有些人得癌，是基因里带的！会是我吗？
卵巢癌的“钥匙”，也许在基因里……
癌症会遗传吗？大多数人可能都一头雾水。
可提到安吉丽娜·朱莉你就不那么陌生了。对，没错，因为担心未来会受到“癌症遗传”的影响，她早早就进行了乳腺、卵巢和输卵管的切除！
是个狠人没错了！可也有不少人觉得她这样的举措简直就是杞人忧天，完全没必要啊。可我要告诉你，癌症真的可能会遗传！
在中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会第十七届全国学术大会上，来自四川大学华西第二医院的李清丽教授，为我们带来了“卵巢癌会遗传吗？”的精彩演讲。
李教授针对肿瘤的病因、发展进行了详细阐述。并提出，在肿瘤的病因中，遗传是不容忽视的因素。
肿瘤的发生是一个缓慢的过程，是一种遗传与环境因素共同影响的复杂疾病，环境很重要，遗传因素也不可忽视。要想明确癌症会不会遗传这个问题，就先要了解遗传性肿瘤综合征。
什么是遗传性肿瘤综合征？
由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，造成系统性肿瘤患病几率大大增加，称之为遗传性肿瘤综合征。
在发生肿瘤的人群中，仅10%为遗传性肿瘤，患此类肿瘤的患者多为肿瘤遗传易感基因携带者。
遗传性肿瘤有什么特征？
多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传，也就是说子代患病与性别无关。
1.父母的致病突变有50%的概率遗传给后代，患者任何一个子代的患病概率均为1/2；
2.只要体内有一个致病基因存在，就会发病；
3.在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内、外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传；
4.遗传易感性，即更容易患病。
除此之外，遗传性肿瘤还具有以下特性：
1.家族聚集性：家族中有多位患有相同或者不同肿瘤（但是属于同类致病基因导致的肿瘤）的患者；
2.早发：发病年龄早，通常在50岁之前；
3.多原发：有双侧肿瘤出现，或多个原发灶出现在同一病人身上，或同时发现多种肿瘤；
4.易有罕见肿瘤的发生。
卵巢癌会遗传么？
卵巢恶性肿瘤常见分类包括卵巢上皮癌、卵巢恶性生殖细胞肿瘤、卵巢性索-间质肿瘤等几类。我们常说的卵巢癌主要指上皮癌。
卵巢上皮癌发展迅速，不易早期诊断，治疗困难，死亡率高，多发生于50岁以后。
约80%的晚期卵巢癌患者会在一线治疗期间或治疗后复发，伴随着每次复发，患者的中位PFS逐渐缩短。
但目前的研究表明，使用CA-125或者经阴道超声进行癌症筛查并无明显优势或益处。
美国预防医学工作组也推荐，卵巢癌筛查不仅不能降低卵巢癌的死亡率，筛查出现的假阳性结果反而可能导致过度治疗，给女性带来中度至重度伤害，综合来看弊大于利。
因此建议不要给无症状，且遗传风险不明确的女性做卵巢癌筛查。
但是，对于有乳腺癌或卵巢癌家族史，以及有卵巢癌相关症状的女性，应该尽快找医生做相关的咨询或检查。
谈起卵巢癌的遗传，什么是BRCA基因？
乳腺癌易感基因（BRCA）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。
BRAC1/2通过同源重组修复途径对DNA双链断裂进行修复，若BRCA基因突变导致BRCA蛋白功能缺陷，会影响基因组的稳定性，并引起多种癌症的发生。
癌症遗传与否在于突变发生的阶段，BRCA突变来源于胚系突变与体细胞突变。
前者来源于生殖细胞（卵子/精子），在受精过程中被遗传给后代，遗传（胚系）BRCA基因突变在家族性乳腺癌中占多数，且胚系突变被复制到身体的每一个细胞中。65%-85%的遗传性卵巢癌为BRCA胚系突变。
后者发生在除生殖细胞以外的机体细胞中的突变，体细胞中的BRCA突变发生在肿瘤细胞的BRCA基因上，且体细胞突变不会遗传给后代。
卵巢癌致病高危因素
卵巢癌的高危因素包括生活因素和遗传基因突变，后者是目前已知最重要的危险因素，其中BRCA1/2携带者80岁前累计患病风险分别可达44%和17%。
除此之外BRCA1/2基因突变使女性乳腺癌风险提高5倍，卵巢癌风险提高10-30倍，前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症风险增加。
在中国，卵巢癌患者胚系BRCA变异频率可达20%。中国胚系BRCA突变女性也受到了癌症增加风险的影响。所以，诊断为上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的患者均建议进行遗传风险评估，进行胚系或组织BRCA1/2检测。
遗传性卵巢癌仅仅与BRCA相关吗？
卵巢癌同源重组修复通路基因（HRR）突变率可达30%，50%的高级别浆液性卵巢癌携带有HR通路的基因异常。其实，体内很多基因的异常都能导致遗传性卵巢癌的发生。
所以，非黏液性卵巢癌均应接受BRCA检测，上皮性卵巢癌应考虑接受多个卵巢癌遗传易感基因检测。
小结
1.一般人群，终生累积发病风险约1.5%；
2.约20%的卵巢癌发病与遗传因素有关；
3.10-25%的卵巢癌与BRCA基因突变有关，65%-85%的遗传性卵巢癌为BRCA胚系突变，BRCA1突变者的终生发病风险约为59%，BRCA2突变者的终生发病风险约为16.5%；
4.HR通路基因与遗传性卵巢癌发生相关。
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