早认知早治疗，别让这些“酸”误了孩子
近期，市妇幼保健院遗传代谢病门诊先后接诊了两位18岁左右的患者，他们在校期间突然不认识同学，不认识家人，上课的内容也记不住，还会在黑板上乱写乱画，出现幻觉，步态不稳等，家长苦恼地表示，他们在患病前无任何异常表现，发育完全正常，突然发病后，也都是按照精神类疾病在治疗，但并没有任何好转，经遗传代谢病筛查检测、基因检查确诊为甲基丙二酸血症。
遗传代谢病门诊戴向楠医生组织骨科、中医康复科、放射科、儿童康复科、眼科、遗传代谢科及内分泌等多学科联合会诊。为患者制定了全方位综合干预措施。
两位患者经过1个多月的药物治疗、饮食干预及康复等综合疗法，目前两位患者已几近恢复正常，回归校园生活。
那什么是甲基丙二酸血症？
属于遗传病吗？
今天小编就带您一探究竟
什么是甲基丙二酸血症？
甲基丙二酸血症，是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。在MCM缺陷或维生素 B12代谢障碍的情况下，可导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤。
甲基丙二酸血症有哪些表现？
甲基丙二酸血症在各年龄段中的临床表现不尽相同。通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。
如果不及时诊治，可导致智力发育和运动发育迟缓、落后和倒退，可伴发血液系统、肝脏、肾脏、皮肤和周围神经受累。成人患者首发症可为周围神经病变和精神心理异常。
高危人群有哪些？
甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25%。所有患者及其家庭成员应提高认识，对高风险胎儿进行产前诊断。
有以下症状，应立即排除是否有遗传代谢疾病的可能不明原因的贫血，癫痫，肝功能异常，走路不协调，精神发育迟滞甚至倒退，喂养困难等均应及时排除遗传代谢病的可能。
小儿遗传代谢门诊
秦皇岛市妇幼保健院小儿遗传代谢门诊成立于2015年7月，是全市首家儿童遗传代谢病的特色专科门诊，也是全市新生儿疾病筛查诊治中心。
诊治范围：
1.遗传代谢性疾病筛查、诊治及管理。
2.儿童罕见病及儿童遗传咨询。
常见疾病：
遗传代谢病：甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症、枫糖尿病等。
染色体基因病：
21-三体综合征、肝豆状核变性、性腺发育不良、猫叫综合征、18-三体综合征、Prader-Willi综合征、德朗热综合征、先天性肌无力、线粒体病等。
其他：高TSH血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、多巴反应性肌张力不全、酪氨酸血症、生物素缺乏症等。
出诊信息
戴向楠
科室地址：市妇幼保健院儿童保健楼三楼301
出诊时间：周一至周五 工作时间
咨询电话0335-3859691，微信号dxn3859691。
分院设置
自然家园分院
擅长：儿童消化呼吸系统常见病，多发病；妇科常见病，上环、取环、人流电话：0335—8508855
万象城分院
擅长：妇科常见病，宫颈HPV筛查，上环、取环、人流；儿童消化呼吸系统常见病电话：0335—7981701秦皇岛市妇幼保健院
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