菜鸟团一周文献推荐（No.35）

上期精彩文献回顾：菜鸟团一周文献推荐（No.34）

我们的「每周文献推荐」栏目已经来到了第35期，这期包括5篇精彩文献: 两篇有关肿瘤免疫和复发；两篇关于宏基因组和结构变异的综述；1篇lncRNA-chromatin相互作用数据库的文章。

本期文献推荐关键词：

肿瘤免疫、肝癌复发、宏基因组、结构变异、lncRNA-chromatin

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供稿人：Forest_lee

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泛癌免疫基因组分析揭示了基因型与免疫表型的关系，以及对免疫检查点阻断的预测

文章信息

题目：Pan-cancer Immunogenomic Analyses Reveal Genotype-Immunophenotype Relationships and Predictors of Response to Checkpoint Blockade

杂志：Cell Reports

时间：January 3, 2017

链接:

http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2016.12.019

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文章介绍：

TCGA揭示了癌症的基因图谱，而免疫治疗正在改变终末期癌症的治疗选择。然而，大多数病人对免疫疗法不敏感，这就需要我们对免疫抵抗中特定的预测性marker和mechanism有更深入的了解。

该研究通过TCGA数据，分析了20个实体肿瘤中瘤内免疫图谱与肿瘤抗原的关系，推了一个预测性的网站：The Cancer Immunome Atlas (https://tcia.at/) .免疫浸润中的细胞特点显示，肿瘤基因型决定了免疫表型以及肿瘤逃逸机制。利用机器学习，我们确定了肿瘤免疫原性的决定因素，并制定了一套量化免疫表型的评分方案，称为immuophenoscore. 之后在两个独立的队列中验证，说明immuophenoscore是对CTLA-4和PD-1抗体反应良好的预测因子。

该研究及工具可能会更好地助力免疫治疗并加速免疫肿瘤学的发展。

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供稿人：Forest_Lee

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基因组测序证明WNK2是肝癌的驱动基因，以及早期复发的危险因素

文章信息

题目：Genomic sequencing identifies WNK2 as a driver in hepatocellular carcinoma and a risk factor for early recurrence

杂志：Journal of Hepatology

时间：23 July 2019

链接:

http://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2019.07.014

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文章介绍：

又一篇中山医院樊嘉院士团队的文章。

背景：肝癌部分切除后的早期复发很常见，然而，对复发中潜在基因机制仍研究很少，特别是在国内的人群中。

方法：该研究对182例原发性HCC标本进行了全基因组测序、全外显子测序以及深靶测序。另外，在554例HCC中，以WNK2为重点，进行了Sanger测序和qPCR以评估基因的编码外显子和拷贝数。最后，该研究还探讨了WNK2对肿瘤生长和转移的作用及其机制。

结果：该研究发现了5个基因的体细胞突变和肝癌早期复发密切相关。WNK2在肝癌的突变率和拷贝数的丢失分别为5.3% (39/736) and 27.2%(200/736)。这两种变异都与较低的WNK2蛋白水平、较高的肿瘤早期复发率和较短的总生存期有关。生物功能研究揭示了WNK2的抑癌作用:其失活导致HCC细胞ERK1/2信号激活、TAM浸润、肿瘤生长和转移。

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供稿人：大吉

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不知道用什么软件分析宏基因组数据，Cell综述来帮你

文章信息

题目：Benchmarking Metagenomics Tools for Taxonomic Classification

杂志：Cell

时间：8 Aug 2019

链接:

https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)30775-5.pdf

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文章介绍：

微生物研究越来越热，伴随而生的分析软件/流程也五花八门，虽然都有殊途同归之意，但还是需要结合到数据和分析目的来挑选，当然最后也会是大浪淘沙，留下几款经典的佼佼者。本篇综述就很应景的针对于宏基因组数据20款分析软件(上图) 进行评测，引入AUPR曲线(area under the precision-recall curve) 和L2距离(straight-line distance between the observed and true abundance vectors) (原理图示详见论文) 评估分类器的种水平分类与丰度估算性能。

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供稿人：Lakeseafly

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Nature的结构变异综述，你值得一读

文章信息

题目：Structural variation in the sequencing era

杂志：Nature Reviews Genetics

时间：15 Nov, 2019

链接:  

https://www.nature.com/articles/s41576-019-0180-9

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文章介绍

我们都知道，个体之间的基因组是有差别的，因此鉴定结构变异（SV）对于进一步了解基因组的异同至关重要。但由于过去的基因测序技术具有局限性（读长短），在过去鉴定结构变异一直都很困难。随着三代长序列的发展和人工智能机器学习的发展，

已使数百万千种SV的发现成为可能。研究者发现它们的普遍性，并且它们与疾病的关系以及对生物机制调控相关。鉴于SV类型和大小是多变的，以及新兴基因组平台之前独特的检测偏差。解决多平台之造成的差异，构造一致的结构变异图谱是有必要的。在这里，研究者回顾了当今发现SV的方法，并提出，将生物学信息与检测结合起来的研究对于全面了解SV对人类基因组的是必要的。

结构变异一直都是最热门的生物信息学话题之一。该综述能让你从头到尾了解最新SV研究的进展，跟上时代的热点，值得各位小伙伴一读。

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供稿人：六六

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lncRNA和染色质相互作用数据库

文章信息

题目：LnChrom: a resource of experimentally validated lncRNA–chromatin interactions in human and mouse

杂志：Database

时间：23 March 2018

链接: doi: 10.1093/database/bay039

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数据库包含的资源统计

交互网页

文章介绍：

lncRNA作用机制多样，可以与DNA、RNA和蛋白质相互作用，也是参与染色质调控的重要组成部分。许多lncRNA通过招募染色质修饰因子调控染色质状态，进而影响基因表达过程。作者对已经过实验验证的lncRNA-chromatin相互作用的数据资源进行整理，开发了lnChrom数据库。该数据库目前包括人类和鼠共382743个lncRNA-chromatin相互作用对，另外还收集了每个作用对的染色质修饰因子、表观标记特征、靶基因以及与疾病的关联信息。

LnChrom提供了友好的交互界面，可以通过输入lncRNA ID或靶基因快速检索， 也可以通过选择物种、染色质修饰类型、染色质相关因子，以及基因名字进行高级检索 ，同时可以通过输入感兴趣的染色质区域进行region检索。搜索结果以一个概览的表格和相互作用网络图展示。用户点击某一感兴趣的相互作用对，可以了解到更多细节结果，包括详细的注释信息、Genome Browser，TF Co-occupancy和Cancer Exploration。

网站：http://biocc.hrbmu.edu.cn/LnChrom/

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