遗传资源数据库之 COSMIC

COSMIC是在人类癌症中发现的体细胞突变的在线数据库。
体细胞突变是在非生殖细胞中发生的，不是由儿童遗传的。
COSMIC是“癌症体细胞突变目录”的缩写，囊括了科学文献和Sanger研究所癌症
基因组计划的大规模实验筛选的文献资料。 该数据库免费提供给学术研究人员。

是个好数据库！

COSMIC数据库旨在收集和显示癌症体细胞突变的信息。它于2004年推出，
当时仅有四个基因，HRAS，KRAS2，NRAS和BRAF的数据。已知这四种基因
在癌症中发生体细胞突变。自创建以来，数据库迅速扩大。到2005年，
COSMIC含有从115,327个肿瘤中筛选出的529个基因，描述了20,981个突变。
到2009年8月，它包含了150万个实验的信息，包括近37万个肿瘤中的13,423
个基因，并描述了超过90,000个突变。 2010年7月发布的COSMIC第48版
将来自p53的突变数据与国际癌症研究机构合作。此外，它为最近的人类参考
基因组构建提供了更新的基因坐标。这个版本包含超过二千七百万次超过五十万
个肿瘤实验的数据。在这个版本中记录的突变数目共计141,212。

该网站专注于以图形方式呈现复杂的表型特异性突变数据。数据取自选定的基因，
最初在癌症基因普查中，以及PubMed的文献检索。

可以通过选择基因或癌症组织类型（表型）来访问数据，或者使用通过功能
浏览或搜索框。 结果显示具有突变计数和频率的摘要信息。 基因摘要页面提供
了突变谱图和外部资源; 表型（组织）总结页面提供了突变基因列表。

下图显示了CDKN2A基因，它是一个肿瘤抑制基因。

COSMIC数据库包含数千个涉及癌症发展的体细胞突变。 数据库收集来自两个主要来源的信息。 首先，从文献中收集已知癌症基因的突变。 经过手工处理的基因列表通过它们在癌症基因普查中被鉴定。 其次，包含在数据库中的数据是从癌症基因组计划进行的癌症样品的全基因组重测序研究中收集的。 例如，Campbell及其同事使用下一代测序技术检测两名肺癌患者的样本，从而确定了103个体细胞DNA重排。

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