Illumina：基因测序行业里的“谷歌”

石悦琳科考夫瞭望 2020-09-15

撰文 | 石悦琳

编辑 | 丁霄哲

审稿 | 陈欣泓

位于美国加州圣地亚哥的Illumina公司，是生物界无人不晓的测序龙头企业。Illumina创办于1998年，公司产品线主要分为三大类：高通量测序仪，高通量生物芯片检测仪，以及定量PCR仪，并提供基因测序、分型和表达相关的整套产品和服务。2016年，Illumina公司已经占据了全球测序市场的70%以上，全球90%的基因数据产生于Illumina测序平台，年销售额达24亿美金，几乎垄断了基因序列分析的上游核心技术。截止2018年6月，公司市值已超400亿美元，约合2700亿人民币。

基因测序技术自1975年至今已经历三代。一代基因测序技术主要基于由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法（Chain-termination method），人类基因组计划就是以改进的Sanger测序法为基础而实现的。然而其测序成本高，通量低等缺点，影响了其大规模应用。随后，以Illumina公司的Solexa、Hiseq技术，Roche公司的454技术，和ABI公司的Solid技术为标志的第二代测序技术（NGS：next-generation sequencing）应运而生，二代测序为高通量测序，在大大降低了测序成本的同时，大幅提高了测序速度，并保持了高准确性，仅需不到一周即可完成一个人类基因组的测序。三代基因测序技术（TGS：third-generation sequencing）以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies的纳米孔单分子测序技术为主。与前两代基因测序技术相比，TGS可实现单分子DNA测序，但其准确度不高，目前仍处在研发阶段。相比之下，二代高通量基因测序技术更具实用性，成熟度最高，也是目前业界使用的主流技术。

图片来源：http://docplayer.net/46398486-Analysis-of-chip-seq-data.html

2007年，Illumina公司通过收购英国公司Solexa正式进入基因测序市场。2014年Illumina推出HiSeq X 10系列，将基因组测序成本从一百万美元降至1000美元。去年1月，Illumina重磅推出NovaSeq系列测序仪，率先开启了人类百元基因组时代，其在测序方面的霸主地位已无可撼动。

在Illumina的推动下，单基因组测序成本在2007年后以远超摩尔定律的速度大幅下降。

图片来源：National Human Genome Research Institute, NIH. https://www.genome.gov/27541954/dna-sequencing-costs-data/

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