2023 ESC 心肌病管理指南重磅更新！涵盖不同年龄组、所有心肌病表型的管理
当地时间8月25日，2023欧洲心脏病学会年会（2023 ESC）在荷兰阿姆斯特丹以线上+线下相结合的方式盛大开幕。会议首日，来自西班牙巴塞罗那大学医院诊所的Elena Arbelo教授和英国伦敦大学的Juan Pablo Kaski教授共同发布了《2023 ESC心肌病管理指南》，并同步发表于《欧洲心脏杂志》。这是首部包括所有心肌病亚型的国际指南文件，也是首部针对肥厚型心肌病（HCM）以外的心肌病提出具体建议。新版指南对诊断和管理进行了全面更新，以促进在日常临床决策中使用。
图1 心肌病评估和管理的关键
更新建议
1.新增心肌病临床分型
新版指南描述了心肌病的新表型，并强调使用心脏磁共振（CMR）成像评估心室心肌瘢痕的关键作用。
新版指南对于心肌病分型进行了更新，根据形态学和功能学特征，将心肌病主要分为HCM、扩张型心肌病（DCM）、非扩张型左室心肌病（NDLVC）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种类型，新增NDLVC分型。
NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（伴或不伴局部或广泛的室壁运动异常），或仅有广泛左心室收缩功能减弱而无瘢痕形成。NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、以左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。
2.关注心肌病患者的诊疗路径
重点关注心肌病患者从表现，到初步评估和诊疗的全流程，强调将心肌病作为常见临床表现（如心力衰竭、心律失常）病因的重要性，以及识别表型后进行病因诊断的重要性。
图2 心肌病的临床诊断流程
3.强调心肌病亲属进行临床评估和级联基因筛查的重要性
心肌病患者一级亲属均应接受心电图和心脏成像检查，包括超声心动图和/或CMR等。在发现致病基因的家庭中，应进行级联基因筛查。
携带家族性遗传变异基因的亲属应定期进行临床评估，包括心电图检查、多模态成像等。未携带家族变异基因，且无临床表现的个体通常可出院；但当其出现症状或家族中出现新的临床相关数据时，建议进行重新评估。
图3 家庭筛查和随访
4.强调全生命周期的心肌病管理
新版指南推荐进行从儿童到成人的全生命周期心肌病管理，同时强调重视不同的疾病临床阶段。
心肌病可发生于各个年龄阶段。儿童心肌病与青少年和成人心肌病不同，具有不同的病因、疾病史和管理方式。对于HCM患儿，明确肥厚类型、是否存在左心室流出道梗阻、舒张和/或收缩功能障碍等至关重要。对于DCM患儿，应排除可逆性病因和先天性心脏病。孤立性RCM在婴儿中很少见，但RCM/HCM表型常见。ARVC和NDLVC亚型在婴儿中非常罕见，常出现与皮肤表现相关的常染色体隐性遗传。
5.强调基因检测在SCD评估中的重要作用
针对不同心肌病亚型，给出心源性猝死（SCD）分层的新建议，并强调基因型在评估SCD时的重要作用。
植入式心律转复除颤器（ICD）可有效纠正潜在的致命性室性心律失常并预防SCD；指南建议，生活质量良好且预期寿命＞1年的患者植入ICD。
在SCD一级预防方面，所有无心脏骤停和持续性室速的心肌病患者，均应在首次接诊评估后每隔1-2年进行综合的SCD危险分层，以评估ICD植入指征。此外，指南还强调了HCM-risk评分系统（包括成人和儿童）在SCD危险分层中的重要作用；并首次制定了其他类型心肌病的ICD植入指征评估流程。
在SCD二级预防方面，推荐既往VT/VF所致心脏骤停，或因持续性室速出现血流动力学不稳定的HCM、DCM、ARVC、NDLVC和RCM患者植入ICD。
6.提出HCM患者LVOTO治疗的最新建议
左心室流出道梗阻（LVOTO）被定义为峰值瞬时多普勒左心室流出道压差≥30 mmHg，但侵入性治疗的阈值通常被认为是≥50 mmHg。对所有HCM患者进行初步评估时，建议应用经胸二维和多普勒超声心动图检查，以监测LVOTO。
对于HCM合并LVOTO的患者，推荐首选最大耐受剂量的无血管扩张作用的β受体阻滞剂。若患者无法耐受β受体阻滞剂，建议使用最大剂量的钙通道阻滞剂，如维拉帕米。可在β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂的基础上加用丙吡胺帮助改善患者症状。当使用β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂和/或丙吡胺的治疗无效或耐受性差时，指南推荐应考虑将心肌肌球蛋白ATP酶抑制剂（Mavacamten）用作二线治疗用药。对于LVOTO压差≥50mmHg、症状严重（NYHA Ⅲ-Ⅳ级） 及接受最大耐受剂量药物治疗后仍有劳力性晕厥或原因不明的复发性眩晕患者，采取侵入性治疗。
图4 LVOTO处理流程图
7.以患者及其家人为中心，建立多学科团队综合管理服务模式
以患者及其家人为中心，建立多学科团队综合管理服务模式对心肌病进行全面诊疗评估，有助于选择个体化治疗方案。
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