年1次临床检查。
70岁以上：1.有症状或可疑体征时进行影像学检查；2.每月1次乳腺自我检查；3.每年1次临床检查。
而对于携带了BRCA2基因突变的乳腺癌高危人群，年龄小于40岁时，可以提前进行筛查，筛查间期推荐每年1次，筛查手段除了应用一般人群乳腺X线检查之外，还可以应用磁共振成像（MRI）等影像学手段。
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卵巢癌筛查
对于卵巢癌，中国国家卫生健康委员会发布的《卵巢癌诊疗规范（2018年版）》建议，BRCA2基因突变携带者，在未完成生育前，推荐从30-35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查。
前列腺癌筛查
中国国家卫生健康委员会发布的《前列腺癌诊疗规范（2018年版）》建议，对于50岁以上，或者是有前列腺癌家族史的45岁以上男性，在充分告知筛查风险的前提下，可以进行以前列腺特异性抗原（PSA）检测为基础的前列腺癌筛查。对于携带BRCA2基因突变的人群，则未有明确建议。
胰腺癌和黑色素瘤，中国目前还没有标准的筛查指南。在高收入国家，胰腺癌的筛查措施，仅限于有家族史的人群和已知有遗传性突变的人群，这些人群通常使用磁共振成像或内镜超声进行筛查；而对于黑色素瘤，则建议定期自查，必要时到专科医院就诊，不要自行随意处理。
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其他预防性措施
预防性手术或药物等，也有助于携带BRCA2基因突变的人群，降低部分癌症风险。
预防性手术
对于携带BRCA2基因突变的女性来讲，预防性乳房切除术可能是一种有助于降低乳腺癌风险的选择。有研究显示，预防性乳房切除术可降低90%-95%的乳腺癌风险。
对于卵巢癌，女性可选择降低风险的卵巢输卵管切除术（RRSO），降低卵巢癌风险。有研究显示，在携带BRCA基因突变的女性中，卵巢输卵管切除术可降低79%-96%的卵巢癌风险。
通过预防性手术，降低患癌风险比较知名的人物是美国影星安吉丽娜•朱莉。基因检测发现她携带了致癌基因突变，罹患乳腺和卵巢癌风险较高，因而进行了双乳腺切除及乳房再造手术。
虽然手术可以降低乳腺癌或卵巢癌风险，但并不能完全消除风险，而且手术也有一定的副作用。因此在进行手术前应同医务人员沟通，听取专业的意见，权衡利弊再做选择。
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服用药物
某些处方药物，如他莫西芬、雷洛昔芬以及芳香化酶抑制剂等，可能有助于降低乳腺癌风险。不过，这些药物在预防乳腺癌时可能有副作用，所以在服用时，应同医务人员沟通，听取建议，严禁自行服用。
总结
如果发现自己携带了BRCA2基因突变，也不必过于担心、焦虑，因为癌症是多种因素共同导致的，即使携带了BRCA2基因突变，也并不意味着一定会患癌症，只是风险较高，应提高警惕。
还有重要的一点，就是要保持健康的生活习惯，戒烟戒酒、健康饮食、保持健康体重、增加运动锻炼，避免增加患癌症风险的行为。
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参考资料
[1] Q&A: Genetic abnormalities and cancer risk. Retrieved Jan 20 ,2021,from https://medicalxpress.com/news/2021-01-qa-genetic-abnormalities-cancer.html
[2] Discovering the BRCA2 gene – 25 years on. Retrieved Jan 20 ,2021,from https://scienceblog.cancerresearchuk.org/2021/01/14/discovering-the-brca2-gene-25-years-on/
[3] 关于印发原发性肺癌等18个肿瘤诊疗规范（2018年版）的通知. Retrieved Jan 20 ,2021,from http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201812/b21802b199814ab7b1219b87de0cae51.shtml
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
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