肾性低尿酸血症是怎么回事？
The following article is from 医脉通肾内频道 Author Elva
肾性低尿酸血症（RHUC）是一种由近端肾小管细胞尿酸盐重吸收转运蛋白异常引起的病理疾病，既不是由先天性嘌呤代谢异常所致也不是由继发性低尿酸血症引起。因相关研究证据水平较低，目前尚无RHUC诊疗指南。为明确RHUC的诊断和治疗，日本学者发布了首个RHUC临床实践指南，具体内容如下：
在日本，男性RHUC的患病率约为0.2%，女性为0.4%。RHUC本身无临床症状，其主要特征为血尿酸（SUA）水平降低伴肾脏尿酸排泄增加。RHUC的临床管理流程和诊断标准见图1和表1。
图1 RHUC的临床管理流程
表1 RHUC的诊断标准
*：即使SUA水平为2.1-3.0 mg/dl（121-180μmol/L），也可能会有轻度RHUC。因此，需要多次检测1和2，尤其是具有参考条件1和3时。
**：FEUA和CUA的正常值分别为8.3（5.5-11.1）%和11.0（7.3-14.7）ml/min
#：EIAKI发病期间SUA水平并非一直较低，发病前（条件允许的话）或改善后应检测SUA
需要注意的是，RHUC的诊断标准较为简单，仅通过血液和尿液检查就可确诊，并非都需进行基因检测。其他具有低尿酸血症表现的疾病见表2，排除药物引起的低尿酸血症后，可导致低尿酸血症的无症状疾病就只有RHUC和黄嘌呤尿病。而黄嘌呤尿病是一种罕见的疾病，迄今报道的患者仅有100例，且与其他类型低尿酸血症有明显区别，其尿酸排泄较少。
表2 RHUC的鉴别诊断
医脉通编译自：Clinical practice guideline for renal hypouricemia (1st edition).Hum Cell. 2019 Feb 19.
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