脖子皮肤能遮脸，反手摸肚脐，手指掰成180°——TA们都是病人

“生病又怎么样？依然可以保持美丽！”

22岁的巴西女孩费尔南达·马丁内斯（Fernanda Martínez）常在TikTok（抖音国际版）上，直播“吃饭”。

她的餐具是一台注射泵。食物是几大袋营养液。

费尔南达患有一种遗传性结缔组织疾病：Ehlers-Danlos Syndrome（Ehlers-Danlos 综合征，简称EDS）。

这个病有很多中文名。包括先天性结缔组织发育不良综合征、皮肤弹性过度症、皮肤毛细血管破裂症、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂症，等等。

它最常被人记住的“别名”是：橡皮人综合征或松皮症。因为部分患者的身体皮肤能超乎想象地拉伸、回缩。

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加里（Gary Stretch，艺名）被誉为“拥有世界上最富弹性的皮肤”。他能把颈部皮肤拉起来，盖住嘴和下巴。/AOL

科学家尚未弄清EDS的起因。一种较普遍的认知是，基因缺陷导致胶原蛋白合成出现障碍，从而影响体内结缔组织形成，诱发疾病。已知有8种基因突变与该病有关。约一半患者是源于COL5A1和COL5A2基因异常。

有数据显示，全球每5000人中，就有1人患EDS。甚至，一些哺乳动物也未能幸免。

日前，英国媒体报道，一只短毛猫患EDS。其面部皮肤松弛、双颊下垂，一度没人愿意收养它。/网络

有一个名为“埃勒斯-当洛协会”（The Ehlers-Danlos Society）的国际非营利性组织，多年来致力于EDS患者支持、科学研究、疾病宣传、学术研讨等。

该协会指出，根据病症和基因突变类型，EDS可分为13种亚型。

其中，约90%患者都是“典型”或“活动过度”型。其病症大多轻微，包括皮肤过度弹性，不同程度的关节松弛，身体多部位能弯曲成各种“不可思议的角度”。

据称，轻轻松松、不经锻炼，就能反手摸肚脐的“高人”，极可能是EDS“典型”患者。

英国有名EDS女性患者发布一组视频，展示其手指的柔软程度，如食指能向后弯曲、触碰到手背。/网络

18世纪的意大利知名小提琴家尼科罗·帕格尼尼（Niccolò Paganini），就被怀疑是EDS患者。因为史料记载，他的双手食指和小指能拉开20厘米以上距离，且手指能扭曲成麻花。

和别人相比，这是天赋型优势：能更快地按住更多琴弦。

沉迷于演奏的尼科罗·帕格尼尼（Niccolò Paganini）/wikipedia

但有些患者的病症较重，如日渐恶化的消化道病变。这类患者终身要靠进食管或静脉注射“吃饭”。

如费尔南达，还是小婴儿时，就有严重的胃食道反流。2016年，她18岁，消化道症状愈加突出，包括剧烈腹泻、呕吐，进食困难。医生说，她的内脏、肌肉等因EDS而虚弱。原本应协调消化的神经系统，也受到影响。

费尔南达失去饥饿、饱腹等感知。有时，她会嚼两口食物，再吐出来，“纯粹是满足一下咀嚼的心理欲望”。

2018年5月后，她再没用嘴吃过饭。家人为其安排了居家看护。每天，两名护士给她调配营养液。日均静脉注射营养剂的时长，达12小时。

费尔南达在TikTok的视频点击量超过100万。/TikTok

还有的患者存在萎缩性瘢痕，容易出血，有心肾功能或免疫系统异常等。

截至目前，EDS缺乏治愈方法，多是对症治疗。《默沙东诊疗手册（大众版）》指出，多数患者的预期寿命不会受太大影响。但对少数患者而言，有些并发症是致命的（通常是出血）。

