ASD 诊断评估系列｜译文：自闭症的诊断
Autism Diagnosis, Explained
https://www.spectrumnews.org/news/autism-diagnosis-explained
作者： HANNAH FURFARO
时间：2018年11月5日
临床医生通过行为测试来诊断自闭症的核心特征：沟通困难、社交障碍以及局限性或重复性行为。
但是，为自闭症做诊断常常是一个漫长而困难的过程。因为自闭症是一个由行为来定义的复杂症状，而非依据单一的基因、血液或大脑特征。因此临床医生需要使用可靠的诊断工具来评估某个个体的优势或劣势，并制定出其个性化的治疗方案。
然而，在某些地区的临床医生可能缺乏使用这些标准化诊断工具的专业知识或资源。导致某些家庭在确诊道路上无所适从。
一些科学家正在努力优化目前可用的筛查和诊断仪器并帮助更多的人们能够获取它们。同时，他们还在开发新的诊断工具。
筛查和诊断自闭症的标准工具是什么？
临床医生会使用一系列的测试来诊断自闭症。筛查会标记出有患病风险的人群，然后诊断工具会帮助临床医生判断某个人是否是自闭症。
90年代初开发的婴幼儿自闭症筛查量表-改进版（M-CHAT）是首选的筛查工具，并已在美国广泛使用。在孩子18个月和24个月的体检中，他们的家长会回答23个有关孩子在社交、运动和语言技能方面的“是或不是”的问题。修订后版本包括了更少的问题以及对孩子的看护者和儿科医生之间的后续访谈。还有其他的筛查，例如Gilliam自闭症评分量表，主要用于在校园环境下帮助标记超过2岁的孩子。
为了诊断这些已经被筛查标记出的儿童，临床医生通常会使用一对标准化的行为测试：自闭症诊断观察量表（ADOS）和自闭症诊断访谈量表（ADI-R）。
临床医生使用ADOS观察孩子的行为，以及他们在长达一小时的社交活动中的参与情况。ADI-R是包含了93项问题的调查问卷，需要由孩子的看护者来完成。临床医生有时还会使用其他工具来评估对象的自闭症特征。例如，他们会使用Vineland适应性行为量表来评估日常生活技能、社会反应量表来识别与社交技能相关的问题。
最可靠的测试是哪些？
ADOS和ADI-R以最少的错误，识别出了大部分的自闭症患者。ADI-R已经被翻译成20多种语言并成为很多国家临床医生的首选测试。
M-CHAT便捷，并可以被广泛使用。但是作为一项筛查测试，它只能提供风险存在的指示，且并不总是准确的。然而，不同版本的M-CHAT仍然在美国、英国和其他国家广泛使用。中国的研究者也在测试修订M-CHAT以作为本地化的筛查工具。而修订后的版本由于具备了后续访谈，因此比最初的问卷版更加可靠。
测试的哪些方面最需改进？
科学家主要依据来自男孩的数据来研发自闭症诊断测试，因此这些测试在检测女孩的自闭症方面并不够好。自闭症在少数族裔和来自低收入家庭的儿童中诊断不足，而目前尚不清楚是否是现有的诊断工具造成了这种差异。
有些工具在某些年龄段比在其他年龄段更有效。譬如，2017年有3项研究表明，M-CHAT在24个月大的时候进行比在18个月的时候进行更加准确。它不能指示出18个月大的孩子患有自闭症，并且错误地将其他孩子标记为自闭症。一项研究表明，在这个年龄段中，只有36%被修订版M-CHAT标记为自闭症的孩子确实是患有自闭症的。
哪些因素阻碍自闭症的诊断？
孩子在2岁就可以诊断出自闭症了。但是由于早期筛查并不普遍，因此有些孩子直到开始上学前班甚至更晚才被怀疑患有自闭症。
早期诊断最大的障碍之一就是缺乏训练有素的临床医生。医生需要大量的临床专业知识来执行ADOS和ADI-R，因此很多人转而使用更短、更不严谨的测试。更重要的是，对于距离专业临床医生较远的家庭来说，诊断是昂贵且耗时的。
即将出现的新工具是什么？
许多团队在寻找自闭症的生物标记物——客观的生物学特征。一些人用眼球追踪技术来评估自闭症人士的注意力关注点。部分研究表明自闭症人士倾向于躲避他人的目光、更倾向于注视他人的嘴或周边环境。眼球追踪甚至可以揭示婴儿的注意力模式，但距离在临床上使用仍有很长的路要走。
心率、睡眠模式和身体运动情况也能作为生物标记物。研究人员在使用核磁共振成像等技术来寻找自闭症的大脑特征。机器学习工具也能帮助分析这些生物标记物。由于目前已证明有很多基因与自闭症有关，因此基因检测也能协助诊断。
其中一些工具却面临着现实的障碍。如，广泛的临床使用大脑扫描技术将极大的增加开销；基因检测若未包含在保险范围内，费用对这些家庭来说是无法承受的。
同时，一些团队正在开发针对婴儿自闭症的行为筛查，还有些团队找到了方法能够与在美国但英语交流能力有限的家长取得联系。
下一阶段的行为工具将能通过描绘一个人的自闭症特征来识别出其自闭症的亚型——并基于这些特征来开发相应的治疗方法。
title figure: from spectrumnews.org
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