3.21 世界唐氏综合症日 | 愿每一个生命都被这个世界温柔以待

拥有一个健康的天使宝宝是每个父母的愿望，但是命运有时却与愿望相左，新生儿的到来带给家庭的或许不是喜悦，而是悲伤。“唐氏宝宝”就是这类特殊的新生儿之一。

今天是第十个“世界唐氏综合症日”。2011年12月，为了所有唐氏综合症患者都能充分和有效地享受应有的人权和自由，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日（A/RES/66/149），并从2012年起每年为此举办活动。

唐氏综合征是由英国医师约翰·兰登·唐（John Langdon Down）于1866年首次提出，这是一种最为常见的染色体病，患有这类疾病的患者往往在第21对染色体的位置上多了一条染色体，故又称为21-三体综合征。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合症”，包含一系列会导致学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形的遗传病。

根据联合国官网公布的数据，在世界范围内预计每1000至1100例活产中就有1例唐氏综合征患者。

众所周知，唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，60%患儿在胎内早期即流产，生存者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于缺乏有效的根治手段，因此防控患儿的出生是唯一有效的途径。

目前主要的产前筛查和产前诊断有三种，即血清学产前筛查、无创DNA产前筛查和羊膜穿刺检查或绒毛检查。

血清学产前筛查俗称唐氏筛查，一般检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄、胎数、体重、孕周、颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险，是目前面向广大孕妇的最普遍、最经济、具备无创性的筛查项目。

但当产前筛查结果显示为“高风险”时，一般建议进行无创DNA产前筛查或羊膜穿刺检查进行确诊，以检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)这三大染色体疾病。

今年2月初，全球最大的唐氏综合症专业研究协会“21三体研究协会（T21RS）”在 《柳叶刀》的《临床医学》上发表了一项国际调查结果。2020年4月至2020年10月期间，研究人员对1,000多名患有唐氏综合症并感染COVID-19的患者进行了一项国际调查，调查对象主要来自欧洲、美国、拉丁美洲和印度。

最终发现，患有唐氏综合症的成年人死于COVID-19的可能性大约是普通人群的三倍，因此研究人员建议为遗传病患者优先安排疫苗。

https://doi.org/10.1038/s41598-021-81451-w

在此之前，基因组调控中心（CRG）实验室对唐氏综合症与SARS-CoV-2感染的关联进行了深入的研究，并将研究结果发表在《Nature》上。

https://doi.org/10.1038/s41598-021-81451-w

通过分析所有可公开获得的唐氏综合症转录组数据，研究人员发现了一种SARS-CoV-2进入人体至关重要的酶的编码基因“TMPRSS2”，该基因位于21号染色体上，与正常人相比，这种基因在患有唐氏综合症的人群中表达水平提高了60％。

与此同时，科学家们还发现患有唐氏综合症的SARS-CoV-2感染者体内会出现“细胞因子风暴”现象，即患有唐氏综合症的SARS-CoV-2感染者体内的“CXCL10”表达水平比SARS-CoV-2感染者更高，该基因会导致炎症失控，使人体的免疫系统攻击其自身的肺细胞，从而使患有唐氏综合症的人更容易发生迟发性并发症。

这项研究提出，患有唐氏综合症的SARS-CoV-2感染者的死亡风险是原来的十倍，这无疑进一步让人们看到了对唐氏综合症患者进行优先疫苗接种的重要性。

最后，尽管疫情仍在蔓延，仍然希望每一个生命都被这个世界温柔以待。

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End

参考资料：

[1]https://www.un.org/zh/observances/down-syndrome-day
[2]https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370(21)00049-3/fulltext
[3]https://www.nature.com/articles/s41598-021-81451-w
[4]https://mp.weixin.qq.com/s/AwZNkNJ95slfK3NtdxF5tg

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