《CELL》 最新！复旦大学、中科院团队首次发现指纹与基因的秘密

来源：复旦大学、人类表型组计划公众号等

近日，由复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构，采集到多种族群体的指纹花纹，分析了近百万遗传位点，最终发现：

人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用，有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。

该成果于今日（1月7日）刊发在《细胞》杂志 2022 年第一期上。

图片来源：文献截图

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通过对 9099 个汉族样本进行全基因组关联分析，团队找出了18 个与指纹表型相关的基因位点。包括长期公认的中间三枚手指（食指、中指、无名指）「模块化」相关性的遗传基础。

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本研究做了表型整合，将单个手指的指纹花纹进行整合，形成了复合表型。

团队发现，位于 3q26.2 区域临近 EVI1 基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关。由此，也为前人提出的“花纹间影响”（pattern influence），即本研究提到的“指纹模块现象”（pattern block），提供了表型组学和遗传学解释。

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研究者们通过小鼠动物模型观察到 EVI1 通过调节肢体发育而不是皮肤发育来改变小鼠的皮纹。同样的现象在人体胚胎组织中也被观察到。

这说明，指纹相关基因通过调控肢体发育影响指纹花纹的形成，而非传统认知的调控皮肤发育。

图片来源：文献截图

为了更全面地了解指纹模式的遗传结构，研究者们对全球范围内超过 23,000 例个体进行大规模荟萃分析，从几百万个遗传点位中，识别出 43 个与人类指纹花纹相关的遗传基因座，含 105 个显著基因。

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此外，研究团队还发现，指纹花纹与手指长度比例之间有相关性，并具有共同遗传基础。例如：指纹斗纹越复杂，小指相对越长，掌长相对越短；反之，则而食指远端指节（指纹形成处）相对越长。

首次破解指纹的基因密码，不但是理论成果，也预示着人类表型组研究的长远前景。

人体外部特征与遗传基因的深入研究，在先天疾病早筛、人体病变预防、职业体质选拔等各领域具有重大价值，目前科研团队已经与医疗机构展开合作，进一步拓展在应用领域的实践研究。

论文链接：

https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0092-8674%2821%2901446-X

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