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3岁女孩腹胀如球，诊断结果为肿瘤……
The following article is from 儿科全科医生 Author SCMC 儿科全科
儿童腹胀需要引起注意
病例介绍
现病史：患儿就诊前几天出现过一、二次呕吐，呕吐物无咖啡色或胆汁样物质。患儿平时健康。在过去的两年中通过改善饮食和加强运动，她的体重减轻0.9公斤。近期无发热，无咳嗽、鼻塞、流涕、气促、腹泻、便秘、多汗、皮肤瘀斑或出血倾向。女孩从未说过腹痛，各系统回顾无明显异常。值得注意的是，患者母亲30多岁的时候被诊断为“畸胎瘤”。
体格检查：体重：27.1公斤（>P99），身高：108cm（P98），BIM体重指数：23.2kg/㎡（>P99%，Z=3.14）。既往生长发育记录未能提供。患儿腹部明显膨隆（如下图1），腹部触诊无压痛或反跳痛，肝、脾触诊不清。心脏、肺部、皮肤和神经系统检查无异常。颈部，腋窝及腹股沟区域无淋巴结肿大。
实验室检查：血生化检查结果正常；尿液分析结果显示无感染或肾功能损害。腹部超声、腹部CT以及病理检查都证实了成熟囊性畸胎瘤的疑似诊断。
病例分析
肾母细胞瘤多发于3岁半，神经母细胞瘤多发于2岁左右，这两种恶性肿瘤占5岁以下儿童恶性肿瘤的80%以上。患者母亲有畸胎瘤的病史也需要考虑同一类型肿瘤的遗传易感性。
实验室检测显示尿酸、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、香草扁桃酸和高香草酸的结果均在正常范围内。尿酸升高提示可能存在细胞生长较快的恶性肿瘤。在神经母细胞瘤中，经常发现香草扁桃酸和高香草酸升高。AFP、β-hCG升高通常提示未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤或绒毛膜癌。
腹部超声显示一个巨大的中腹部肿块，由液体和固体成分组成，具有不同的回声和阴影。腹部CT扫描显示腹部异质性肿块，最宽18厘米，其他可见器官均未见异常。
值得注意的是，患儿卵巢没有明显显影。两组影像学结果均与成熟畸胎瘤最为一致，患者随后被安排进行剖腹探查术。
术中发现肿块扭转并位于左侧卵巢位置，没有可识别的卵巢组织。整个左侧卵巢的肿块与左侧输卵管一起被完全切除。术中肿块渗出少量浆液，除了肿块以外渗出的液体也被送去做检查。液体细胞学显示成熟的鳞状细胞和外周血，此发现与肿瘤不一致。
肿块病理学显示一个17厘米的囊状实性包裹的多房性肿块，由外胚层、中胚层和内胚层的成熟组织组成。外胚层来源的成分包括周围神经元、鳞状上皮和相关结构，如毛囊和皮脂腺（图2和3）。
中胚层来源的成分包括骨、胎儿软骨、脂肪组织和平滑肌（图2和4）。内胚层来源的成分包括呼吸道上皮，胃肠上皮和粘液唾液型腺体。发现囊肿同时含有浆液粘液和角质物质（图4）。
这些发现与成熟囊性畸胎瘤的术前诊断一致。患者术后体征平稳，术后第二天出院，并在儿外科门诊接受定期的随访。
病例讨论
在超声表现上，成熟畸胎瘤的特征是有回声的皮脂物质和钙化。这些肿瘤在大多数情况下是良性的，很少会发生恶变。此外，如果长时间未被发现，它们还有扭转、破裂或出血的风险。
卵巢畸胎瘤的家族性病例很少见，迄今为止文献中仅报道了约10例。没有已知明确的基因导致或诱发成熟的卵巢畸胎瘤。然而，有证据表明直系亲属有卵巢畸胎瘤病史的家庭，患卵巢畸胎瘤的可能性增加。尽管没有明确的遗传缺陷影响家族易感的模式，在减数分裂II期的常见失败被认为是成熟卵巢畸胎瘤的遗传易感性的潜在机制。
影像学是小儿腹腔囊性肿块的主要诊断工具，以血清学和泌尿系统检查为辅助手段，并通过病理学检查进行最终鉴别。患者经超声、CT及病理检查，结合肿瘤标志物正常，最终诊断为成熟囊性畸胎瘤。支持该诊断的特征性发现包括CT扫描成像中肿块的异质性以及基于3个分化良好的生殖细胞层病理学检查。
治疗
对于卵巢畸胎瘤，选择腹腔镜或剖腹手术取决于外科医生的专业知识判断和临床发现，例如病变的大小、肿块与周围组织的结构关系以及附件组织的生存能力。
考虑到卵巢畸胎瘤的高复发率，术后应每年1次超声随访。对于完全切除的卵巢畸胎瘤，术前肿瘤标志物正常，不推荐术后监测 AFP和β-hCG指标。
总结
患者的年龄是儿童腹部肿块鉴别诊断最重要的因素之一；
成熟囊性畸胎瘤是儿童最常见的卵巢肿瘤；
虽然通常没有临床症状，但腹痛常是有症状的成熟囊性畸胎瘤患者的主要症状；
成熟的卵巢畸胎瘤在大多数情况下生长缓慢且为良性，但可能会发生严重的并发症，如扭转、破裂和出血。
本文来源：医学界儿科频道
本文作者：SCMC 儿科全科
责任编辑：CiCi
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