美首款基因治疗产品有望明年上市 可治疗致失明的罕见遗传性视网膜疾病

来源：科技日报

据麻省理工学院《技术评论》网站近日报道，美国一家生物技术公司研发出一种可治疗“失明”的基因治疗产品“SPK-RPE65”，如果明年完成审批程序，有望成为在美国上市的首个基因疗法产品。

　　这家名为“火花医疗”的公司联合创始人凯瑟琳·海在麻省理工学院演讲时说，该产品可治疗由RPE65基因突变引起的一种遗传性视网膜疾病（IRD），患者视网膜感光细胞（色素细胞）会逐渐失去功能并坏死，最终导致完全失明。该疾病极为罕见，目前在美国和欧洲仅有几千名患者，尚无治疗这一疾病的有效药物。

　　研究人员将RPE65基因序列编码到腺相关病毒或非致病流感病毒载体中，再注射到患者视网膜内，以促进视网膜感光细胞的存活和功能，从而帮助患者恢复视觉感光能力。在麻醉条件下，该手术治疗过程约45分种，30天内患者可感觉到视力改善。

　　该公司公布的Ⅲ期临床试验数据显示，经过一年多的治疗，93%的IRD受试患者功能性视力有所改善，且没有出现任何不良事件。

　　按照计划，该公司明年初将完成向美国食品与药物管理局（FDA）的应用申请，如果获批，将是在美上市的首个用于治疗遗传性疾病的基因治疗产品。

　　据悉，目前已有其他两家公司开发的基因治疗产品在欧洲获批。其中一种是可治疗脂蛋白脂酶缺乏症（LPLD）的产品“Glybera”，其制造商也曾向美国FDA提出申请，但FDA以要求增加更多临床试验以证明产品有效性为由驳回，2015年12月该公司放弃了申请计划。

　　不过，这不会影响“火花医疗”公司获得FDA批准的信心。凯瑟琳·海表示，临床测试已结束，在FDA批准之前，不会开展额外的测试。此外，该公司还在开发针对血液系统疾病和神经退行性疾病等的基因疗法。