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*仅供医学专业人士阅读参考脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性的常染色体隐性遗传病。SMA曾夺走了无数婴儿的生命,即使存活的患者也须终生接受生活护理,给患者家庭带来了巨大的精神压力和经济负担。据最新估算,我国现存患者约2-3万,并以每年2000例的速度新增。2016年12月,美国FDA批准了第一款治疗SMA的特效药Nusinersen,为全球的SMA患者带来曙光。该药于2019年进入中国,中文名诺西那生钠,当时是名副其实的天价药。幸运的是,2021年12月它被纳入医保,实质性地造福了中国的SMA患儿。临床上,SMA可以根据发病时间和严重程度被分为I-IV四种类型:I型是严重型,患者不能坐立,出生后6个月前发病,若无药物治疗将在2岁前因呼吸衰竭死亡;II型是中间型,发病时间为出生后6至18个月,患者能够坐下,但不能独立行走,伴随严重的并发症;III型属温和型,发病较晚,病人能实现独立行走;IV型也被称为成年型,于成年时发病,无危及生命的并发症。遗憾的是,流行病统计学调查显示,SMA病例中I型患者占大部分[1]。▲