六位知名专家邀您共话罕见病的筛查与诊断 ｜专题会

为了让罕见病真“罕见”，国内多家医院已围绕罕见病及出生缺陷，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，努力构建完善的罕见病筛查与诊断的防控体系。防控体系旨在防患于未然、减少出生儿缺陷、早期筛查以降低新生儿致残风险。

9月3日（周六）下午，《让罕见病真“罕见”：筛查与诊断》专题会将在2022第十一届中国罕见病高峰论坛期间举办。专题研讨会邀请了孙路明、周文浩、王剑、陆妹、高薇薇、陈诚文（按演讲顺序排序）等知名专家就新生儿疾病筛查的管理、诊断、治疗、随访等不同领域的相关内容做专题发言。

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明教授指出：“有家族病史的患者，在孕前需要进行正规的遗传咨询。如果发现明确的致病基因的话，就可以通过三代试管婴儿进行生殖阻断。而对于健康人群的话，每个人都是致病基因的携带，携带者的筛查就非常重要。产前就要做好早期的筛查，早期诊断，有些病因还可能进行宫内干预。如果孕前和产前都错过了，那么出生以后要做好新生儿的筛查、诊断还有早期康复。”

复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、教授将以《罕见病新生儿期的筛查与诊断》为主题进行分享。周教授认为高水平儿科罕见病临床转化平台是解决儿童健康问题的关键路径，其中分子诊断是基石，我们需要进行技术创新、整合和流程再造。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑曾与首都儿科研究所陈晓丽研究员、合因教育&亦善遗传创始人沈亦平教授、301医院儿科邹丽萍教授、江西省儿童医院等30多家国内医疗机构，收集整理并重新评估了上万例发育障碍儿童的染色体芯片数据，对中国发育障碍儿童的拷贝数变异特点和来源、拷贝数变异和不同发育障碍表型的关系/严重度进行了全面剖析，较为全面的构建了首张中国发育障碍儿童的拷贝数变异图谱。会上，他将带来《儿童发育障碍相关罕见病遗传学研究及概况》主题演讲。

厦门大学妇幼保健院儿内科副主任医师陆妹将为我们讲解《线粒体脂肪酸氧化障碍疾病的筛查和诊断》。她表示：“ 大家都知道线粒体，可能还不知道人们吃进去的脂肪或者脂肪酸，需要经过线粒体代谢，我们才能有足够的能量，一旦代谢出现异常，将出现一类叫线粒体脂肪酸氧化障碍疾病。线粒体脂肪酸氧化障碍疾病是一组可以治疗的罕见病，通过新生儿筛查早期诊断，饮食和营养管理是治疗这类疾病最为重要的部分。”

广东省妇幼保健院新生儿呼吸专科高薇薇教授表示新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）是早产儿的重要疾病，现今的防治目标是通过干预尽可能提高新生儿存活率，同时最大程度减少潜在不良反应。会上，她将分享RDS的诊疗策略。

约80%罕见病是源于基因缺陷而导致的遗传病 ，基因检测技术是明确诊断罕见病的重要方法。昂朴生物科技有限公司副总经理陈诚文将以《基因检测赋能罕见病诊断》为主题进行分享。

让罕见病真“罕见”，在各个阶段进行健康教育、优生检查，遗传咨询以及在孕期进行产前筛查和产前诊断，对于减少儿童的出生缺陷具有重要意义。

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