患儿严重腹胀，白细胞明显升高，这种高死亡率的疾病不可不知！

*仅供医学专业人士阅读参考

进展迅速，需尽快诊治！

 病例概况：

患儿，女，13天，因“腹胀13天，气促、发绀半天”入院。

现病史：患儿其母孕2产2，胎龄37周+4天，在外院经阴道分娩出生，出生体重2.4kg，Apgar评分、羊水、胎盘、胎膜情况不详。生后家属发现患儿腹胀明显，腹胀进行性加重，今日患儿出现气促、呻吟，伴发绀，家属为求进一步诊治，遂至我院就诊，予收入新生儿重症监护（NICU）进一步治疗。患儿自出生以来，无咳嗽，无发热，无抽搐，大小便无特殊。

查体：反应差，哭声弱。全身皮肤满布花斑纹，未见皮疹及皮下出血点。前囟平软。口唇发绀。呼吸急促，三凹征（+），双肺呼吸音粗，可闻及少许细湿啰音。心率133次/分，律齐，未闻及杂音。腹部膨隆，腹壁发亮，肝肋缘下10cm可触及，质韧，脾肋下2cm可触及，质韧，肠鸣音约4次/分。四肢肌张力低，原始反射减弱。四肢肢端稍凉，毛细血管充盈时间约3秒。

实验室检查：

■血常规+C-反应蛋白：

■异常白细胞形态：

肝胆胰脾彩超：肝左叶大小55×33mm，右叶上下斜径52mm，肝增大，包膜光滑，实质回声均匀，脾长径44mm，厚22mm，脾增大，实质回声均匀，结论：肝大，脾大。

临床思维：

1、患儿系新生儿，生后腹胀进行性加重（见图1、图2），考虑肝脾肿大所致；另外腹胀压迫胸腔，且肺部可闻及细湿啰音，查C-反应蛋白升高，考虑合并肺部感染，引起呼吸困难，故出现气促、发绀的症状，入院后予气管插管+呼吸机辅助通气、抗感染、禁食、静脉营养保证热卡供应等治疗。

图1 患儿腹部明显膨隆（作者供图）

图2 腹部平片提示腹部肠气减少，主要位于中下腹部（作者供图）

2、患儿生后肝脾肿大，伴贫血，结合入院后查血常规提示白细胞计数明显升高，且外周血异常白细胞形态提示幼稚细胞占85%，考虑可能是血液系统恶性疾病。

为明确诊断，经家属同意后，予完善骨髓穿刺术，骨穿结果（见图3、图4）提示有核细胞增生极度活跃，分类可见淋系占绝对优势，占88%，其中原幼稚淋巴细胞占72.5%，该类细胞胞体大小不等，核染色质疏松，可见核仁，胞浆量少至中等，淡蓝，部分可见紫红色细颗粒，MAP染色阴性。

结论：考虑急性淋巴细胞白血病骨髓象。结合骨穿结果，先天性白血病诊断明确，肝脾肿大考虑是由于白血病细胞浸润所致，故患儿腹胀进行性加重。之后向患儿家属详细告知病情，但最终因患儿病情重、进展快，经抢救无效死亡。

图3 骨髓涂片提示有核细胞增生极度活跃（作者供图）

图4 骨髓涂片可见原幼稚淋巴细胞（作者供图）

先天性白血病（congenital leukemia）：指从出生至生后4周内起病的白血病，常在出生时有皮肤浸润性结节、肝脾大、外周血幼稚细胞升高、血小板计数减少，常伴先天畸形，如21-三体、9-三体、13-三体、7-单倍体、Turner综合征等。

先天性白血病病情进展迅速，预后差，大部分患儿数周到数月内死亡。由于死亡率高，所以要求每位儿科医生都应该能够及时、准确诊断该疾病，才能与家属做好充分的沟通，让家属了解该疾病的危险性，并且有一定的心理准备。下面，跟随笔者一同来学习下先天性白血病的相关诊治。

一

病因

病因及发病机制尚不清楚。有学者提出可能与以下因素有关：①基因与先天性缺陷；②家族倾向；③性别差异，男性多于女性；④环境因素，孕期或新生儿受放射线照射；⑤病毒感染，尤其是EB病毒感染；⑥单卵双胎，其中一胎患病，另一胎在数周或数月内发病的占25%。

二

病理

各组织尤其是肝、脾、淋巴结甚至性腺有广泛白血病细胞浸润。也可有早期中枢神经系统的浸润、皮肤结节及肺浸润。

三

临床表现

与儿童白血病的临床表现有相似之处，但是由于起病在宫内，故临床表现有其特点，特别是皮肤损害和神经系统损害最常见。患儿出生时即有症状，病情急、进展快，预后差。

1、皮肤损害：20%~60%的患儿有皮下浸润的表现，多为白血病细胞浸润皮肤组织所形成的皮肤纤维瘤样结节和出血性皮损。

2、出血：可以是先天性白血病最先发现的体征。

3、浸润：早期可以发生中枢神经系统和睾丸白血病，肺、肾、肝脾均可有浸润，但淋巴结少有肿大。部分患儿可以出现神经系统受累的表现。

4、其他：发热、进行性苍白、精神萎靡、体重不增等，部分病例合并21-三体综合征或其他染色体异常。

四

诊断标准

1、日龄＜28天；

2、外周血白细胞计数明显增高（＞25×10⁹/L）或外周血涂片可见幼稚细胞，且骨髓穿刺发现骨髓中出现一定比例原始（幼稚）细胞（淋巴细胞系统＞25%为急性淋巴细胞白血病，非淋巴细胞系统＞20%为急性髓细胞白血病），或原始（幼稚）细胞对髓外组织有浸润；

3、排除新生儿败血症、新生儿溶血以及其他疾病引起的类白血病反应。

五

治疗

先天性白血病的病情进展迅速，目前尚无理想的治疗方法，且对目前的化疗药物多不敏感，多采用姑息疗法，也有学者认为减量化疗可使部分患儿获益，治疗上参考儿童急性白血病的化疗方案，剂量给予折扣，以患儿能够耐受为原则，并根据个体化情况调整剂量。

通常先天性白血病患儿死于出血和感染，但也有部分患儿自然缓解，且自然缓解病例多为髓性先天性白血病（以M5型为主），多具有t（8:16）（q11：p13）易位。

六

预后

由于新生儿对化疗耐受性差，大部分患儿在2~3个月内死亡，预后不良。

七

总结

1、对于生后外周血白细胞明显升高和（或）血小板减少，高度怀疑先天性白血病的患儿，若无严重出血倾向，应尽早完善骨髓穿刺检查明确诊断，避免误诊和漏诊。

2、先天性白血病临床表现各异，可以出现发热、贫血、出血、浸润等与儿童白血病相似的典型症状，也可出现皮肤结节、黄疸、气促、腹泻、精神萎靡、体重不增等不典型症状，临床上要注意鉴别。

3、由于先天性白血病病情急，进展快，预后差，一旦确诊，要尽早向家属做好病情沟通。

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本文来源：医学界儿科频道

本文作者：敬业的儿科医生

责任编辑：Wen

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