【疯狂7月】⑥—免费在线小工具-突变分析系列：突变注释信息汇总 | 云平台

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前言

在进行肿瘤或全外分析的时候，对于突变信息的挖掘和可视化是一个绕不开的话题，近期打算开一个突变分析的系列工具，本文就当开胃菜介绍一个入门级的小工具，让我们快速了解手中突变数据的总体情况。

适用场景

分析MAF格式文件，并进行数据汇总统计。

MAF是用于存储突变信息的常用格式，关于它的详细信息可以参考：

https://docs.gdc.cancer.gov/Data/File_Formats/MAF_Format/

MAF文件的列名要求以及如何生成可以见本文末的附录。

云工具

地址：https://www.omicstudio.cn/tool/71

分析内容

1.样本信息汇总

对全部信息进行汇总，统计样本个数、基因个数以及各种突变类型的总数、均值和中值。

2.基因信息汇总

一行为一个基因，一列为一种突变类型，表中为该基因的此突变类型的计数，非常方便对基因进行比较，或者查看某种突变类型较多的基因有哪些。

3.MAF记录信息汇总

MAF文件的拓展性很好，不同软件和分析条件下可记录的信息都有所不同，此部分可以快速查看您的文件中记录了哪些信息，对于下游分析来说，有些信息是必不可少的，通过此部分可以快速判断您的数据可否做下游的某些分析。

操作说明

1.上传文件

需要maf格式的文件且后缀名为maf（若格式不符，仅修改后缀名是无效的）。

2.结果下载

上传文件后自动开始分析，在页面确认内容无误后即可下载。输出文件名默认是上传的文件名，也可自行修改。点击下载即可打包下载上述所有分析内容。

解压后内容如下：

分析记录：云平台自带，包含以下内容

分析结果：excel表中有三张sheet，分别包括上述的三项分析内容。

拓展分析

此汇总信息对我们来说肯定是不够的，分析完成后，会自动跳出侧边栏，点击可直接进行下游分析，无需重新上传文件：

如我们点击一个【突变信息摘要图】分析，在弹框中点击跳转：

跳转后会提示文件传送成功，背景中的图片就是用您的文件进行绘制的结果（而不是示例数据啦）

更方便的是，在此分析完成后，您可以继续跳转完成其他拓展分析：

其他拓展分析我们会在继续发文进行介绍，欢迎关注本公众号获取更多信息：

参考资料

http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/vignettes/maftools/inst/doc/maftools.html

附录

如何生成
- 对于 VCF 文件或简单的表格文件，简单的选择是使用vcf2maf实用程序，该实用程序将注释 VCF、确定转录的优先级并生成 MAF。最近对 gatk 的更新还使funcotator能够生成 MAF 文件。
- 如果您使用ANNOVAR进行变体注释，maftools 有一个方便的功能annovarToMaf可以将表格 annovar 输出转换为 MAF。
MAF列名要求
- MAF 文件包含许多字段，从染色体名称到宇宙注释。然而，maftools 中的大部分分析都使用以下字段。
- 必填字段：Hugo_Symbol、Chromosome、Start_Position、End_Position、Reference_Allele、Tumor_Seq_Allele2、Variant_Classification、Variant_Type 和 Tumor_Sample_Barcode。
- 推荐的可选字段：包含 VAF（Variant Allele Frequecy）和氨基酸变化信息的非 MAF 特定字段。
- MAF文件的完整规范可以在【NCI GDC】文档页面上找到：https://docs.gdc.cancer.gov/Data/File_Formats/MAF_Format/

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