普瑞基准携手协和医院：国内首个卵巢癌HRD大型研究启动

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4月28日，由普瑞基准科技（北京）有限公司（下称“普瑞基准”）与北京协和医院共同举办的“中国上皮性卵巢癌人群基因组同源重组缺陷状态研究”项目（下称“EOC-HRD科研项目”）启动会于北京成功召开。

近年来，PARP抑制剂在肿瘤，尤其是卵巢癌治疗中取得了突破性进展，其在BRCA1/2突变及同源重组缺陷（HRD）的肿瘤中尤其敏感。然而，目前中国卵巢癌患者的HRD状态并未取得很好的描述。为明确中国卵巢癌人群的同源重组修复（HRR）基因突变谱及HRD表型谱，建立更精准的PARP抑制剂用药预测模型，普瑞基准联合中国医学科学院北京协和医院吴鸣教授，共同启动了这项大型全国多中心科研项目。

本次会议有幸邀请到中国医学科学院北京协和医院吴鸣教授和李雷教授、四川大学华西第二医院尹如铁教授、中国医科大学附属盛京医院李秀琴教授、天津市中心妇产科医院曲芃芃教授和饶阳教授、辽宁省肿瘤医院王纯雁教授和乔志伟医师、北京大学人民医院崔恒教授等专家，对EOC-HRD项目的意义和研究方法进行了深入探讨。

吴鸣教授首先进行了开场致辞。吴鸣教授表示，“随着PARP抑制剂在卵巢癌中的广泛应用，标志物评估成为临床关注的重点，目前BRCA1/2突变检测已经在临床上有了成熟的应用，但HRD评估还存在很多空白。” 吴鸣教授提出，“为明确中国卵巢癌人群中真实的HRD状态，我们与普瑞基准联合启动了这项研究，旨在开发HRD评分（HRD score）模型进行HRD状态评估，并关联药物疗效研究，这对卵巢癌临床用药指导具有重要价值，可以补全临床对HRD评估的短板，让更多卵巢癌患者从PARP抑制剂中获益。”

中国医学科学院北京协和医院吴鸣教授

普瑞基准医学总监董宇博士就全球HRD研究的最新进展，以及其与PARP抑制剂的疗效关联性发表了演讲。董宇博士提到，“PARP抑制剂的标志物除了BRCA1/2突变，还有HRR相关的其它基因突变，以及其它原因导致的HRD表型（“基因组伤痕”），从目前来看，后者与PARP抑制剂的疗效存在关联，但研究还远远不足。”董宇博士比较了不同标志物的优缺点，“比如转录组特征、基于全基因组的基因突变特征、HR功能实验标志物评估，不仅存在重复性差、取样受限和成本高昂等缺点，而且会漏掉相当部分的潜在获益人群，而通过‘基因组伤痕’的三大标志物可以直接评估HRD状态，从而最大限度找出具有HRD表型的人群。”

普瑞基准医学总监董宇博士

董宇博士还介绍了普瑞基准在肿瘤精准医疗方面的实力。普瑞基准由季序我博士（北京大学生物信息专业博士）与梁晗教授（MD Anderson癌症中心生物信息与计算生物学系副系主任）联合创立。梁教授是MD Anderson最年轻的正教授，也是TCGA（The Cancer Genome Atlas）项目最核心的科学家之一，运用“生物信息+多组学”的技术，在肿瘤发生机制、肿瘤分子特征描述、肿瘤标志物研究方面取得了丰硕的成果，近六年来发表论文影响因子累积超过1800分。梁教授带领的普瑞基准技术团队，始终保持最前瞻的视野和一流的技术水平。在HRD方面，普瑞基准是国内最早深入研究的团队，已推出相应的“昂可迪”系列检测产品。“昂可迪”不仅能够评估妇科肿瘤患者的遗传性和复发风险，还对妇科肿瘤领域目前的主要治疗手段（如化疗），尤其是当前最受关注的新治疗手段如PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂（PD-1/PD-L1单抗等）提供用药指导。在此基础上，普瑞基准进一步自主开发了HRD Score模型，用于评估HRD表型，最大限度地筛选PARP抑制剂的获益人群。

