*本文所涉及专业部分，仅供医学专业人士阅读参考
6月中旬的广州，疫情防控正到了关键阶段，儿科发热门诊异常的火爆。临近中午，仍有不少人在候诊。一位年轻的母亲抱着看起来约摸两三岁的孩子进来了，我瞥了一眼孩子，感觉有点不对劲：患儿皮肤发黄，精神疲倦。我问家长，小朋友哪里不舒服，妈妈说：“发热，有2天了，开始精神都很好，今天开始精神不好，就赶紧来医院了，而且脸今天也很黄。”我简单问了下病史，妈妈及小朋友72小时内核酸阴性。当下断定这不属于发热门诊收治的病人，而可能是急性溶血，病情可能还在进展，随时有生命危险，应立即办理入院。病例简介
2岁9月，男孩，14kg。主诉：“发现茶色尿3天，发热2天，巩膜、皮肤黄染半天”，该患儿发病前1天有进食1小包蚕豆零食，当天晚上患儿开始解茶色尿，次日患儿开始出现发热，热风38.5℃，伴有尿色加深，今日上午发现患儿皮肤、巩膜黄染，精神差，遂来就诊。
查体：精神疲倦，皮肤巩膜黄染，口唇及甲床、睑结膜苍白，肝肋缘下1cm可触及，质软，脾不能触及。追问病史，妈妈有蚕豆病病史。结合患儿发病特点及病史，考虑急性溶血可能性大，立即完善相关检查。
实验室检查：入院后查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶53u/L，凝血未见异常，Coombs试验（抗人球蛋白试验，是鉴别自身免疫性溶血与与其他溶血类型鉴别的重要依据）阴性，肝功提示总胆红素升高，以间接胆红素升高为主，血分析提示HGB39g/L。
诊断：考虑因进食蚕豆引起的急性溶血危象，即俗称的蚕豆病。
治疗：予水化及碱化尿液、大剂量激素冲击治疗、输血等治疗后24小时后，患儿尿液由酱油色逐渐变成淡黄色。
图1，患儿治疗24小时前后尿液颜色对比我们通常说的“蚕豆病”，医学上称为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径（见图2）中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。
患者常因食用蚕豆而发病，是因为蚕豆中含有蚕豆嘧啶、异胺基巴比妥酸，它们具有氧化作用，通过对G6PD缺乏症者的红细胞膜的氧化和还原作用，使还原型谷胱甘肽减少而致溶血。我国G6PD缺乏症的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高。蚕豆病具有明显的遗传倾向，属于X-连锁遗传疾病。男性半合子和女性纯合子均表现为G6PD显著缺乏；女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上称为不完全显性。
如果母亲有G6PD缺乏，父亲没有，则孩子的患病概率分为以下两种情况：
- 如果母亲为纯合子，则生下来的孩子，儿子一定患病，女儿为杂合子，患病与否取决于G6PD缺乏的细胞数量比例；
- 如果母亲为杂合子，则生下来的孩子，儿子有50%的概率患病，女儿50%为杂合子，患病与否还是取决于G6PD缺乏的细胞数量比例。
如果生下来的女儿一定患病，需要患病母亲为纯合子且父亲也患病，此种条件比较难达到。1.新生儿高胆红素血症：G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。G6PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于出生后2～4 d，也可提前至生后24 h内，以中重度多见，容易引起胆红素脑病，早产儿重于足月儿。2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血：常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，溶血可发生于任何年龄，儿童期常见，母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。但并非所有G6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血，溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24 h内。除蚕豆外，溶血的诱因还主要包括氧化类药物（见下表）及感染（主要为肝炎病毒、巨细胞病毒、肺炎、伤寒），绝大部分患者接触诱因后1～3 d发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，危及生命。溶血多为自限性，时间一般持续1～2 d，长者可达10 d。
3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：也称为"先天性非球形红细胞溶血性贫血"，是G6PD缺乏症的少见临床表型，通常在婴儿期或儿童期被诊断，表现为慢性自发性血管内、外溶血（血管外溶血为主），红细胞中持续Heinz小体阳性，中重度贫血，或持续溶血性贫血，黄疸，肝脾肿大。红细胞G-6-PD缺乏症无特殊治疗，无溶血无需治疗。本病预防大于治疗。对于G6PD缺乏症患者及家属须及时给予健康教育，避免进食干鲜蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日用品，尤其避免使用、禁用、慎用氧化类药物（见下表）。急性溶血治疗：患儿在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现急性溶血时，应立即阻断诱因、停用可疑药物、停食蚕豆、治疗感染等，并对症治疗。（1）生命体征监护、吸氧、监测24小时出入量。
（2）水化液体总量为生理需要量的1.5~2倍，保证尿液排出超过正常量。
（3）碱化尿液可静脉使用5%碳酸氢钠溶液3~5ml/kg加入静脉补液中，按照液体50mmol/L浓度配制（每100ml液体中含8.5ml 5%碳酸氢钠溶液，不含钾），维持尿液偏碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积，引起急性肾衰竭，并6~8小时监测1次尿液及肾功能，以便调整碱用量。
（4）皮质激素疗效存在争议，可能具有稳定红细胞膜的作用，重症病例可以大剂量短程使用，一般按20~30mg/kg/d。
（5）严重溶血者需输血治疗。一般按照4ml/kg浓缩红细胞提高血红蛋白10g/L。将血红蛋白至少提高至70g/L，输血过程中严密观察患儿情况，注意输血速度，以免发生急性充血性心力衰竭。参考资料：
[1]范歆,邱文娟,邹琳,等.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识[J].中华儿科杂志,2017,55(06):411-414.
[2]江载芳，申昆玲等.诸福棠实用儿科学[M].北京：人民卫生出版社.2015:1854-1858.
[3]桂永浩.小儿内科学高级教程珍藏本[M].中华医学电子音像出版社.2016:312-314.
儿科病例征集欢迎投稿儿科相关病例，邮箱：yxj_ek@yxj.org.cn
请注明：【投稿】医院+科室+姓名
要求：病例，1500字以上
来稿以word文档形式，其他不予考虑
投稿/转载/商务合作，请联系：yxj_ek@yxj.org.cn