AAV基因疗法EXG001-307治疗I型SMA临床试验进展首次正式对外分享

内容目录：

1. EXG001-307临床研究数据分享

2. 研究团队介绍

3. SMA I型受试者招募

EXG001-307基因治疗I型SMA临床试验进展在中华医学会全国儿科学术大会中首次分享

公益服务活动

PUBLIC SERVICE

（图1：大会开幕式）

近期，由中华医学会、中华医学会儿科学分会主办，四川省医学会承办的中华医学会第二十八次全国儿科学术大会在四川省成都市召开。

本次大会邀请了国内外儿科学及相关医学领域的专家学者，聚焦儿科学各领域、各亚专科的热点问题及医学前沿进展，展示了临床与基础研究领域的最新成果，分享探讨了儿科学研究的新理念、新方法和新实践。

01

EXG001-307基因治疗I型SMA的阶段性

临床数据在本次大会中首次正式对外分享

（图2：基因治疗I型SMA的阶段性临床数据在本次大会中首次正式对外分享）

EXG001-307是杭州嘉因自主研发设计的针对SMA疾病的SMN1基因治疗药物,在设计上创新性采用了神经特异性的启动子，进而特异性的在神经组织（治疗靶器官）进行表达，降低非靶组织的毒性（如肝脏、心脏等）。

临床前研究显示，在动物体内的结果初步验证了EXG001-307的设计优势，表现出了更好的安全性和显著疗效。

截止2023年9月18日，EXG001-307已经在临床上完成数例I型SMA患者的注射。综合试验期间的随访数据，我们可以看到，在EXG001-307注射后：

安全耐受，疗效明确，所有患者的运动能力均显著增加，同时实现了多项运动里程碑。

（图3：研究者之一朱小妹医生在大会上分享临床试验进展）

  我们相信并期待在未来EXG001-307一定会有巨大的临床治疗潜力，造福更多的SMA患者。

    目前该1期SMA注册临床试验的患者招募还在持续进行中，招募条件以及负责医生的联系方式可参考文末招募广告。

02

研究团队介绍

主要研究者-王艺

主任医师，教授，博士生导师，

上海市优秀学科带头人

复旦大学附属儿科医院院长

中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长

中国抗癫痫协会副会长

中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员

中国医院协会罕见病分会副主任委员

上海医学会儿科分会主任委员

上海抗癫痫协会会长、国际抗癫痫联盟ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员

国家重大科研项目负责人

王艺院长主持国家及省部级科研项目14项，研究成果在国际及国内学术期刊发表论文185篇，其中SCI收录80余篇，国内外参编书籍及教材二十余部。主持或参与国际多中心临床试验项目11项，其中参与的罕见病SMA临床新药研究在国际上取得突破，相关科研成果相继发表于新英格兰医学杂志《NEJM》和柳叶刀《The Lancet Neurology》。  

其带领的脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科团队，于2018年参与利司扑兰全球多中心研究，是首个进入中国的脊髓性肌萎缩症基因治疗的国际多中心研究，积累了丰富的SMA诊治经验。

演讲者/协作研究者-朱小妹

主治医师，

复旦大学附属儿科医院神经科

    参与多项癫痫及神经肌病的国内和国际多中心临床试验，积累了丰富的临床试验管理经验及DMD和SMA管理经验。

03

招募I型脊髓性肌萎缩患者

尊敬的患者家属：

该研究在复旦大学附属儿童医院的招募通道已经正式开启——

主要入选条件

1)年龄不超过出生后第180天；

2)经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；具有2个拷贝SMN2基因；

3)临床病史、体征符合I型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动。

主要排除条件

1)出生时胎龄小于35周（245天）；

2)筛选期时，在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时，血氧饱和度<96%。

3)需要有创通气或气管切开术，或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天。

4)筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病；

5)既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生纳、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。

如果您想详细咨询或参加本项目，请随时与研究医生联系：

复旦大学附属儿科医院联系人：朱医生

联系电话：[phone]

地址：上海市万源路399号

E.N.D

往期文章推荐：

声明：本文旨在知识共享，所有内容仅供参考，不构成任何建议。