世界首例：基因治疗让13岁双盲症女孩重见光明

来源：武汉晚报

你听说过“青少年双盲症”吗？一种罕见的遗传性视神经病变，视力会突然急速下降直至失明。从1871年人类发现此病至今，人们一直对它束手无策。昨天，从同济医院眼科传来喜讯，13岁双盲症女孩小白经过四年基因治疗，视力从0.08恢复至0.8，这意味着世界首例基因治疗青少年罕见双盲病取得显著成功。

2012年，小白9岁，突然看不见东西，经同济医院眼科教授李斌检查，被确诊为一种罕见的遗传性视神经病变——青少年双盲症。当时，李斌正在开展针对此病的基因治疗项目，小白家人自愿当“小白鼠”，接受了李斌教授的治疗方案。2012年11月5日，医生用1ml注射器向小白玻璃体腔内打了一针治疗药物，纠正病变部分。在随后48个月的恢复期里，每次复查小白都感觉能看得更远。昨天是她第10次来复查，已经能看到倒数第四行，视力已达到正常水平。

“小白是首批9位接受基因治疗的患者中恢复最好的一个。”李斌告诉记者，“双盲病”患者出生时视力都是正常的，大多在14岁到21岁之间突然出现视力急速下降，这是一种遗传疾病。“一旦发病，相当于给双眼蒙上一块黑布，患者会痛不欲生。”李斌说，在基因治疗概念被提出以前，虽然全球科学家致力于该病的研究，但始终没有找到有效的治疗方法。直到2008年，美国采用基因疗法治疗欧美高发遗传性眼病“黑蒙症”，李斌才深受启发。经过三年研究，他针对致病基因研究出治疗药物，完成了9例患者的基因治疗，有6例患者视力得到提高（包括小白）。

李斌解释，90%的患者是由于某个位点发生基因突变，而这3名治疗无效的患者很可能是别的位点突变所致，目前的技术还查不出来。“目前6例治疗成功的患者没有出现复发，但以后是否会复发还不好说，我们还要继续深入研究。”

双盲症在1871年被德国眼科医生Leber发现时，已明确是一种线粒体DNA突变所致的疾病，全球发病率为1/25000，这个病在亚洲发病率高于欧美国家，我国发病率约为1.13/10000，约有15万患者。到目前为止，包括双盲症在内的绝大多数眼科遗传性疾病根本无法治疗，病人面对逐渐失去的视力而束手无策，失望的心情可想而知。不过，伴随着基础医学尤其是分子生物学和遗传学研究的快速发展，给这些病人带来新的希望。

2008年，眼科的视网膜遗传病领域获重大突破，现在至少有7种视网膜隐性遗传病已进入临床试验阶段。

2013年，基因修复技术的出世，包括显性遗传病在内的大部分视网膜遗传病理论上都有希望得到治疗。

目前，随着基因治疗安全性得到越来越多的证明，越来越多的国际大公司开始向这个领域投入研发资金。