36岁产妇患上《豪斯医生》都误诊的罕见病，市一医院的医生竟一把揪出它

美剧《豪斯医生》(House MD)是全球收视率最高的电视剧之一。一群杰出的艺术创作者和临床医学家们让这部剧在医学领域达到了卓越的深度，里面的一些罕见病例堪称医学界的标杆。在第二季第17集里，讲了一个差点让豪斯医生也误诊的病例。一名6岁男童因血性腹泻被送入急诊室，经历各种误诊，层层剥茧，一波三折后，竟发现是患上了一种极其罕见的病。都说艺术来源于生活，这种似乎只可能在电视剧里发生的病例，竟然真实地出现在了现实生活中。

今年6月，杭州市第一人民医院收治了一例病例，本以为是普通的发热，后面发生的一切，让很多人都大吃一惊。这种病，从上世纪三十年代被发现以来，全国也只有几十例。然而，市一医院的医生们经历一个多月的团战，竟一把揪出了“致命真凶”！

#1今年6月底，36岁的杭州人王女士（化名）通过试管“造人”的方式，终于迎来了自己来之不易的孩子。当夫妻两正沉浸在新生命带来的喜悦中时，命运却突然给了他们当头一棒。产后第三天，王女士觉得左手发凉，手指端疼痛，没太在意。慢慢地，她的左手指变成青紫色，而且还有不明原因的发热，去家附近的医院看了很多次，也没找出病因。医生只能对症治疗，稳定病情。没想到，十几天后却发生了更凶险的一幕——这天，王女士突然感到腹痛难忍，还吐出了咖啡色的液体。家里人连忙把她送到了市一医院消化科。胃镜检查后，发现，王女士的胃部并没有活动性出血。而在胸部CT检查结果显示：她“上腹部肠系膜多发小淋巴结，脾内低密度灶”。医生隐隐觉得，这并不是单纯的消化道出血。市一医院医务部迅速牵头为王女士组织了多科会诊——消化内科、血液内科、血管外科、风湿免疫科、放射科等专家悉数到场。风湿免疫科副主任医师黄佼在查体检查时发现王女士的左锁骨上能听到很明显的血管杂音。考虑锁骨下动脉严重狭窄，王女士立刻被转到血管外科治疗。经过血管CTA检查，发现王女士全身多处血栓性病变：胸主动脉延伸到左锁骨下动脉血栓，脾动脉栓塞，脾脏广泛梗死，肝总动脉血栓……这都是非常危险的信号，“马上进行取栓手术，先行锁骨下动脉取栓，恢复上肢血流，同时保护好内脏及下肢动脉！”医务部主任兼集团血管外科中心方欣主任和黄昌拼医师马上为王女士进行手术取栓。

手术成功，埋在王女士血管内的血栓炸弹拆除。

#2危险暂时缓解，但医疗团队心头的大石头并没有放下。取栓只是“治标”，但血栓的原因一天找不到，危险就一天没有解除。考虑到王女士全身多处血栓，并伴有长期发热，来势汹汹，高度考虑大动脉炎可能。然而，王女士在无意间补充提到的一个情况引起了医疗团队的重视。“小便一直以来特别多，每天晚上要起来五六次。王女士24小时的尿量被记录下来——一天有7000-10000ml！要知道正常人一天的尿量在正常尿量一天为1000-2000毫升左右，这是典型的尿崩症。垂体磁共振检查显示，王女士垂体柄增粗，激素检查显示垂体前叶功能部分减退。

此时，王女士还在反复发热中。治疗过程中，发现，王女士用抗生素效果很不理想，而糖皮激素效果较好，结合她尿崩症的表现，医疗团队认为，她患上系统性疾病可能性很大，把她转到风湿免疫科继续治疗。

#3尿崩症、多处动脉血栓，垂体功能减退……这样的病症，医疗团队里从医几十年的资深医生也没有碰到过，这背后究竟藏着什么样的“大魔王”？ “会不会是自己不曾接触过的罕见病？”风湿免疫科黄佼医生决定求助国外网站。经过几个晚上的查询和研究，一种罕见病在他脑海中渐渐清晰——ECD非朗格汉斯组织细胞增生症！ECD又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生病。这是一种极其罕见的病，（全世界迄今大约1000多例）。这种病好发于中老年人，可以发生于任何部位，病变可以是多系统多器官累及，会从无症状的单一病变，到危险生命的多系统损害。其中，89%的ECD患者存在尿崩症，78%的患者存在垂体前叶功能缺陷，40%-45%患者心包受累。而骨累及是主要的特点，高达96%-100%的病患会出现双侧对称的骨干或干骺端骨硬化，绝大多数骨受累的患者同时伴发骨外病灶。参考王女士种种奇怪的病症，几乎都能对上号，黄佼医师似乎找到了打开了诊治的钥匙，与血液科疑难病诊治专家陈况医师商量后，提出了进一步的检查方案。

一系列的检查，包括骨骼ECT，x线，CT，磁共振，PETCT均证实了他的猜想。当然最终的确诊，还是需要病理活检，放射科杨斌主任医师为患者实施了骨骼穿刺活检，病理科项晶晶主任慎重的签发了病理报告，至此一例非常规的罕见病得到了明确的诊断。

#4黄佼医师的想法得以验证！至此，王女士这个累及全身各系统的病终于水落石出，正是《豪斯医生》剧集里提到的那个罕见的ECD非朗格汉斯组织细胞增生症！复盘她之前的病历，不难发现，这个罕见的大魔王，已经在她体内存在许久。比如ECD导致的垂体病变，导致她尿多，导致她多年不孕，只能靠试管造人的方式，拥有自己的宝宝……

此病来势汹汹，如果不加以对症治疗，几乎会危及全身器官。但由于这个病非常罕见，从1930年代发现第一例以来，将近90年内，全国还不足100例。由于没有现成的治疗经验可以借鉴，黄佼医生再次求助网络，国外的救治经验给了他启发。于是，多科会诊后，定下了“生物制剂治疗+抗利尿激素补充”的方案，对症下药，果然，王女士的病情立刻得到了缓解，经过一个月的治疗，她的各项指标都恢复得非常理想，顺利出院。对于王女士来说，病情阻击战取得了阶段性胜利。而市一医院又通过一次高效率的团战，打赢了这场前所未有的罕见病攻坚战。

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