看不见的血尿，隐藏着的家族秘密

一说起血尿，大部分家长想到的是这样的尿液（如下图），不用多说立马就会前往医院。但是有种“看不见的血尿”，实际上也需要引起家长的重视，它的背后可能隐藏着家族秘密。

随着幼儿园/中小学生健康体检中尿液检查的普及（如果当地没有这项政策，我们建议家长们可以自行至医院给孩子做个尿常规，至于原因，看完本文就明白啦），门诊上会遇到越来越多的“看不见的血尿”患儿，小云就是其中的一位。这不，幼儿园老师通知父母带着他来就诊了~

首先，我们需要了解什么是血尿血尿是指尿液中红细胞数目超过正常范围。

根据血尿是否肉眼可见，分为：

✔镜下血尿：肉眼正常，仅在显微镜高倍视野下红细胞数目≥3个，“看不见的血尿”

✔肉眼血尿：肉眼可见尿液呈茶色，洗肉水样或血样（一般1升尿液中含有1毫升血就“肉眼可见”了，所以大部分的肉眼血尿并不存在“失血过多”的风险）

敲黑板

血尿是要基于“红细胞数目”来判断，有种“假性血尿”，披着“肉眼血尿”的外衣，但是尿常规里连红细胞都没有，那就根本称不上“血尿”，这种情况多见于摄入某些食物（红心火龙果等）、药物（大黄、利福平、磺胺等）、血红蛋白/肌红蛋白尿等。还有些家长拿着“尿潜血阳性”的化验单忧心忡忡进来，以为得了“肾炎“、”尿毒症”之类的疾病，然而尿常规里红细胞计数在正常范围内，那我们就不能诊断这是血尿。当然，我们是要以晨尿（早晨起床后的第一次排尿，晨起后不活动立即留取尿液标本）结果为准，不然会误导医生哦~

根据小云的尿液结果，医生判断他确实存在镜下血尿，且是肾脏来源，还时不时有蛋白尿，并且母亲及妹妹均有血尿，外婆因尿毒症已经去世了。他的情况引起了医生的警惕，入院进一步完善检查后，其结果均指向了同一个疾病——Alport综合征。

什么是Alport综合征？

Alport综合征是由于编码IV型胶原α345链的COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变所致的遗传性肾小球性疾病，亦称眼-耳-肾综合征。在活产婴儿中发病率约1：50,000，我国于2018年已将其列入第一批罕见病目录。顾名思义，该病可同时累及眼部、肾脏、听力，其中肾性血尿是早期和最常见表现，其中80%以上表现为镜下血尿。该病呈隐匿进展，要不是常规的一次尿液筛查，可能小云要到尿毒症才被发现。Alport综合征的主要临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。                                        

有什么可以早期诊断Alport综合征的方法？

既往研究认为，孤立性镜下血尿多为薄基底膜肾病引起，预后好，因此部分患儿忽视疾病而失访，但是最新研究表明，孤立性镜下血尿会增加未来患慢性肾脏疾病的风险。对于小云这样的孩子，更是Alport综合征的高危人群，一旦漏诊、误诊，对其未来影响巨大。      尽管Alport综合征属于罕见病，但这小群体仍值得我们关注。为了让更多和小云一样的镜下血尿患儿能早期得到诊断，但又不希望过度的有创操作（如肾穿），我们建议可通过口腔黏膜采样的方法，对表现为孤立性的镜下血尿患儿及家系进行Alport综合征基因筛查。         

Alport综合征的治疗有哪些？

可惜的是，该病目前无特异性治疗，但早期干预可以延缓疾病的进展。因此，对于Alport综合征的及早诊断和规律随访显得尤为重要。一方面，临床上有一些药物可减少Alport综合征患者的蛋白尿，从而延缓其肾功能的进展，改善预后。另一方面，对于眼科、五官科的定期随访和干预，也能改善患儿的生活质量。因此，我们建议——重视尿检，早期诊断！

看不见的血尿，可能隐藏着巨大的家族秘密，不要轻视任何一次尿液筛查。我们期盼更多的孩子能从尿液筛查获益，更多遗传罕见病的儿童能够通过更简便的方式得到早日诊断。

让罕见被看见，

让他们的明天能和我们一样精彩！

文/张致庆 刘娇娇

编辑/缪千帆

审核/沈茜

图片来自网络，侵删

复旦儿科肾脏疾病彩虹桥//

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