2017年研究前沿|临床医学领域-心血管疾病诊疗，肠道菌群代谢等上榜（值得收藏）

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iNature：临床医学领域位居前10 位的热点前沿主要集中于心血管疾病诊疗、泌尿生殖系肿瘤诊疗新方法、传染病防控及全外显子基因测序研究。其中，心血管疾病诊疗方面的热点包括生物可吸收支架植入治疗冠心病、冠心病支架术后抗栓治疗最佳疗程、TMAO 与心血管系统患病风险、房颤患者新型口服抗凝药用药安全性及远端缺血预处理改善心脏手术短期预后；泌尿生殖系肿瘤诊疗研究关注前列腺癌核素标记PSMA 分子显像、肌层浸润性膀胱肿瘤辅助化疗有效性；传染病防控研究包括疟疾对青蒿素抗药机制、戊肝流行与防治2 个热点前沿。

1概括

总结

临床医学的10大热点前沿

临床医学Top10 热点前沿的施引论文

2重点热点前沿——放射性核素标记PSMA PET 显像在前列腺癌诊疗中的作用

前列腺癌是美国男性发病率最高的非皮肤恶性肿瘤，近年来中国前列腺癌发病率也呈持续升高趋势，且中晚期患者所占比例远高于欧美国家。传统方法如血清PSA、CT、MRI 以及基于胆碱或氟脱氧葡萄糖示踪剂的PET-CT/MRI，在前列腺癌的诊断、分期及再评估中敏感性较低，并不能检测出所有病变。

广泛分布于前列腺癌细胞表面的前列腺特异性膜抗原（PSMA）因其特异性和可靠性高，在前列腺癌特异性分子诊断与治疗中扮演着重要作用。由于PSMA 单抗体内半衰期长，会增加正常组织的本底，目前多使用PSMA 抑制剂谷氨酸- 脲及其类似物或抗体结合放射性核素标记以提高效果。

“放射性核素标记PSMA PET 显像在前列腺癌诊疗中的作用”热点前沿包括36 篇核心论文，主要涉及放射性示踪剂Ga-68、F-18、Lu-177、C-11、I-124/131 等标记的PSMA PEC/CT 在前列腺癌诊断、复发监测与放疗中的应用。其中，有16 篇核心论文涉及Ga-68-PSMA 应用于前列腺癌复发及诊疗，这些研究发现即使在PSA 水平较低时也能够有效发现病灶，总体表现出较高的敏感性及特异性。鉴于Ga-68-PSMA PET/CT 的广泛应用，2017 年3 月，欧洲核医学协会EANM 和美国核医学与分子影像学会SNMMI共同发布指南，对前列腺癌Ga-68-PSMA PET/CT 检查提出相关建议。

该热点前沿核心论文Top 产出国家和机构中，德国参与贡献近70% （25/36）的核心论文，6 家德国科研机构进入Top10 产出机构，领先优势明显。美国也处于相对领先地位，参与约30%核心论文（11/36）发表，3 家机构进入Top10 产出机构名单。

“放射性核素标记PSMA PET 显像在前列腺癌诊疗中的作用”

研究前沿中36 篇核心论文的Top 产出国家和机构

施引论文方面，表现出与核心论文相似的现象，德国和美国遥遥领先于其他国家，分别贡献了约40% 和31% 的施引论文。Top10 产出机构也几乎被这两个国家包揽，其中4 家机构来自德国，5 家机构来自美国，另外1 家机构是来自意大利的博洛尼亚大学。

“放射性核素标记PSMA PET 显像在前列腺癌诊疗中的作用”

研究前沿中施引论文Top 产出国家和机构

3重点热点前沿——全外显子组测序在遗传疾病临床诊断中的应用

外显子组是个体基因组DNA 上所有蛋白质编码序列（即外显子）的总和，占人类基因组序列的1%，但涵盖了约85% 的遗传疾病致病突变。全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于相比于全基因组测序，全外显子组测序更加经济、高效，越来越多的研究者及商业应用将目光转向全外显子组测序。

2009 年，全外显子组测序开始应用于临床基因诊断，2010 年入选Science 年度十大科技突破。“全外显子测序在遗传疾病临床诊断中的应用”热点前沿的16 篇核心论文记录了2013 年以来全外显子组测序致病突变检出率提高的过程，这些研究证实了全外显子测序的临床诊断率可达25~45%，媲美甚至优于传统分子诊断技术。这些研究为全外显子测序应用到各种孟德尔遗传病（单基因病）致病基因检测、自闭症等复杂疾病基因研究和临床疾病基因诊断提供了强有力的证据。精准医疗无疑是医疗技术的未来发展方向，随着新一代测序技术的飞速发展，可以预见全外显子组测序在致病基因检测和疾病基因诊断方面会有更为广阔的应用前景。