董博士也提到，在突变检测和注释方面，普瑞基准实力出众，在去年的“NGS BRCA校准计划”中，普瑞基准以满分成绩通过了中国食品药品检定研究院的BRCA突变注释考核。

董宇博士表示，“在EOC-HRD项目中，我们希望借助包括昂可迪系列产品在内的各种检测手段，明确中国卵巢癌人群HRR相关基因突变情况，并结合HRD score等信息，构建综合的预测模型，评估患者对PARP抑制剂的使用效果。”

会议全景

随后，李雷教授进行了发言，就该项目的研究目的、研究方案以及实际操作等细节，进行了分享。李雷教授希望通过与普瑞基准的合作，建设一个合作平台，促进各中心的数据共享，助力更多信息的纳入，为即将成立的妇科肿瘤遗传咨询协作组，开拓更广阔的空间。

中国医学科学院北京协和医院李雷教授

◆◆讨论环节◆◆

在圆桌讨论环节，来自各中心的专家教授充分肯定了该项目的重要意义，并进行了热烈讨论。尹如铁教授就获取样本的周期、组织类型、不同类型组织样本之间的差异验证等问题，与参会专家探讨。

四川大学华西第二医院尹如铁教授

李秀琴教授就入组初治与复发患者的选择上进行了发言，提出可以从肿瘤演化的角度探索HRR基因突变状态的思路。

中国医科大学附属盛京医院李秀琴教授

专家们还就HRD患者的新辅助化疗治疗方案适用性等问题进行了一系列讨论，积极交流，各抒己见，最终对项目的开展达成了共识，为项目的进行开启了良好的开端。

天津市中心妇产科医院曲芃芃教授

辽宁省肿瘤医院王纯雁教授

北京大学人民医院崔恒教授

各位专家学者热烈讨论

最后，普瑞基准创始人季序我博士进行了总结发言。季序我博士表达了对该项目的期许，希望通过该项目，形成中国卵巢癌HRD状态最权威的数据库，并建立适用于中国患者人群的HRD score模型，进而探索HRD与PARP抑制剂的疗效关联性。普瑞基准国内领先的肿瘤转化医学公司，秉持“数据驱动研发”的理念，基于自身在生物信息、多组学、生物统计方面的独特技术优势，为医疗机构、临床专家、新药研发企业提供转化医学研究服务，包括新靶点的探索性研究、biomarker研究、新的药物联用方案研究、伴随诊断产品开发等。目前已经与顶级医院、新药研发公司展开广泛的合作。普瑞基准此次有幸作为EOC-HRD项目的联合发起方，有机会与国内各位顶级的妇瘤专家合作，将竭尽全力，推动该项目的顺利进行，为国内卵巢癌的诊断和治疗带来新的价值。

普瑞基准创始人季序我博士

“普瑞基准在生物信息学和生物统计学上拥有雄厚的实力，在多组学分析、免疫治疗标志物探索以及生存预测模型构建方面都颇有建树，我们希望可以将这些能力应用于国内的癌症精准医疗，真正帮助医生建立一些实用的预测模型，降低每一步医疗决策中的不确定性。我们也希望能帮助药企在研发抗癌新药的过程中更快更好地达到研究终点，最终让国内的肿瘤患者受益。”季序我博士说道，“普瑞基准目前已经和国内多家药企建立了合作关系，临床产品也推向了国内一二线城市上百家三甲医院，多数患者通过我们的检测产品找到了更适合的治疗方案，实现了临床获益。”

本次会议的圆满召开，为项目的成功开展做了充分准备。我们希望通过该项目，对中国人卵巢癌的发生机制有更深分子水平上的认识，并全面了解与PARP抑制剂敏感性的生物标志物，为建立中国卵巢癌人群PARP抑制剂用药预测模型和临床用药实践提供全面、扎实的数据基础。

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