科学家发现血友病基因治疗新方案

来源：中国罕见病

一项包括几位加拿大患者的小规模基因疗法试验，为血友病患者提供了新的希望。

血友病是一种致命的遗传性罕见病。由于缺乏凝血因子或蛋白质，血友病患者会遭受长期无法控制的出血，甚至轻微创伤就会出血。血友病有两种类型，A型和B型，这两种都是非常罕见的疾病。根据加拿大血友病学会（的数据），A型血友病在加拿大约有2500名患者，而B型血友病在加拿大约有600名患者。

费城儿童医院开发的一种新基因疗法产生了非常鼓舞人心的结果。初步研究显示，实验性疗法的单剂量治疗也许能够帮助缺乏凝血因子IX的B型血友病患者。该疗法涉及使用一种经过设计的基因来替代血友病患者的错误基因。所设计的基因被放置到一个灭活病毒中，然后注入到肝脏，在那里帮助患者身体产生凝血因子，防止出血。

费城儿童医院血液学家Lindsey George 博士告诉CTV新闻：“这带来了改变患者人生的一次性治疗的潜在可能。”

科学家们发现，在仅仅一个剂量治疗后，9位参与试验的患者在长达一年的时间里都没有出现任何出血。虽然还需要更多和更大的研究来确认该疗法的益处，但研究人员深受鼓舞。“从我作为临床研究者的角度看，这确实是非常令人兴奋的，”George博士说道。与费城研究人员合作的多伦多圣迈克尔医院血友病治疗中心医学主任Jerry Teitel博士称之为“一种革命性的疗法。” “结果到目前为止都非常好，实际上甚至比我们想象的还好，”他说道。

9位接受治疗的患者中有4位是加拿大人。其中之一是52岁的安大略省剑桥面包店老板John Konduros。作为一名终身血友病患者，他一直生活在对任何碰撞、割伤或擦伤的恐惧中，这些创伤可能导致内出血、残疾，甚至死亡。“它影响到我生活的每个部分，从我还是个孩子一直到现在，”他告诉CTV新闻，“如果你曾看到我的孩提时代，你会发现我从来没有和其他孩子成群结队在一起，我总是躲在旁边。” Konduros说，如果玩耍的时候另一个孩子碰巧踢了他的腿，那么缺课2或3个周就是很常见的。在一张班级合影里，他的右眼下有一块大的瘀斑——这是他所患疾病的另一个副效应。但自从大约8个月前接受实验性治疗以来，Konduros一直没有发生任何危险的出血。“这样巨大的缓解让我高兴极了。我觉得我不再需要对周围发生的一切都警惕或烦恼，”他说道。

到目前为止，两位试验患者的免疫系统对治疗有反应，但科学家们表示没有严重的副作用。Konduros没有出现任何问题。

“如果医生们要我每个周末都去接受更多的测试以加速（研究），我会说‘当然没问题’，因为它给血友病患者的改善是巨大的，”他说道。Teitel博士说，在开发能够帮助更多血友病患者疗法的过程中，科学家们还有“很长一段路要走”。“我们需要显示结果在大量患者中是可靠的，”他说，“我们需要表明结果能够持续很长一段时间，但不一定是持续一生。”

原文链接：

http://www.ctvnews.ca/health/exciting-new-therapy-shows-promising-results-for-hemophilia-patients-1.3291222

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翻译/曹文东    校审/夏蓓

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