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小女孩被疣状斑块折磨9年!这样治疗3个月就好转了

The following article is from 医学界皮肤频道 Author 小玉

 *本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考

一例经典的CHILD综合征诊治。



导语:
2021年6月17~20日,中国皮肤界一年一度的学术盛会——中华医学会第27次全国皮肤性病学术年会在古城西安召开,数千名皮肤科医生及科研工作者共赴学术盛宴,同时还有近万名代表线上参会。
会上,上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科医生余霞分享了一例CHILD综合征的诊断线索和治疗思路,相信会为读者带来启发。

病例


主诉病史
女性患儿,9岁,主诉:左侧肢体、躯干多发疣状斑块9年。
现病史:患者出生时即出现左侧肢体散在暗红色至棕色疣状丘疹及斑块,偶有瘙痒、皲裂和疼痛。2岁时左侧会阴部逐渐出现粉红色乳头状增生肿块,无明显自觉症状。后逐渐在左侧膝盖、左侧足底出现类似的粉红色增生物。患儿行走障碍,双侧下肢不对称。
检查与诊断
实验室检查发现患儿血清胆固醇为2.87mmol/L,偏低;甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇均正常。其余血生化未见异常。
根据患儿症状可排除炎性线状疣状表皮痣(ILVEN)、表皮痣、色素失禁症及线状银屑病等。
进一步对其进行影像学检查,头颅MRI发现左侧顶叶VR间隙局灶型增大;下肢X线示左侧股骨远端骨皮质较粗糙;其余未见明显异常。会阴部皮损病理检查可见银屑病样表皮增生,真皮乳头层有大量泡沫细胞聚集,真皮胶原增生,血管增生,伴有血管周围淋巴细胞及浆细胞浸润。
结合这些检查结果初步怀疑患儿为CHILD综合征,并进行基因检测。RT-PCR检测发现皮损处NSDHL的mRNA表达显著低于对侧正常皮肤。患儿外周血二代测序显示NSDHL的3号及4号外显子存在杂合缺失。
至此,患儿可诊断为疣状痣样表现,合并多发疣状黄瘤(VX)样皮损的CHILD综合征。
治疗经过
患儿既往治疗史如下:
外用润肤霜、糖皮质激素、维A酸类软膏、钙调磷酸酶抑制剂。
口服阿维A类药物1年。
行左侧外阴及左侧下肢粉色乳头瘤样增生物局部切除术,术后遗留增生性疤痕,疤痕处仍有复发的疣状斑块。既往治疗效果不佳。
此次入院,为其采取新的治疗。基于突变基因的功能及特殊的皮肤病理表现以及文献查阅结果,自制2%辛伐他汀和2%胆固醇混合溶液外用,bid。治疗3个月后效果明显,皮损显著减轻,疣状斑块消退。 

病例讨论




CHILD综合征是X连锁显性遗传性疾病,可发生于女性,发生于男性则致命,一般胎儿期即夭折;

常出生时或出生后一周内起病;
主要表现为单侧沿Blaschko‘s线分布的鱼鳞病样或疣状增生样皮损,以及同侧肢体畸形;
因“莱昂化作用”,有些女性患者皮损非常轻微甚至表现为几乎正常,极少数人皮损表现为双侧;
同侧肢体异常程度不等,可由轻微的指骨营养不良到肢体的全部缺失;
可有中枢神经系统、肺、肝、心脏及肾脏等多器官累及;
病理表现为银屑病样表皮增生,以及特征性的真皮乳头层泡沫细胞大量浸润(即VX样现象),这一特征性表现有助于与其他类型的疣状增生性疾病鉴别,如表皮痣、ILVEN等;
有研究者认为,CHILD综合征中的VX样皮损与系统性脂质代谢异常有关,而真正的VX与局部脂质代谢异常有关,局部刺激或外伤导致胶质细胞变性;
本病例胆固醇水平低下,VX样皮损泛发,对于治疗效果好,因此可认为是CHILD综合征背景下的VX皮损;
Paller发表了一篇外用2%胆固醇和2%洛伐他汀溶液成功治愈一例CHILD综合征皮损的报道;
洛伐他汀是一种羟甲基戊二酰辅酶A(HMGCoA)还原酶抑制剂,抑制中间毒性产物的堆积;
胆固醇可弥补胆固醇合成途径的缺陷,适当补充胆固醇有利于正常皮肤角质层的形成。


总结


本病例是表现为疣状痣,合并VX样皮损的CHILD综合征;
报道了NSDHL基因的一种新型突变:3号和4号外显子的大片段缺失,扩大了NSDHL基因突变谱;
传统Sanger测序不能发现各种突变,二代测序可能是更为有效的检测手段;
由于CHILD综合征可以仅表现为轻微皮肤损伤甚至双侧累及,故基因诊断非常重要;
2%辛伐他汀和2%胆固醇的混合溶液对该病治疗效果良好,但有一定瓶颈。本病例中,药物起效较慢,用药后患儿皮肤干燥。策略为药物改良,将药物制成乳膏剂型,其中增加表面活性剂、乳化剂、透皮促进剂等,并增加药物浓度。

本文来源:医学界皮肤频道

本文作者:小玉

责任编辑:CiCi


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