该热点前沿的16 篇核心论文由美国、加拿大、英国和瑞典4 国包揽。其中，美国对该前沿核心论文贡献比达81.3%，Top 产出机构中来自美国的机构超过70%，美国占据该研究绝对领先优势。贝勒医学院以6 篇核心论文（37.5%）表现出在该前沿的领先地位。

“全外显子组测序在遗传疾病临床诊断中的应用”研究前沿中

16 篇核心论文的Top 产出国家和机构

施引论文的Top 产出国家中，美国贡献了65.4% 的施引论文，稳居世界第一。Top10 机构中有9 个来自美国，也充分体现了美国在该领域的绝对优势和良好的跟进态势。贝勒医学院以10.1% 的施引论文参与率，成为该前沿研究中表现最为突出的机构。

“全外显子组测序在遗传疾病临床诊断中的应用”

研究前沿中施引论文的Top 产出国家和机构

4新兴前沿及重点新兴前沿解读

临床医学领域今年入选的9 个新兴前沿主要集中在肿瘤诊疗、传染病防控、心血管疾病治疗、常用药使用风险及药物设计几方面。肿瘤诊疗新兴前沿群涉及肿瘤免疫治疗明星产品PD-1 单抗不良反应、B 细胞淋巴瘤CD19-CART 细胞疗法临床试验、二代BTK 激酶抑制剂用于CLL 治疗及扩大适应人群、21基因检测指导早期乳腺癌治疗、MET 14 跳跃突变成肺癌治疗新靶点5 个研究前沿。此外，寨卡病毒感染与防控、抗溃疡病药PPTs 多种不良反应、颈动脉狭窄两种外科治疗方法（支架与内膜切除）长期有效性比较、表观遗传学药物BRDs 抑制剂药物设计研究也跻身2017 年度新兴前沿。

临床医学的9 个新兴前沿

5重点新兴前沿——寨卡病毒感染与防控

寨卡病毒（Zika Virus）是一种经伊蚊传播的单股正链RNA病毒，属于黄病毒科、黄病毒属。2015 年5 月，寨卡病毒首次在美洲地区暴发流行。疫情至今仍在不断蔓延，对全球公共卫生构成威胁，如何防控寨卡病毒感染成为一项重要而紧迫的公共卫生课题。“寨卡病毒感染与防控”重点新兴前沿共有6 篇核心论文，其中2 篇论文证明了孕期寨卡病毒感染和新生儿小头畸形、胎儿死亡之间存在关联。2015 年12 月美国CDC 利用RT-PCR 或免疫组化方法，从巴西两个先天小头畸形死亡病例和两个流产胎儿的脑、胎盘组织中检测到了寨卡病毒核酸和抗原。

2016 年2 月耶鲁大学Albert I. Ko 等人报告了一例来自巴西萨尔瓦多的20 岁孕妇，其胎儿水肿合并小脑畸形、积水性无脑，在胎儿死亡后从胎儿脑组织和羊水中检测到了寨卡病毒RNA。其它4 篇核心论文是关于疫情报告、预防指南和孕妇旅行预警的。据美国疾病控制和预防中心报告，截至2016 年2 月9 日，已经有26 个美洲国家或地区报告了寨卡病毒本地病例，其中巴西疫情最为严重。

据巴西卫生部门推测，截至2015 年底该国已经发现疑似病例44~130 万，同时寨卡病毒感染暴发流行期间，新报告的先天小头畸形病例数明显增加，还有患者在疑似寨卡病毒感染后发生格林- 巴利综合征。鉴于孕期感染寨卡病毒可能导致新生儿小头畸形或其他不良妊娠结局，2016 年1 月15 日美国CDC 特别发布针对孕妇的旅游预警，建议孕妇推迟前往寨卡病毒流行区域。紧接着，1 月19 日发布寨卡病毒暴露风险的孕妇诊疗临时指南，2016 年7 月又对其更新，对那些住在或去过寨卡病毒流行区域的孕妇或者和住在或去过疫区的伴侣有过未防护性接触的孕妇，根据其有无症状体征、暴露后时间、是否住在疫区等因素，综合确定临床监测管理方案。

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