陪父亲看病却意外查出罕见病，几年时间样貌大变样
很多普通人常常都希望成为一个特别的人，而有这样一群人，最大的奢望却是成为普通人。
今年的罕见病日，腾讯新闻联合腾讯公益、人民日报健康客户端、病痛挑战基金会共同发起了小红花日“罕见人生，‘药’有所依”系列活动。
我们记录了几位罕见病朋友的“罕见人生”。刚子是一位肢端肥大症患者。2008 年，他即将大学毕业。刚刚收到一家航空公司录取通知的刚子陪父亲去医院看病，问诊快结束时，接诊医生忽然仔细端详起刚子的容貌，又握了握他的手，问了一个有些莫名其妙的问题：“你是不是经常出汗？”结果检查出刚子的脑垂体出现了肿瘤。
以下为刚子的访谈实录精选：
腾讯新闻：您是在什么时候确诊的？是怎样发现自己患病的呢？
刚子：2008年年底，一个偶然的机会，我陪父亲去医院看病。那天交通状况不好，父亲先进了医院，我在楼底下停车，等我走到医院大厅的时候，碰见了医院的金教授。他一把把我给抓住，说小伙子你有病。
他把我问得一愣。我问他什么情况，是不是只要来医院的人他都会觉得有病。因为我身体没有任何不适感，我之前考过飞行员，学飞的时候体检特别严，记得很清楚，当时专门把我们拉到河北医科大做了3天的体检，查了200多项，都没有任何的不正常。所以我当时挺不屑。
正好这时我爸出来，就说金教授你怎么在这儿，我才知道那是我爸的主治大夫。金教授就跟我爸说，怀疑我患有肢端肥大症，我当时就挺吃惊，但在父亲的要求下，我去做了一个血液激素的检查。发现还真是这个病。
我特别幸运，因为遇到了金教授，在发病最初期就发现了。后来回想，这个病确实隐藏得特别深。这个病叫生长激素瘤，垂体瘤，它是一个良性的小瘤子。很小，就长在垂体上面，所以做起手术来非常危险。但现在科技发展，不用过去的开颅手术，只需要直接从鼻子打开蝶窦，在显微镜下做手术。这个病发现越早就能刮得越干净，复发概率也会低。
腾讯新闻：这个病治疗起来困难吗？
刚子：困难程度完全取决于发现的时间。如果这个瘤子在你垂体上长的时间比较长、比较大，就会更难治疗。垂体的生长空间是有限的，因为左边就是血管大动脉，右边是视神经。在刚发病初期，大夫会让你做CT，看瘤子的具体位置，再做一下血压监控和视神经检查。很全面的检查，因为就怕瘤子会压迫到哪个神经。
这个病的并发症对身体影响最大，所以尽早进行手术干预是最好的。这也是我们最期望能实现的解决方法。但是绝大多数病友，发现得都不是那么及时。像一些特别后期才发现患病的病友，哪怕做了手术，打了针，甚至放疗了，还是会因为发现得晚，需要长期用药，一直打针。
这种情况有不少，尤其是在国外。我看了好多国外的介绍，他们有很多的患者，直接通过针剂治疗。针剂，就是打针，靠长期吃药打针治疗。这个针剂基本上一个月一针。国内也有这种针剂，一般有两种，一种是奥曲肽，一个是兰瑞肽。另外一种治疗方法就是手术，后期可能需要搭配定向的小剂量放疗。
腾讯新闻：肢端肥大症相关药物是否纳入进了医保？
刚子：这两种针剂都已经完全纳入到了医保。2009年的时候，我打一针善龙10,700元，一个月打一针。当时一针索马杜林是6000多元，但它两周打一针，合着一个月也是12,000元，都是自费的，非常贵。当时一个月光打针就要自费1万多，不论打哪个针剂。再加上如果发现得晚，无法完全治愈，就可能会变成终身的病，一辈子需要打针，这很让人崩溃。一般家庭根本难以承受这个费用，尤其是偏远地区的病友，他就放弃这种治疗方式。
但国家医疗政策给了咱们罕见病群体很大的帮助，这些年我一直在看，一直在宣讲，最终这两个肢端肥大症的针剂被纳入到了医保。作为大病报销，这样就省了很多钱，现在善龙一针，走医保的话大概是5900元。
腾讯新闻：如何面对自己得了罕见病这件事？
刚子：无论是正常人还是已经得病的人，都是有7~10组基因缺陷，这是现实。正常繁衍过程中，基因突变的频次是不变的。既然发生在你身上，我觉得勇敢面对接受，也很正常的。
自从我每年给自己拍一张照片后，养成了一个习惯：会跳出自己的生活圈，拍完照拿着照片，想一想我这一年我都干了什么，会想一想我在工作上、生活上、家庭生活上，亦或是我们现在治疗过程中，我自己的身心状态。
在治疗的过程中，我特别感激我爸。当时我是陪我父亲看病，让大夫发现了我有这个病，后期我爸其实不是很善于言辞，但他身体力行地去帮我走出来，很多时候都是我爸在做我的思想工作。
腾讯新闻：为什么大家得病后，一般都不太想跟别人提起？
刚子：刚得了这个病，有一种病耻感。我自己总结可能就是这种状态。觉得我得这个病了，可能会跟别人不一样，会有一种自卑感，有时就不愿意跟别人过多沟通这件事。除了跟大夫，或者跟家人，都会把自己保护起来。很多人很多时候也怕会影响到工作。
那时候可能对这个病的了解比较少，很浅显，后续在家人的陪同，加上医院大夫的讲解，自己也看很多这方面的资料，就会放开心。高血压、糖尿病的人很多，这是一种慢性病，我们需要正确面对这个问题，因为身体健康，个人身体健康，咱们自己是第一责任人。
腾讯新闻：您有什么想对肢端肥大症的病友说的？
刚子：我还是希望像我说的那样，每年拍一张照片，看一看自己有什么变化。没有变化最好，这样还能拍个照留念。加强家人之间的关联，也加大家人之间的关心，让家庭更和睦。
如果当时金教授没有一把抓住我，我不可能这么斩钉截铁，甚至说我之前都没关注过罕见病。当时也是下了夜班，陪我爸看病，错开了一个时间，正好就碰见了，这就是命运在给你一个机会，告诉你应该做点事，我一直告诉自己是这样的，尽量的去做这方面宣传，给大家个提醒。
95%以上的肢端肥大症都是因垂体生长激素腺瘤所致。患病后，患者会出现面容和身体异常。目前，中国肢端肥大症患者的数量尚无流行病学数据，理论估计有 4-19 万人正在遭受这种疾病的困扰。
出品 | 腾讯新闻 腾讯公益
合作媒体｜人民日报健康客户端
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合作机构｜病痛挑战基金会
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