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精灵耳、宽脑门、厚嘴唇、长四肢……宝宝这些让人过目不忘的特征究竟隐藏着什么疾病

李月兰 医学界儿科频道 2021-08-31
*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考


更早更准确地辨别遗传病,帮助患儿获得更好的生活



很多时候,帅哥爸爸和美女妈妈结合都会生下更加漂亮的孩子。可这几对身体健康的父母迎来的新生命却跟他们长的不一样,不但跟他们不一样,甚至还不同于一般的宝宝……

宝宝一:生后15天,男性,一侧耳廓发育不良(精灵耳),哭时嘴歪、左眼闭合,颈肩部不对称,吸气时胸骨下陷,阴茎短小幼稚。

图1.一侧耳廓发育不全,无耳垂。

图2.阴茎短小幼稚、睾丸触之小、质软无弹性。

宝宝二:生后2个月,男性,头颅异常,额区向前明显高起隆突,冠状缝的过早闭合,眼窝浅,眼球突出,双眼间距增宽,下颌骨相对前突。

图3、4.额区突出,眼球突出。

宝宝三:生后3天,女性,嘴巴宽大、唇厚,小下颌,身形瘦长、皮下脂肪薄、四肢软,吸吮无力,吃奶困难。

图5.身形瘦长、皮下脂肪薄。

图6.嘴巴宽大、唇厚、小下颌。

宝宝四:生后7天,男性,脸窄长、腭弓高,牙龈上下不对称,右眼睑上抬不良,双眼球运动不协调,指跖长,拇指内收拇指征阳性,脊柱侧弯、肩胛骨异常致左背隆起,颈软不能竖立,四肢细长、软,肌张力低下。

图7.指趾细长,手脚大。

图8.脊柱侧弯、肌张力低下。

上述几个宝宝都在新生儿科就诊,给医生的第一个印象就是:特殊面容。而特殊面容不仅仅是容貌美丑层面的对人产生影响,更重要的是作为表象,背后隐藏的罕见遗传疾病。

据国外统计:儿科住院患儿中40%有遗传因素;NICU死亡患儿中约1/4为遗传性疾病。国内规模较大的医学院校附属医院儿科也有类似趋势。活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%-5%,其中约1%新生儿患有严重畸形。

随着新生儿疾病诊疗水平的不断提高,传统严重疾病比如早产、窒息等导致新生儿死亡的比重显著下降,而基因检测等精准诊断方式的应用,让更多遗传性疾病浮出水面。第一线工作的新生儿和产科医师面临很大的挑战,遗传性疾病成了医患双方共同关注的课题。


如何更早更准确的
识别遗传性疾病呢?

1.详细询问病史:对每个新生儿或出生不久死亡者做全身检查,如发现先天异常应做详细的家系调查,包括父母年龄、是否近亲、母亲有无慢性病(糖尿病、甲状腺病、自身免疫性疾病等)、既往自发流产史、死亡史、同胞患病史和其他亲属健康状况和疾病病史等。

2.记录母亲妊娠史,如胎儿发育情况、羊水多少、脐带长度、胎盘是否有异常。其中胎儿发育落后与先天畸形的关系密切,约2.5%的胎儿发育落后患儿有先天性畸形,比适于胎龄儿增高3.4倍。

3.详细询问母孕期用药史、放射性物质接触史,特别是病毒感染的病史。绝大多数上呼吸道感染和肠道感染并不影响胎儿。但特殊病毒如风疹和巨细胞病毒能导致早产、结构畸形。另外,母亲孕期吸烟、饮酒、滥用药物以及铅、汞暴露等均可导致胎儿畸形。

4.详细体格检查:首先注意特殊面容、体型、肌张力等一般状态,对接受特殊治疗如气管插管、呼吸机辅助呼吸者要等撤机后复查。检查耳的大小、耳位、手指长度、眼距、乳头距、胸骨长度、上身长及下身长的比值、指距等。除常规查体外,生殖器、皮肤、毛发、皮纹、超声波、X线、五官科检查等对诊断均有较大帮助。注意畸形的类别,如微小畸形(内眦赘皮、通贯掌、第五小指内弯等)和主要畸形(唇腭裂、先心病等)。据统计,有3个和3个以上微小畸形者合并重要脏器先天畸形的危险性明显增加。

通过上述病史调查和体格检查,初步判断患儿是否存在遗传性疾病,之后就需要利用系谱分析和一些现代化的检测手段进行精准诊断。主要包括:细胞遗传学检查,如染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体基因组芯片分析等;生化学检查,如串联质谱技术;病毒学检查;基因诊断;死亡后诊断等。



开篇提到的几位宝宝结局如下:
宝宝一:遗传病聚合全外显子检测提示CDH7基因变异,关联疾病为:Kallman综合征5型和CHARGE综合征,两种疾病的预后均不是很好,即使存活也可能遗留智力低下、生育能力缺失等异常。
宝宝二:全外显子检测提示FGFR3基因突变,关联的疾病为Crouzon综合征,确诊后在北京积水潭医院进行了矫正颅骨早闭的手术,智力正常。
宝宝三:出院后,拒绝进一步检查,在家中因喂养困难,生后2个月夭折。
宝宝四:共住院14天,考虑马凡氏综合征,患儿反应良好,奶量完成佳,呼吸平稳,但肌张力的状况没有改善。出院后电话随访,家属诉患儿一般情况尚可,拒绝进一步检查。

遗传病与人类共存,环境改变增加了遗传病的发生率,飞速发展的医学技术提高了遗传病的诊断能力,从众多表型疾病中剥离出来的遗传病需要我们更加准确的辨识,以帮助患者和家庭获得精准的治疗和更好的生活。

资料来源:[1]《实用新生儿学第5版》[2] Dr杨艳玲遗传与健康教室

本文首发:医学界儿科频道
本文作者:李月兰
责任编辑:CiCi


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