还有一些患者会因疾病并发症，痛苦不堪。

2012年12月，英国男模道林·汤姆森（Dorian Thomson）吞服大量安眠药自杀。他留下遗书称，自己在35岁时确诊EDS，疾病导致肌肉、关节等逐渐松弛。最痛苦的是，每颗牙齿都在痛，“每走一步，都感觉嘴里像有针在扎”。他希望自己的死，能唤起医学界、加强EDS相关研究。

道林·汤姆森（Dorian Thomson）和女友合影。/Daily Mail

猎豹移动董事长兼CEO傅盛曾发文，称自己的助理刘开心就是EDS患者。

幼年时，刘开心常因关节无法受力而摔伤。膝盖常年被万紫千红的药水覆盖着，形成各种图案。五六岁时，消化道症状开始加剧，还有阴魂不散的偏头痛。十岁后，身高体重再没有增长，关节持续剧痛。

“青春期前后，心脏症状加剧，出现体位性心动过速，心率最高可达每分钟200余次。血压长期在休克压附近徘徊。免疫系统不堪重负，淋巴结时常肿大，曾高烧8天后反复低烧4个月。”她自述。

刘开心住院治疗时拍下血压图。/网络

“但，如果一个人努力去追求自己的梦想，疾病或其他阻碍都将不值一提。”说这话的，是艾米丽·露易丝·琼斯（Emily Louise Jones），今年24岁，来自英国伦敦。

15岁时，艾米丽被诊断为EDS（3型），是症状突出、控制较棘手的一种亚型。

她的关节一动就脱臼，无法脱拐行走。10多岁时，心脏、胃肠道也出现功能异常。必须靠进食管、灌流质。

艾米丽·露易丝·琼斯（Emily Louise Jones）/instagram

在男友的鼓励、支持下，艾米丽在社交媒体开通美妆账号。

在那些酷炫、多彩的彩妆照里，脸上那根进食管略有些碍眼。但艾米丽说：“这根管子好像也是妆容的一部分。”

“我化妆不光是为了展示自己，更希望那些和我一样安了这种管子的人能意识到，生病又怎么样？一根管子而已，你依然可以保持美丽。”艾米丽回复网友留言称。

图片来源于instagram

费尔南达开通社交媒体账号，则是想让世界知道EDS。

“疾病不应该占据一个人所有的时间。即使我们有99%的时间在治疗，但还有那1%可以寻找快乐与希望。我的目标就是要让大家知道，那1%也很重要。”

2019年年末，她的身体开始抗拒各种喂食。她再次因严重营养不良住院。此后，体重虽然慢慢回升，肝脏却出毛病了。

但她仍然努力地正常生活，“我尝试学习与疾病共处。”

她自述，老是见到医生，让她爱上药剂学，希望有一天能深入学习。

“现在我希望收集不同罕见病的资料，尽可能收集多一点，去帮助那些确诊的人，或是根本不知那是什么的人。就算我只是帮到一个人，也是值得的。”

图片来源于apenas.fernanda@instagram

“埃勒斯-当洛协会”数据显示，2019年，该组织召开全球学习会议。近千名与会者中，来自世界各地的患者超过800人，医疗专业人员为130人。

“EDS治疗经常需要跨学科。我们深知在全球范围内找到这样的诊疗专家，非常困难。因此，我们制定计划，希望到2022年，‘医疗专业人员名录’能新增1000人，包括各科医生、物理治疗师、营养师、康复师等。”协会称。

资料来源：[e-mail]女网红的罕见病自白：因为松皮症“我两年没吃过东西了”. BBC3.'I can use my belly as a table': Meet the man with the world's stretchiest skin. Daily Mail4.Ehlers-Danlos 综合征. 默沙东诊疗手册大众版5.Ehlers-Danlos Syndrome in Orthopaedics: Etiology, Diagnosis, and Treatment Implications[J]. Sports Health. 2012, 4(5):394-403.6.beautybyemilylou@instagram

来源：医学界作者：燕小六审稿：田栋梁

校对：臧恒佳

责编：潘颖

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