痛失3个孩子的心碎父母，身患同种罕见病的8岁女儿也正迈向死亡 | 故事
· Adele和Craig Lake的4个孩子都患有罕见的Leigh综合征
· 该病目前无法治愈，会对患儿造成致命的大脑和神经损伤
· 这对夫妇失去的3个孩子分别于3个月、3岁和9岁大时离世
· 他们不知道这种必然的结局什么时候会降临在Jade身上
一对夫妇已经因罕见遗传病失去了3个孩子，现在眼睁睁地看着第四个孩子因同样的重病夭折。
8岁的Jade Lake已经比大多数确诊Leigh综合征（Leigh syndrome）的孩子活的更长久，但父母说她随时可能离世。
她的3个兄弟姐妹都被这种遗传病夺去生命，该病会导致大脑损伤并持续恶化，直至生命结束。
Angel于2011年去世，那时她3岁；AJ于2014年去世，只有3个月大；Jasmine于2015年去世，9岁。
Adele和Craig Lake夫妇来自格里姆斯比，他们表示Jade的状况就在他们眼前变得越来越糟，可能某天夜里入睡后就再也醒不过来。
这对夫妇因为孩子患病而遭受辱骂，Lake先生称人们甚至曾告诉他去“接受消毒”。
“我们每天都在承受这种状态，”46岁的Lake先生说，“她也许在某个晚上入睡后就再也醒不过来。”
Jade是这对夫妇唯一还活着的孩子，但却仍然可能随时因这种无法治愈的疾病离世，她的父母不知道这一结局什么时候会来临。
Leigh综合征通常在患儿1岁前出现症状，3年内致命，但也有些幼儿生存的时间比较长，甚至能步入成年。
这种疾病会造成进行性神经损伤，导致肌肉麻痹、大脑内神经连接的损坏和严重的呼吸障碍。
“我很希望能说5年后她仍然和我们在一起，”携带并遗传患病基因的Lake夫人说，“但让人悲伤的是我不能确保这一点。”
因为患病，Jade的心理年龄只有2岁，并伴有严重的癫痫，她的记忆很短，并总是很疲劳。
尽管存在身心残障，但她是Lake孩子中第一个能够走路和说话的——在Leigh综合征患者中这些能力是罕见的。
8岁的年龄，她被认为已经很长寿了。
Lake先生说：“生命是为了制造回忆，因为它如此短暂。”
“我们不知道明天会发生什么，我们只是接受每一天的到来，因为我们不知道她还有多长时间。”
这对夫妇说他们已经能够更好地辨认情况变糟糕的警告信号。
Lake先生说：“她变得越来越疲惫。”
“她的痉挛在过去6个月里变得更频繁，我们从以前的经验知道这是一个糟糕的迹象。”
像普通感冒这种常见病就可能足以启动导致Jade离世的事件链，这是这对夫妇从他们其他孩子那里学到的经验。
他们失去的第一个孩子Angel在感冒两天后去世，他们的儿子AJ在高烧后12个小时内去世。
活到9岁的Jasmine经受了38天的缓慢临终过程。
“她像骑兵一样痉挛，”Lake先生说：“她的心跳不断停止，我们需要一次次地给她做心肺复苏将她救回来。”
“她的状况非常糟糕，于是她决定不再受折磨。”
在前两个孩子开始出现症状的几个月后，这个家庭收到了孩子们被确诊患有Leigh综合征的“重磅炸弹”。
Jasmine走路艰难“慢吞吞的”，一开始被医生误以为是懒惰，随后被误诊为雷特综合征。
尽管采取了避孕措施，但Lake夫人仍在几年后意外怀上了AJ和Jade。
“没有一个孩子的到来是计划之中的，”Lake先生说：“但是我们不信奉堕胎。”
“人们也许认为我们或对或错，但对我们来说生命就是生命，不管这个生命是什么样子的。”
这对夫妇说，由于他们的家庭，他们在网上和街上都遭受过辱骂。
“我们被冠以各种称呼，”Lake先生说：“我被要求接受消毒，我们的孩子也在街上受到辱骂。”
“这就是人生，那是他们的看法。他们不会走我们走过的路来感受我们的感受。”
“我们没有计划要更多的孩子，我们已经受够了。我们要确保不会再有意外发生。”
Lake夫妇把3个孩子的骨灰保存在房子的走廊里，骨灰盒放在木质橱柜里，木柜旁边是孩子们最喜欢的泰迪熊。
Lake先生说他每晚都会看着橱柜跟孩子们说晚安，记念他们短暂的生命。
“对我们来说，他们仍然是我们的孩子，”他说，“他们仍在这里，他们仍然是我们的一部分。他们应该与家人在一起——无论活着还是逝去。”
一次次的失去，让Lake夫妇难以为死去的孩子悲痛哀悼。
“那是很困难的，”Lake先生说，“人们问我‘你痛苦吗？’，问题是我们从来没有时间来痛苦。”
“因为我们刚刚失去一个孩子，就马上又要开始面对另一个生病的孩子，这是一个不间断的循环。但我们会以自己的方式感到悲伤。”
“它总有一天会像一吨砖头一样击中我们的，”Lake夫人说：“我知道它会。”
活在以前孩子们的回忆中，这对夫妇还需要照顾Jade的需求。
他们说，Jade整晚尖叫、抽搐和出现幻觉，他们夫妇在过去12年中没有睡过一个好觉。
由于Jade不能自己吐痰或擤鼻子并且经常被食物呛到，所以她需要全天候的照顾。
她需要坐轮椅才能前往较远的地方，并且遭受着严重的癫痫发作折磨。
现在Lake夫妇能做的就是继续走下去，并铭记每天都可能是Jade的最后一天。
他们特别感谢戴安娜威尔士王妃医院，特别感谢他们在圣安德鲁救济院的“第二个家”和“当你向星星许愿”。
| Leigh综合征是什么？
Leigh综合征是一种严重的神经系统疾病，通常在患儿出生后第一年内开始出现症状。它会导致大脑功能和运动能力进行性丧失。由于会导致肺衰竭，该病通常在几年内致命。严重的肌肉和运动问题会导致四肢丧失感觉、无力和平衡问题。眼睛、心脏和呼吸问题在Leigh综合征患者中也很常见。症状是由患者大脑中的受损组织斑块引起的，这些病变通常伴随着神经涂层的丧失。激活肌肉以促成运动行为，以及将感觉信息传递到大脑的神经的能力因此被降低。40000名婴儿中有1名会出现这种病症。该病是由30多个不同基因中的一个发生突变引起的，致病基因遗传自自身没有发病的父母。
原文标题：
Heartbroken parents are told to 'get sterilised' after THREE of their children died from a rare genetic disease and they now face the agony of watching their fourth daughter, eight, die from the same crippling illness
译：崔璨 校：曹文东
本文来自罕见病信息网团队，欢迎个人转发分享。其他任何媒体、网站如需转载，须在正文前注明来源中国罕见病。
欢迎投稿
邮箱：info@cord.org.cn
☟
小编微信：CORD17
精彩回顾