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AHA中国之声|合并完全性房室传导阻滞的年轻Alport综合征患者,该如何诊治?

医脉通 医脉通心血管
2024-12-06




11月11日-13日,2023年美国心脏协会科学年会(2023 AHA)将在美国费城盛大召开。会议期间,北京大学第一医院李建平教授将分享一例题为“Complete Atrioventricular Block in a Young Patient With Alport Syndrome: A Case Report”的病例报告。医脉通整理了相关研究亮点,以飨读者!




完全性房室传导阻滞(AVB)在青年患者中较为少见,多数病例的病因和机制尚不明确。Alport综合征是一种以肾病、听力损失和眼部异常为特征的异质性遗传性疾病。在肾功能正常的Alport综合征患者中,从未有过完全性AVB的报道。



病例简介


男性患者,20岁,因“无症状心动过缓多年”就诊。入院时,患者血压正常,心电图示3度AVB,心房率63次/min,心室率36次/min。


患者10岁时被诊断为Alport综合征。当时基因检测显示COL4A5基因存在单核苷酸变异(c.2372T>C、c.2072T>G)和缺失(c.1781-1949[Exon25])。


在随后的10年随访中,患者持续出现血尿和蛋白尿,但未发现肾功能受损。患者否认其他病史及心律失常家族史。


实验室检查提示,低蛋白血症、高尿酸血症、高脂血症、高同型半胱氨酸血症。24小时动态心电图示窦性心律伴2度AVB(2:1向下传导),完全性AVB伴交界性逸搏。平均心室率为36 bpm(范围为25-60 bpm)。超声心动图及心脏磁共振延迟强化检查均未发现明显异常。随后进行了全外显子组测序(WES),未发现特定的致病性变异(表1)。


表1 WES结果


患者入院接受3mg阿托品检查,以排除迷走神经介导的AVB的可能性,之后植入起搏器。


信源:AHA官网


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