遗传资源数据库专题-UK10K

简介

罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划(UK10K)的目的旨在探讨这些罕见遗传变异对人类疾病及其风险因素的贡献。该项目以近万名人为样本，涵盖了健康人群和患病人群。其中，疾病种类包括罕见的家族性遗传疾病，以及类似于自闭症、精神分裂症和肥胖等常见疾病。而对于健康人群，研究人员同样分析了64种医学相关的风险因素，例如血压、胆固醇水平等。通过比对、分析这些个体的序列，UK 10K计划得以获得罕见突变与广泛疾病的关联，并发现了一些与基础疾病有关系的新基因突变。基于这个基因组测序结果，一系列分析数据及相关疾病应用的学术成果先后发表于《Nature》、《Nature Genetics》、《Bioinformatics》和《Nature communications》期刊上。

桑格研究所资深UK10K研究人员Richard Durbin说：“UK10K提高了遗传发现的分辨率。它使得能够获取英国群体基因组内更密集的变异，可以利用它来让我们更深入地了解变异对于表型性状的遗传影响。在早期的研究中只能分析具有大影响的极罕见变异或是通常只有小影响的常见变异。现在我们能够探索极罕见变异与常见变异之间变异谱中更多的部分。”

数据收集概览

数据收集和处理流程图. BAM, binary alignment map; PM, project manager; VCF, variant call file. 来源： https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/gm504

数据利用：Explore the UK10K variants by using the GEMINI tool

UK10K 官网：https://www.uk10k.org/，现在已停止更新。

搬运工一枚，来自daveTang：https://gemini.readthedocs.org/en/latest/content/database_schema.html

Gemini是什么 https://gemini.readthedocs.org/en/latest/https://davetang.org/muse/2016/01/13/getting-started-with-gemini/