我市新生儿7月起可免费筛查先天性心脏病及四种遗传代谢病
今天有个
让人心生温暖的好消息
告！诉！大！家！
7月1日起
所有在我市助产机构分娩的新生儿
均可享受
由政府全额买单的
先天性心脏病筛查以及四种遗传代谢病筛查。
为了更好的帮助
各位宝妈宝爸享受这一福利，
就让我们一起
来解读一下免费政策的要点吧！
2020年7月1日起
所有在我市出生的新生儿
先天性心脏病筛查
4种遗传代谢病的筛查（第一次筛查弱阳性的新生儿可免费复查一次）。（具体包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）。
7月1日起，在我市助产机构分娩的新生儿，宝宝所出生的助产机构将自动停止收费，并主动为您提供筛查服务，各位宝爸宝妈只需签署《新生儿遗传代谢性疾病和先天性心脏病免费筛查知情同意书》即可享受免费筛查。
可能有很多宝爸宝妈会问
什么是先天性心脏病？
先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是胚胎期心脏和大血管发育异常所导致的先天性畸形。
下面这些一问一答
也可很好地帮助宝爸宝妈
了解关于先天性心脏病的疑惑！
（1）发病率高：国家卫健委公布的监测数据显示：过去10年间，在所有出生缺陷疾病中，先天性心脏病的发病率和死亡率排名第一。
在活产新生儿中，先天性心脏病的发病率约为6‰～10‰。其中，重症先天性心脏病（即1岁内需要干预、否则会有不良预后的先天性心脏病）在活产新生儿中的发病率为2‰～3‰。
（2）危害大：先心病严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。先天性心脏病已经成为我市5岁以下儿童死亡的首位死亡原因。
（3）可筛可治：若在新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。
有的宝爸宝妈会问↓↓↓
那新生儿先天性心脏病筛查结果阳性者怎么办？
筛查结果为阳性者，应当及时至新生儿先天性心脏病诊断治疗机构接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。
筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查阴性）。
因此，建议所有筛查结果阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。
全市所有开展助产技术的医疗机构，以及接受新生儿转诊的医疗机构。
诊断和治疗机构✔ 厦门市儿童医院（市级项目管理单位,联系人：吴小颖主任，咨询电话：0592-2529578,0592-2529579）
✔ 厦门大学附属第一医院 （咨询电话：0592-2137080）
✔ 厦门大学附属心血管病医院（咨询电话：0592-2292349）
介绍完了新生儿先天性心脏病的情况
我们继续了解关于遗传代谢病的一些问题~
遗传代谢病是一类由基因缺陷引起编码蛋白质功能障碍，从而导致人体代谢功能缺陷的疾病。
危害大
遗传代谢病若不及时诊断、治疗，多数会对患儿的智力和体格发育造成严重影响，严重者甚至猝死。
缺乏特异症状遗传代谢病早期缺乏特殊症状，及早发现潜在遗传代谢病的最优办法是进行新生儿遗传代谢病筛查。
最佳治疗时机遗传代谢病的治疗效果很大程度上取决于治疗时机。对于很多遗传代谢疾病而言，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
绝大部分的宝宝的检测结果是正常的，只有很少的父母会接到宝宝检测结果异常的通知。此时，父母不必过于紧张，因为筛查结果异常不是最终确诊诊断，结果异常不代表宝宝一定患病，只是需要再次复查确认。在被通知的宝宝中，只有部分宝宝会最终被确诊为病人。
新生儿疾病筛查宣传片—《如果一切可以重来》
即便宝宝最后被确诊为患有先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症或其他遗传代谢病，父母也不要悲观，只要及早干预和治疗，患病宝宝可以和其他宝宝一样健康长大。换个角度看，这些被检出的患病宝宝及其家庭是非常幸运的，因为新生儿疾病筛查帮助他们避开了“灾难性”的后果。
END
来源：厦门市卫生健康委员会
审核：张从云 田 丁
整理：夏小山
致厦门市2020年中考考生和家长的一封信