【妇幼保健】不平衡的爱-染色体平衡易位【科普】

小王小娟夫妻连续两次自然流产，第二次流产物染色体为21号染色体单体，进一步行夫妻双方染色体核型分析，发现小王只有45条染色体，14号与21号染色体平衡易位。

小丽孕中期超声结构畸形，胎儿染色体检查提示3号染色体部分缺失和9号染色体部分重复。子代染色体既有重复，也有缺失，高度怀疑亲代双方有一方有染色体平衡易位。结果证实，小丽3号与9号染色体平衡易位。

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什么是染色体平衡易位？

染色体是细胞内遗传物质的载体，人类染色体共包括23对46条，其中含22对常染色体和1对性染色体。生殖细胞通过染色体的减数分裂、有丝分裂将遗传物质传递给后代。如果染色体在分裂时出错，就会造成染色体数目或结构的异常，导致疾病发生。

染色体平衡易位是指两条或两条以上的染色体发生断裂后所形成的片段相互交换，并在断裂点重接产生新的染色体的现象。这种染色体变异只改变了部分片段在染色体上的相对位置，不涉及染色体片段和基因的增加或减少，绝大多数的平衡易位患者没有异常表型，因此被称为“携带者”。染色体平衡性结构重排在新生儿中发生率为1/500。正常人群中易位或倒位携带者为2/1000-5/1000，发生在罗伯逊易位在自然流产和新生儿中的发生率是1/1000。

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染色体平衡易位的危害

普通的平衡易位携带者理论上可形成18种类型的配子，其中一种为正常配子，一种为携带平衡易位配子，其余16种均为不平衡配子；非同源罗伯逊易位携带者理论上可形成6种类型的配子，其中一种为正常配子，一种为携带罗氏易位配子，其余4种均为不平衡配子。父母不平衡的配子给胚胎带来不平衡的爱，将导致胚胎停育、流产、死胎及生育畸形儿。

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哪类人群高度怀疑染色体平衡易位？

1.复发性流产，尤其是妊娠物染色体异常者。2.不孕不育。3.生育死胎、畸胎、染色体病患儿史。

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为何形成染色体平衡易位？

染色体平衡易位，绝大多数遗传自表型正常的父母，只有少部分是自发变异造成。

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如何发现染色体平衡易位？

外周血染色体核型检测是目前最简便、最有效的检出染色体数目及结构变异的技术手段，能够检测出绝大部分的平衡易位。仅有少部分隐匿性的易位需要借助其他分子细胞遗传学技术才能发现。不良生育史的夫妻，建议及早进行流产物及夫妻双方染色体核型分析和染色体微阵列分析排除染色体数目异常或结构异常。

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染色体平衡易位携带者如何才能生育健康宝宝？

上述所谓的1/18或1/6正常配子，是理论上18种或1/6可能性中的一种，而不是生育正常孩子概率是1/18或1/6。染色体平衡易位患者家庭正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。如果被诊断为染色体平衡易位携带者，自然受孕有概率孕育健康的宝宝，但更多的可能是发生自然流产、畸形儿/智障儿，给其家庭带来沉重的身心创伤，因此产前诊断非常重要。

根据患者自身体条件和经济状况，有两种妊娠方式选择。一种是自然受孕，但是胎儿染色体异常的概率较高，可能发生自然流产、胎儿结构畸形等异常情况，孕中期需进行羊水穿刺产前诊断；另一种妊娠方式是行三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断（PGT-SR），但费用较高，孕中期仍然建议行产前诊断。

我院产前诊断中心（医学遗传与产前诊断科）承担全南海区产前诊断工作。遗传实验室开展外周血及胎儿（含流产物）染色核型分析、染色体微阵列分析。亲代染色体异常者，可到我院生殖健康科咨询植入前产前诊断。

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供稿 | 医学遗传与产前诊断科 周美娟

编辑 | 健康教育科 

审核 | 梁丽笙

审校 | 张青 罗茵玲

终审 | 巫朝霞

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