“口渴、多饮、尿频5月余，加重1月”，竟和神经系统有关

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这种情况下需要了解，孩子除了尿数增多有没有其他伴随问题

病史简介

11岁男孩，以“口渴、多饮、尿频5月余，加重1月”为主诉入院，患儿近5月来，小便次数明显增多，每日十几次，甚则二十余次，夜尿4~5次，每次尿量多，尿无明显异味，无尿痛、血尿，同时伴有多饮、口渴症状，体重无明显变化。既往健康状况良好，父母体健。
个人史：第1胎，足月顺产，生长发育正常，母亲孕期体健，无特殊服药史。
入院诊断：多尿查因：尿崩症？糖尿病？
一般临床上常见小儿尿频常见原因包括：泌尿系感染、糖尿病、尿崩症、精神性烦渴等等，需要完善生化、内分泌及免疫等相关检查协助排查。

▎诊断疑难点：

1.患儿尿频、无尿痛，无发热，尿组合未见白细胞及白细胞酯酶、亚硝酸盐阴性，不支持泌尿系感染。
2.入院后监测随机血糖及餐后2小时血糖、糖化血红蛋白及外院糖耐量试验未见异常，不支持糖尿病诊断。
3.入院查甲功提示：TSH下降，TT3、FT3升高，TT4下降；肾素、醛固酮水平较正常升高、皮质醇低，ACTH水平正常，且24小时尿量多（4L），尿比重偏低（1.005），尿钠低，考虑中枢性尿崩症？TSH下降，TT3、FT3升高，系垂体功能下降导致甲状腺反馈性分泌增强；尿量增多导致的反馈性肾素、醛固酮升高。
4，入院后查相关抗原提示AFP明显升高，原因是什么？根据患儿多尿、多饮症状及入院内分泌、生化、尿液检查，基本判断是中枢性尿崩症，那么病因又是什么？

中枢性尿崩症的发病机制

中枢性尿崩症根据发病原因可分为特发性中枢性尿崩症和继发性中枢性尿崩症。

继发性中枢性尿崩症常见原因有颅内肿瘤、颅内感染、头颅损伤（外伤或手术）、组织细胞增生症等，致使下丘脑、神经垂体受损，引起AVP分泌不足，远曲小管、集合管上皮对水通透性减低，重吸收减少，导致尿量增多。引起尿崩症常见的肿瘤有生殖细胞瘤、颅咽管瘤和转移瘤等，其中生殖细胞瘤是引起儿童尿崩症最常见的颅内肿瘤。

随后给患儿完善颅脑+垂体增强Mr检查，提示鞍山池扩大，内见一类圆形肿块影，大小约33×25×32mm，1W1呈等低信号，T2W1及水抑制序列呈稍高信号，信号混杂，病灶呈明显不均匀强化，其内短T2信号影未见强化。垂体柄及下丘脑受侵。考虑：鞍上池肿块，考虑生殖细胞瘤，侵犯垂体柄及下丘脑，垂体后叶T1信号消失，考虑合并垂体柄阻断及中枢性尿崩，并轻度梗阻性脑积水。

图1

中枢神经系统生殖细胞瘤

多见于15岁以下的儿童，诊断时的中位年龄为10～14岁。男性发生率略高于女性，男女比例为2：1到3：1之间。通常发生在脑中轴线附近，最常见松果体区（45%）、鞍上区（20%～30%），为单发或多发病灶。鞍区生殖细胞肿瘤可能会经历数月至数年病史。

通常表现为下丘脑/垂体功能障碍，包括尿崩症、青春期发育迟缓或性早熟、生长发育落后等；还可引起眼科异常，如交叉或视神经受压导致视力下降或视野缺损（典型的双侧偏盲）。尿崩症发生在70%～90%患者，是最常见前驱症状。颅压增高症状不明显或滞后。

CT扫描在发现鞍区和松果体GCTs方面非常敏感，但磁共振成像（MRI）是诊断和分期的首选检查。甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）是颅内生殖细胞瘤的肿瘤标志物。

颅内生殖细胞瘤诊断：

诊断依赖于特异性症状、体征、影像学、病理（如果可以得到）、血清或脑脊液的肿瘤标记物测定。
1.病理诊断：肿瘤组织活检或手术切除标本组织学确诊。
2.临床诊断（肿瘤组织手术切除或者活检风险大的情况下可采用）：具有典型临床表现、松果体区或鞍上区原发性肿瘤影像学特点，血清和（或）脑脊液AFP正常，β-hCG 3～50 mIU/mL，可临床诊断为生殖细胞瘤。具有典型临床表现、肿瘤影像学特点，血清和（或）脑脊液AFP＞正常值和（或）血清和脑脊液β-hCG＞50 mIU/mL，则临床考虑为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCTs）。

儿童中枢神经系统

生殖细胞瘤如何选择合适的治疗？

生殖细胞瘤对放疗和化疗极其敏感。单纯放疗治愈率＞90％，放疗包括局部放疗和全中枢放疗。采用单纯化疗治疗颅内的生殖细胞瘤复发率达48％。对儿童患者首诊治疗应先行化疗，根据化疗疗效调整后续放疗的剂量和范围从而减少放疗所致的远期副作用。

远期副作用主要包括：可有智力下降、生长发育迟缓、内分泌功能紊乱、视野障碍、眼外运动障碍、不孕不育、学习障碍和中风等后遗症。

非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）与生殖细胞瘤相比预后较差，对化疗和放疗的敏感性均低于生殖细胞瘤，对于这一类型的肿瘤，放化疗后的残留病灶最好能手术切除，有助于改善生存率。单纯放疗５年生存率10％~38％。采用含铂类药物多药化疗联合放疗和（或）手术等综合治疗５年生存率可达70％。

该患儿有多饮、多尿症状，结合其内分泌检查指标及影像学检查、血清AFP明显升高，考虑非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。转儿童神经外科进一步治疗。

心得体会：
在临床中，当家长突然跟你说：“医生，我发现我家小孩怎么老是要上厕所小便？甚至有时候不到半个小时一次。”这种情况下，我们需要进一步了解孩子除了尿次数增多，有没有其他伴随的问题，如小便的量及颜色和气味、有无小便痛、夜尿次数、有无多饮、有无消瘦、有无发热、症状持续时间长短、生长发育情况、跟情绪波动关系大不大等等，这些都有助于我们初步鉴别孩子尿频原因。

参考资料：

[1]孙晓非,杨群英.儿童原发中枢神经系统生殖细胞肿瘤多学科诊疗专家共识[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2018,23(06):281-286.

[2]2021年版儿童中枢神经系统生殖细胞肿瘤诊疗规范。

[3]江载芳,申昆玲等.诸福棠实用儿科学[M].北京：人民卫生出版社.2015:2122-2124.

本文首发：医学界儿科频道

本文作者：在云上

责任编辑：CiCi

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