Nature News:未来40年，DNA测序将走向何方？

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iNature：40年前,Sanger测序技术诞生,让DNA片段的测序成为现实.自此,DNA测序技术以惊人的速度发展,越过一座又一座的里程碑.那么,未来40年,DNA测序又将变成什么样?Eric Green、Edward Rubin和Maynard Olson三位科学家本周在《Nature》上发文,展望了这项技术的未来.

Coloured DNA bands.

测序的需求

    技术的改进可能增加需求,也可能减少需求.作者认为,DNA测序将遵循计算和摄影的模式.随着测序变得更便宜、更方便,应用将会激增,需求将会上涨.当DNA测序突破科研市场,进入临床、消费者及其他领域,"供应越多意味着需求越多"的规则将愈加明显.

    上世纪90年代,人类基因组测序的想法让人觉得不可思议.如今,遗传学家却希望对地球上的每个人、每种组织中的每个细胞进行测序.同时,考古学家也希望借助测序来了解祖先群体的基因流动.生态学家、进化生物学家也试图分析所有物种的基因组,甚至是整个生态系统.

    当然,目前的瓶颈是分析和解释所有的DNA序列数据.作者预测,大量的DNA序列数据以及表型信息的结合,将让研究人员能够推断基因组序列所编码的生物学功能.更重要的是,解释数据所需的大部分基础知识已经准备好了.

杀手级应用

    纵观其他技术,比如智能手机、互联网和数码摄影,真正的颠覆者都是应用,而不是新技术.作者确信,DNA测序将彻底改变的一个领域将是医学.

    目前,DNA测序的突破性临床应用是产前检测.它通过检测在母体血液中循环的少量胎儿游离DNA,来检测染色体的数量异常.据估计,全世界每年大约有400-600万名孕妇在接受这一检测,十年内这个数字将超过1500万.从中也许能推断出未来应用的一些特征:非侵入性、易于开展、对核苷酸水平的准确性要求较低.

SOURCE: National Human genome research Institute

    在肿瘤学方面,人们已经投入相当多的资金来开发液体活检.不难想象,基于序列的癌症检测将会成为常规的筛查工具,就像巴氏涂片和结肠镜检查.随着癌症治疗开始针对特定突变,而不是肿瘤类型,液体活检最终将指导治疗干预.

    作者也设想了DNA测序在诊所之外的各种应用,特别是手持式DNA测序仪.流行病学家可以利用这种装置来检测空气、水、食品、动物和昆虫载体,当然还有人的咽部标本和体液.DNA测序技术的轻松获取可以促进"全球病毒组计划"这样的项目,以了解传播疾病的各种病毒.此外,这种仪器也可能成为刑侦上的工具.

    最后,文章也提到了测序技术的绊脚石.DNA测序技术也许很快就能纳入常规的临床应用,以分析各种情况下获得的体液.不过,只有整合数百万人多年医疗史的数据,才能提供所需的元信息(meta-information),确定何时忽略这些数据,以及何时采取行动.这是一个挑战

原文链接：

http://www.nature.com/news/the-future-of-dna-sequencing-1.22787

注：转自PaperRSS公众号。

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