诺华公布天价SMA疗法Zolgensma最新积极试验数据
日前，诺华宣布了Zolgensma新的积极试验数据，这些数据进一步强化了该药针对脊髓性肌萎缩（SMA）的治疗获益。3期SPR1NT研究表明，具有三个SMN2备份基因拷贝且在出现症状前接受Zolgensma治疗的儿童达到了与年龄相适应的主要终点（包括站立和行走）。
SPR1NT研究是一项3期、开放标签、单臂、多中心试验，旨在评估Zolgensma作为一次性静脉输注疗法在SMA症状前患者中的安全性和有效性。三份队列的平均给药年龄为28.7天，受试者中有14名携带两份SMN2的患者和15名携带三份SMN2的患者。试验结果显示，15名携带三份SMN2的患者中，100%的患者在24个月大时达到了独立站立≥3秒的主要终点。在14名携带两份SMN2的患者中，93%的患者实现了独立行走。
研究期间，所有接受Zolgensma治疗的患者都不需要额外的营养和呼吸支持，在给药后都经历了至少一种不良反应事件（AE），其中8人（53%）被认为与治疗相关，没有发生严重的、治疗相关的不良事件。据报道，3名接受Zolgensma治疗的患者发生了严重的不良事件（SAE），但最终都得到了解决，并且副反应与Zolgensma治疗无关。
此外，对START、STR1VE-EU和STR1VE-US描述性事后分析也表明，患有1型SMA的儿童在接受Zolgensma治疗后延髓功能得到了维持和改善，包括说话能力、吞咽、满足营养需求、呼吸道保护等。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，会导致患者出现进行性肌肉无力和瘫痪，通常在出生后不久就可以观察到症状。一般情况下，如果患者不及时进行治疗，大多数具有三个SMN2备份基因拷贝的儿童会发展为2型SMA，该类患者将无法独立行走。
目前，有三种疗法被批准用于治疗该疾病，包括渤健的Spiraza（nusinersen），基因泰克的Evrysdi（risdiplam）以及诺华的Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）。尽管这些疗法具有挽救患儿生命的潜在功效，但价格也十分高昂。
与Spiraza和Evrysdi不同的是，Zolgensma是一种可以一次性治疗的方法，不过大多数临床医生和研究人员都会避谈该疗法存在“治愈”效果，因为基因疗法的终生有效性在很大程度上仍然是未知的。尽管如此，诺华Zolgensma单次治疗的价格也高达210万美元。根据一项Happy Pills项目调查显示，许多国家的医保和患儿家庭无力支付这种药物，导致大量父母不得不尝试众筹。
对此，诺华方面则认为，与其他疗法相比较而言，该疗法的价格实际上是具有成本效益的。诺华基因治疗公司总经理Mike Fraser表示，公司确信Zolgensma超过200万美元的治疗费用是基于价值且非常公平的定价。
此前，英国国家医疗服务体系（NHS）已与诺华就该药的折扣达成协议，但合同中的一项条款称需要对Zolgensma最终协议价格“永久保密”。自2020年以来，诺华还同意每年在尚未获得监管批准的国家，通过抽签的方式向100名婴儿免费提供该疗法。此举被呼吁平等治疗权利的Just Treatment组织批评，称这是诺华在现实生活中进行的一项“饥饿游戏”。
1、Novartis data again demonstrate age-appropriate development when Zolgensma is used presymptomatically, and post-hoc data reveal SMA Type 1 patients could speak, swallow and maintain airway protection
2、New Data Reinforces Impact of Novartis' Gene Therapy on SMA