马方综合征的心肌功能、心力衰竭和心律失常表现 | MDPI Diagnostics

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文章导读

马方综合征 (Marfan Syndrome, MFS)，又名马凡综合征，是一种可遗传的系统性结缔组织疾病，表现为严重的心血管病变，如主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂。马方综合征患者的预期寿命主要受心血管并发症影响。近年来，心力衰竭和室性心律失常患者因其主动脉外心血管表现和其他死亡原因广受关注。基于此，比利时根特大学医院医学遗传学中心的 Anthony Demolder 等人在 Diagnostics 发表系统综述，详细阐述了 MFS 的心肌功能、疾病进展、心力衰竭/室性心律失常特点以及病理生理学特征。

研究方法

研究人员在2020年6月使用相关检索词检索了 Medline、Embase 和 Pubmed 数据库，并通过检索结果论文中的引文来寻找其他参考文献，然后根据标题和摘要筛选出了56篇符合纳入条件的论文 (图1)。其中，两项研究由于涉及其他遗传性结缔组织疾病，无法辨别 MFS 患者，因此排除。最后包括35篇心肌功能相关论文，8篇心律失常相关论文，8篇心力衰竭相关论文，1篇心肌功能、室性心律失常和心源性猝死相关论文。

图1. 文献检索流程图。

研究结果

1. 马方综合征的心肌功能

1984年，Fujiseki 等人在一份病例报告中首次提到 MFS 可能与心肌有关，从那时起，多项研究发现，心肌损伤可能是 MFS 表型之一。一些研究通过超声心动图研究 MFS 患者的左心室尺寸和收缩功能，发现心肌受累并不明显，但后来一些研究表明，7%至68%的患者存在左心室增大，约10%的患者存在轻微的左心室收缩功能受损。另一些研究也发现，MFS 患者的舒张功能出现轻度损伤。后来，有研究利用多普勒成像和磁共振成像等技术发现，MFS 患者有轻度的左心室收缩功能障碍，表现为射血分数降低，收缩末期容积增加，收缩期峰值速度降低。大多数研究都集中在左心室，但也有研究认为右心室心肌功能变化也与 MFS 有关。

2. 马方综合征的病理生理学

MFS 患者出现心肌损害和心力衰竭主要是一个内在问题，还是一个应激诱发的继发性问题，目前仍然没有答案 (表1)。

表1. 晚期心力衰竭必须进行心脏移植的 MFS 的研究。

可能导致心力衰竭发生的心脏应激因素之一是反流性瓣膜病，这在 MFS 患者中经常发生，并可能导致容量负荷过重。由于瓣膜疾病的发病率随着年龄的增长而增加，一些 MFS 患者可能会面临主动脉和/或二尖瓣反流引起的慢性容量负荷过重，诱发左心室舒张末期和收缩末期容积扩大，并可能无法得到充分的补偿。除此之外，也有研究认为既往主动脉或瓣膜手术与 MFS 患者的长期并发症心力衰竭之间具有相关性。第三种可能的心脏应激因素是主动脉扩张性下降，这可能通过改变施加在左心室上的血流动力学负荷而导致左心室功能受损。除了这些血流动力学因素外，一些内在因素也在 MFS 的发生发展中起作用，如一些研究已经表明，FBN1 基因变异也能够影响主动脉结局。

左心室存在纤维蛋白网络。有研究发现，原纤维蛋白-1 缺乏的机制很可能是心房和双心室受累的基础。一些研究证明了纤维蛋白-1 在心脏应激情况下对左心室心脏储备的作用。不同内在因素异常 (可能是变异特异性的) 之间的组合可能使心脏更容易受到心脏应激的影响，从而增加发生心肌功能障碍并最终发生心力衰竭的可能性 (图2)。

图2. 与“马方心肌病”相关的因素。

3. 马方综合征与心率失常的相关性

除主动脉并发症和心肌病外，心律失常也是 MFS 中观察到的心脏表现。多项研究发现 MFS 与心律失常风险增加相关。成人动态心电图数据的相关研究表明，20~35%的患者存在显著的心室异位，而儿童中室性心律失常的报告频率要低得多。同样，非持续性室性心动过速见于10~20%的 MFS 成人患者，在儿童中似乎非常罕见。然而，在成人和儿童 MFS 中均有室性心动过速和心源性猝死的相关报道。

多年来，改善 MFS 患者的预期寿命大多是通过预防性治疗和预防主动脉事件。1995年，Silverman 等人发现，与1972年的平均死亡年龄相比，MFS 患者平均死亡年龄明显增加。此外，1980年后接受主动脉手术的病人具有更长的预期寿命。在后来的研究中，患者因心力衰竭和心律失常而死亡的事件也有报道。图3展示了 MFS 中的心血管死亡原因占死亡总数的百分比。

图3. 报告 MFS 患者死亡原因的研究概述。

研究总结

综上所述，本系统综述发现，在没有瓣膜病的情况下，MFS 患者也会出现心肌受累，通常表现为轻度、无症状的左心室收缩和舒张功能损害。此外，一些 MFS 患者出现室性心律失常以及复极化变化，一部分 MFS 患者可能会发展为心力衰竭、严重心律失常和心源性猝死，其中心脏应激源的影响可能起到重要作用。心肌功能减退、心力衰竭和室性心律失常是 MFS 患者医疗护理的一个基本关注点，因此，仔细评估这些特征应纳入到标准的主动脉评估要求中。

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阅读英文原文

原文出自 Diagnostics 期刊

Demolder, A.; von Kodolitsch, Y.; Muiño-Mosquera, L.; De Backer, J. Myocardial Function, Heart Failure and Arrhythmia in Marfan Syndrome: A Systematic Literature Review. Diagnostics 2020, 10, 751.

MDPI 特约撰稿人：

Moon Liao 博士研究生

中国科学院上海巴斯德研究所

   Diagnostics 期刊介绍

主编：Andreas Kjaer, University of Copenhagen, Denmark

期刊主题涵盖医学诊断各个方面，包括但不限于医学影像、病理与分子诊断、传染病诊断、即时诊断技术与设备、光学诊断技术与设备、机器学习和人工智能诊断技术等。

2021 Impact Factor	3.992
2021 CiteScore	2.4
Time to First Decision	15.9 Days
Time to Publication	35 Days

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