菜鸟团一周文献推荐（No.44）

本期文献推荐关键词：

代谢途径，GWAS，信息疾病，癌症统计数据

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供稿人：lakeseafly

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新型路径关联研究工具

文章信息

题目：PAST: The Pathway Association Studies Tool to Infer Biological Meaning from GWAS Datasets

杂志：MDPI Plants

时间：Dec 2019

链接:https://www.mdpi.com/2223-7747/9/1/58/htm

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文章介绍：

近年来，研究者已经开发了一种利用代谢途径分析来解释全基因组关联研究（GWAS）数据的生物信息学方法，并成功地用于寻找解释植物表型特征的重要途径和机制。但是，目前方法涉及到许多脚本，并不易于使用，必须针对每个项目进行自定义，需要用户监督，并花费长时间来处理数据。为了解决这些问题，本文作者开发了PAST（路径关联研究工具。目前PAST作为R语言的软件包来使用。提供了两个用户界面；可以通过在R中加载程序包并调用其方法，或使用R Shiny指导的交互式用户界面来运行PAST。在测试中，通过并行处理数据，PAST在大约半小时到一小时内完成了分析，并产生了与以前开发的方法相同的结果。PAST具有许多用户指定的选项，可实现最大程度的自定义。该方法可以解释GWAS数据以发现与感兴趣特征相关的生物学机制。这些属性使对将代谢途径与GWAS数据集相关联以感兴趣的研究人员可以通过轻松访问PAST，更好地了解影响表型的遗传结构和机制。

推荐理由：我们都知道做完GWAS后，如果挖掘候选基因，然后探索下游的生物学意义是最大的难题。改工具提供了一个非常好的方法让我们去解决这个问题。

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供稿人：Christine

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癌症也可以看作一种“信息疾病”

文章信息

题目：Information Theory: New Look at Oncogenic Signaling Pathways

杂志：Trends in Cell Biology

时间：November 2019  

链接: 

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0962892419301412

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文章介绍：

细胞需要时刻根据各种环境信息做出决策，例如生存或死亡、增殖或分化、迁移或维持在当前位置等等。作者以NF-κB、ERK和GPCR3这三个癌症相关信号通路为例，从信息论的角度讨论了噪声、反馈回路和环境因素等对细胞信号传递的影响。

上图是文中一个有意思的观点，把癌症看作一种“信息疾病”，比较正常细胞与癌细胞的信道容量（对信号通路的一个量化度量，反映信道能承载的信息量，决定信息的有效传输率），假设正常细胞的信道容量为2bits，它能区分高、中、低水平的信号，做出不同的响应；疾病状态下的细胞信道容量降低为1bit，只能区分有信号和没有信号，选择响应或不响应，例如只要有生长信号，无论高低，癌细胞都增殖；更严重的时候，信道容量低于1，细胞无法做出判断，例如一些关键基因的变异，即使没有生长因子，癌细胞也不断增殖。

推荐理由：将信息论引入细胞信号转导，给常见的生物学现象带来了新的解释。

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供稿人：六六

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美国2020年癌症统计数据

文章信息

题目：Cancer Statistics, 2020

杂志：A Cancer Journal for Clinicians(CA)

时间：08 January 2020

链接: doi: 10.3322/caac.21590.

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文章介绍：

美国癌症协会每年都会估计癌症的新发病例和死亡人数，并汇编癌症发生最新数据。发病率数据（截止2016年）由监测、流行病学和End Results Program、国家癌症登记计划和北美中央癌症登记协会收集。死亡率数据（截至2017年）由国家卫生统计中心收集。预计到2020年，美国将新增癌症病例1,806,590例，癌症死亡病例606,520例。总体来说，从1991年到2017年，美国癌症的死亡率持续下降达29%。癌症总死亡率的下降主要是由于4种主要癌症（肺癌、结直肠癌、乳腺癌和前列腺癌）死亡率的下降推动的。然而，在过去10年中（2008-2017年），乳腺癌和结直肠癌的死亡率下降速度减缓，前列腺癌的死亡率则停止下降。相比之下，肺癌的死亡率下降速度加快，但是造成的死亡人数仍超过乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌和脑癌的总和。另外得益于治疗上的进步，黑色素瘤的死亡率下降最为显著。

从1975年到2017年的统计结果可以看到，男性的发病率和死亡率都高于女性。另外，该报告还统计了儿童和青少年肿瘤，预计2020年有11,050名儿童（出生至14岁）和5,800名青少年（15-19岁）被诊断为癌症，分别有1,190人和540人死于癌症。白血病是最常见的儿童癌症，占28%，其次是脑和其他神经系统肿瘤（26%），其中超过四分之一是良性/交界性恶性肿瘤。青少年（15-19岁）常见的癌症类型及其分布与儿童不同。例如，在青少年中，大脑和其他神经系统肿瘤最为常见（21%），其中超过一半是良性/交界性恶性，其次是淋巴瘤（20%）。此外，霍奇金淋巴瘤的病例几乎是非霍奇金淋巴瘤的两倍，而在儿童中，情况恰恰相反。甲状腺癌和皮肤黑色素瘤分别占青少年癌症的11%和4%，而儿童则分别仅占2%和1%。

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