Bringing medical advances from the lab to the clinic.
关键词：僵人综合征；席琳·迪翁；奥运会；
2024年夏季奥林匹克运动会于7月26日（星期五）在法国巴黎隆重开幕，传奇天后席琳·迪翁（Celine Dion）二度献唱奥运会开幕式，为全世界带来法语传世经典《Hymne à L'Amour》（爱的颂歌）。
在推特（现改为X）上，席琳·迪翁鼓励运动员：
你们来到这里，意味着你们的梦想已经成真！保持专注，继续前进！
马斯克则跟帖说“You were great!”
欧美媒体除了关注席琳·迪翁的成功演唱，更被她在克服所患罕见病“僵人综合征”（stiff-person syndrome, SPS）中的努力所折服。
我们更是欣喜地发现，曾经“像有人正在勒死你”的SPS，并没有阻止席琳·迪翁的演唱；或者说，她的状态看起来还不错。
这是对SPS患者的最大鼓励。
我们希望通过对stiff-person syndrome研究领域发表的论文进行大数据分析，找出SPS的热点课题、SCI期刊投稿趋势，以及活跃的学术机构和医生科学家群体。检索及分析机构：Healsan Consulting LLC（美国恒祥咨询）; Stork（文献鸟）Pubmed检索报告显示，截止到目前，僵人综合征（SPS）研究领域（"stiff person syndrome"[Title/Abstract]）仅仅才有749篇研究论文。
国家分布可以看到，美国发表论文数最多,占51%；德国发表的研究论文占20%，排在第二位。意大利、中国和日本分列第三到五位。（SCI论文的国家分布，中国发表的论文数占第四位）
- Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm (IF= 7.8)等。
需要注意的是，IF=0的标记意味着该期刊尽管被Medline数据库收录，但不是SCI收录期刊；尤其是其中的很多是掠夺性期刊。发文最多期刊的期刊发表数量、影响因子、分区、从投稿到接收的时间、标准差和用来统计的论文样本量如下图所示。
Healsan™的大数据分析显示，SPS研究受关注的基因包括GLRA1, GRINA, SPAST, TRAK1等。
GLRA1、GRINA、SPAST 和 TRAK1 基因在僵人综合征 (SPS) 研究中具有重要意义，因为它们在神经系统功能中发挥着作用，特别是与神经发育和突触信号传导有关，而这些都是 SPS 中受影响的关键领域。- GLRA1：该基因编码甘氨酸受体的 alpha1 亚基，该亚基对于抑制性神经递质甘氨酸在中枢神经系统中的作用至关重要。该受体的突变或功能障碍会导致突触传递问题，据推测这会导致僵人综合征中出现的神经肌肉功能障碍。
- GRINA：它编码 N-甲基-D-天冬氨酸 (NMDA) 受体的一个亚基，该受体对大脑中的谷氨酸信号传导至关重要。谷氨酸是另一种神经递质，当其失调时，会影响大脑功能和神经元信号传导，可能导致 SPS 的神经系统症状。
- SPAST：该基因主要与痉挛和神经元动力学有关。它在轴突骨架中微管的组装和功能中起着重要作用，从而影响神经元内的运输。神经元结构和功能的改变会影响与 SPS 相关的肌肉僵硬和神经症状。
- TRAK1：该基因参与线粒体运输和神经元发育。适当的线粒体功能和分布对于神经元能量供应和信号传导至关重要。线粒体动力学功能障碍可导致各种神经系统疾病，可能包括 SPS，因为它会影响神经元的存活和功能。
对这些基因的研究有助于了解SPS的潜在分子机制，这可能带来潜在的治疗目标以及控制或治疗该综合征症状的策略。但也需要看到，对于SPS的基因研究论文仍然极少。期待各位同仁能在这个领域有所建树。如果看发SPS研究的SCI论文累计影响力的大学排名，美国国立卫生研究院的神经系统疾病和中风研究中心高居第一。
如果看医院排名，如下图所示，西班牙Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)医院、英国john radcliffe hospital、美国约翰·霍普金斯医院、梅奥诊所等是发表SPS研究SCI论文累计影响力最高的医院。（发表SPS研究论文累计影响力最高的医院。单位统计备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。）
美国弗吉尼亚大学的Burns, Ted M因为重症肌无力研究而被我们所熟知，第一次知道他在僵人综合征领域也有这么多贡献；但复习其发表的论文时显示，都发表在2005-2007年。
（该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。）当我们检索在该领域高引用文章时，显示都是与临床密切相关的研究；包括备受关注的发病机制-自身免疫、诊断抗体-中和抗体和治疗-静脉用免疫球蛋白。更希望席琳·迪翁的经历为罕见病患者带来鼓励和希望！
本文只是分享和解读公开的研究论文及其发现，以作科学文献记录和科研启发用；并不代表作者或本公众号的观点。为了给大家提供一个完整而客观的信息视角，我们有时会分享有冲突或不同的研究结果。请大家理解，随着对疾病的研究不断深入，新的证据有可能修改或推翻之前的结论。
编辑：Jessica，微信号：Healsanq；加好友请注明理由。助理：ChatGPT美国Healsan Consulting(恒祥咨询)，专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研培训（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供分析和报告，成为诸多机构的“临床科研外挂”。点击👆；From Bench to Bedside, Healsan Paves the Path.（点击👆图片，进入自己感兴趣的专辑。或点击“资源”，浏览本公众号所有资源。）