儿童自身炎症性疾病的诊断思路
自身炎症性疾病(AIDs) 是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》对AIDs的定义、分类及临床表现、诊断思路、治疗策略、几种主要的AIDs进行阐述，以提高对AIDs这组罕见风湿免疫性疾病的诊断和治疗水平。关于AIDs的诊断，共识主要涉及以下内容。
➤AIDs预警表现 对于小年龄儿童（≤5岁）不明原因反复发热，并伴有以下2项以上者：（1）反复皮疹；（2）关节痛/炎；（3）口腔溃疡；（4）反复胸痛或腹痛；（5）肺间质病变；（6）反复头痛、呕吐、智力减退；（7）结膜炎、虹膜睫状体炎等眼部病变；（8）不明原因耳聋；（9）不明原因肝脾和淋巴结大；（10）炎症指标，如血常规白细胞、中性粒细胞、C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）反复升高，在充分排除其他风湿免疫性疾病、感染和肿瘤等后，应考虑AIDs的可能。
➤询问病史 对于可疑AIDs的患儿深入挖掘病史对疾病的诊断非常重要。
➤家族史 仔细询问家族史，包括种族、地区、三代以内有血缘关系的家属所患疾病，尤其需要关注与患儿有类似临床表现者、其他炎症性疾病患儿（如炎症性肠病、银屑病等），并绘制家系图。
➤年龄 起病年龄越早越应警惕AIDs。如慢性婴儿神经皮肤关节（CINCA）综合征患儿往往出生后数天即发病。如果患儿临床表现不典型或起病晚，则需要考虑存在低外显性基因突变或体细胞嵌合突变。
➤发热 询问热峰、发热持续时间和间隔时间非常重要。例如FMF多数情况下每次发作时间不超过 3 d。发作间隔时间在许多AIDs并无特殊规律，但在周期性发热和伴口疮性口炎、咽炎、淋巴结炎（PFAPA）综合征患儿，发作间隔时间大多数非常固定，一般为4周。
➤皮疹 皮疹是AIDs常见伴随症状，常见皮疹包括荨麻疹、口腔/外阴溃疡、冻疮样皮疹、鱼鳞病样丘疹、红斑、眶周水肿、脓疱疹、坏疽性脓皮病、网状青斑等。可疑病变应尽量行皮肤活检，以寻找组织病理学改变的证据。
➤关节症状 关节肿痛也是AIDs常见伴随症状之一，问诊和查体时应明确关节肿痛的部位，并通过影像学检查明确骨关节病变的范围、性质和严重程度。
➤脏器受累情况 AIDs可累及全身多脏器。心、肺和消化道是常见的受累器官。浆膜炎可导致AIDs患儿出现腹痛（腹膜炎）、胸痛（胸膜炎），也可出现心包炎、鞘膜积液等。无菌性胸膜炎和腹膜炎所导致的胸痛、腹痛，最常见于FMF。消化道受累除了无菌性腹膜炎引起的腹痛外，腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）引起的腹部血管炎症也可引起剧烈腹痛，需与外科急腹症进行鉴别。
中枢神经系统受累常见于穆克勒-韦尔斯综合征（Muckle-Wells syndrome，MWS）和CINCA综合征，可以有头痛、智力发育迟滞、听力下降等，通过脑脊液、头颅影像学检查和听力筛查可以发现无菌性脑膜炎、脑积水、脑萎缩、感音神经性耳聋等。在IFN信号通路疾病中，中枢神经系统受累主要表现为颅内钙化、癫痫、脑梗死。脑卒中也是DADA2最常见的表现。
眼科检查在AIDs的诊断中尤为重要，需要注意有无葡萄膜炎、结膜炎、巩膜炎、青光眼、视乳头水肿等。
➤追溯化验检查 为明确AIDs的诊断，必须追溯和分析患儿发病以来甚至是自出生后开始的化验检查，包括CRP、白细胞、中性粒细胞和ESR。对比发作期与发作间期上述炎症指标的变化，有助于鉴别不同类型的AIDs。
➤基因检测 对于临床高度怀疑AIDs的患儿，应尽早行基因检测，将患儿的临床表型和基因测序结果结合分析可以更加高效精准地诊断AIDs。
➤诊断流程 在除外其他风湿免疫性疾病、感染和肿瘤的情况下，将患儿的病史、临床表现和基因检测结果结合起来方可诊断AIDs。AIDs诊断的流程见图1。
以上内容摘自：中华医学会儿科学分会风湿病学组,中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组,海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组,等. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识[J]. 罕见病研究,2022,1(3):296-303.
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