基因测序能让人类战胜病魔吗？

编者按：第四届世界顶尖科学家论坛于今年11月1日至3日在上海临港新片区举行，10月30日至31日开展了论坛的先导活动。全球“最强大脑”围绕“开放科学：构建开放创新生态”年度主题，就近百个前沿科学议题展开了交流与讨论。我们将逐步带大家回顾精彩的论坛内容。

基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术,它可以从基因组机制上阐释遗传学、发展生物学、进化生物学等学科的经典概念，为精准医学开辟了应用性新领域。

世界顶尖科学家基因测序论坛上，2005年诺贝尔生理学或医学奖得主巴里·马歇尔、2009年诺贝尔生理学或医学奖得主卡罗尔·格雷德、2015年阿尔伯尼生物医学奖得主谢晓亮，就基因测序导向的精准医疗展开交流，加州大学圣克鲁兹分校生物分子工程系助理教授凯伦·米加主持。

世界顶尖科学家基因测序论坛 | 图：WLF

PART 01
在疾病诊治中的应用

基因检测技术经过近70年的发展，从一代双脱氧链测序技术已经发展到即将问世的第四代固态纳米测序技术。测序技术的发展使人们能够方便准确地获取大量的基因组信息，将其应用于疾病的研究的同时，也越来越多地被应用于疾病的临床诊断和治疗。

在肿瘤诊断方面，基于肿瘤发生发展的复杂性以及目前对肿瘤本身认识的不足，目前可以用于临床诊断的生物标志物比较少。但是格雷德和马歇尔均认为，基因组测序的方法仍然可以帮助我们发现肿瘤相关基因，从而筛选出新型治疗靶点，完善个体化肿瘤治疗方案。但不是所有人都适合靶向药物的治疗。我们需要更多的研究结果来告诉我们这其中的差异性。

PART 02
基因检测与精准医学时代的到来

肿瘤治疗已经进入精准医学、以及个性化医疗服务的时代，精准治疗是精准医学最终的归宿，而精准治疗的重要前提是精准检测和精准诊断。目前很多地方都推荐肿瘤患者进行基因检测，包括指导肿瘤分型诊断、精准用药、预后评估、遗传风险检测等。

格雷德介绍说，基因检测在放射治疗中的临床应用进展相对缓慢。未来的肿瘤放射治疗，应该会跟靶向、免疫治疗等精准治疗一样，基因检测有望辅助放疗方案的制定和调整，在更多研究加以证实的基础上甚至有望纳入国内标准。

卡罗尔·格雷德 | 图：WLF

PART 03
AI应用的作用与隐忧

人工智能加速了基因检测的研究进展和应用。马歇尔提出，AI可以帮助科学家更好的设计生物实验，通过有效筛查，最终找到我们需要的东西，我们还是可以依靠AI来帮助做基因测序。

巴里·马歇尔 | 图：WLF

但他也指出，组建基因架构很昂贵，而发现基因序列相对而言比较便宜。同时，还存在数据安全的问题。尤其在跨国合作中，需要有统一的规则和协同机制。

谢晓亮对此回应说，从抗体研究的角度说，抗体的测序结果是会分享的；但PGT是个人的数据，使用会有限制。

谢晓亮 | 图：WLF

谢晓亮表示，新冠疫情后，病毒测序结果快速地公布分享，推动了疫苗研发，是一个很好的范例。国际合作能带来更多福利，科学需要分享，他本人也从国际合作中获益很多，非常希望数据可以分享，但病人的隐私肯定需要得到保护。

PART 04
基因检测：机遇与挑战并存

技术成熟的基因检测公司，一方面可以助力临床医生的研究方案的设计和执行，另一方面还能为患者找到一条简单快捷的检测方式，来实现比较全面的临床指导，尤其是放射治疗。

研究发现，放疗疗效跟患者的体系突变相关，肿瘤对放射线的耐受性和敏感性存在个体化差异，基于这些研究成果将来可以实现患者个体化放疗。

格雷德指出，如果每位患者都有一个精准的治疗方案，这样既能减少放射损伤，又能有针对性，提高疗效。但是，仍然需要在更多的人群中去验证这个发现，需要更多科学家和研究机构的参与，进行跨地域验证。

同时，为了让更多的人获益，降低基因检测的成本，提升便利性也是未来研究的方向。这样，基因检测才能成为一种普适的技术，最终有望实现全面的精准治疗。

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