中外交流，齐心协力攻克疑难杂症；凝聚共识，集思广益开辟诊疗征程——2019年胎儿医学进展研讨会盛大开幕

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祖庙神韵，陶瓷情。胎儿医学，妇幼强！为了解国内外胎儿医学临床研究的新进展，进一步加强对胎儿医学的研究，规范和指导对胎儿疾病的筛查和诊治手段，由佛山市妇幼保健院联合佛山市胎儿医学研究所、佛山市医学会围产医学分会、佛山市医学会产前诊断学分会、佛山市产科质量控制中心于2019年9月20日在广东佛山举办“2019年胎儿医学进展研讨会”（项目编号：2019-05-02-169（国））。本次会议集结来自海内外胎儿医学领域顶尖专家，由来自美国费城儿童医院、华盛顿大学医学院及国内的胎儿医学、小儿外科、胎儿超声诊断及产儿科麻醉等知名专家围绕胎儿围孕期管理、聚焦胎儿疾病超声诊断策略、探讨胎儿肺成熟和心血管疾病、胎儿结构异常和复杂性双胎、产前基因筛查的新进展等话题进行讨论。中国妇产科网作为本次大会的媒体支持，将带您直击大会现场盛况。

开幕式

佛山市妇幼保健院王剑锋教授主持本次开幕式

本次大会秘书长、佛山市妇幼保健院王剑锋教授主持开幕式，王教授对莅临大会的各位领导、各位来宾和各位同道表示了热烈欢迎。参加本次大会开幕式的领导和专家有本次大会主席、博士生导师、佛山市医学会副会长、佛山市妇幼保健院郭晓玲院长、本次大会主席、美国费城儿童医院胎儿心脏影像中心田志云教授、佛山市医学会曾永健秘书长、美国费城儿童医院Aseem Shukla教授、美国费城儿童医院Justin Lockman教授、美国华盛顿大学医学院Michael Bebbington教授、美国费城儿童医院胎儿超声中心及心脏中心Jack Rychik教授、中山大学附属第三医院侯红瑛教授、南方医科大学徐湘民教授、本次大会执行主席、佛山市胎儿医学研究所副所长刘正平教授；可谓前沿大咖济济一堂，共话胎儿医学新篇章。

中国妇幼保健协会理事、广东省医学会围产医学分会委员、佛山市医学会围产医学分会主任委员、佛山市妇幼保健院郭晓玲院长作为本次会议东道主在开幕式上致欢迎辞

佛山市医学会曾永键秘书长致词

签约仪式

佛山市妇幼保健院郭晓玲院长与美国费城儿童医院Aseem R. Shukla教授签约“共建小儿泌尿外科诊疗中心”仪式

颁发仪式

佛山市妇幼保健院郭晓玲院长与佛山市医学会曾永键秘书长为佛山市医学会产前诊断学分会委员颁发证书

专题讲座

徐湘民教授：遗传性血红蛋白病的突变鉴定和精准分子诊断

南方医科大学基础医学院徐湘民教授为大家带来了关于“遗传性血红蛋白病的突变鉴定和精准分子诊断”的精彩讲座。遗传性血红蛋白病包括异常血红蛋白、地中海贫血 (地贫)、遗传性持续性胎儿血红蛋白。徐教授通过分子医学的发端、分子诊断技术在医学应用中的发展着重介绍了血红蛋白研究，他指出血红蛋白病广泛分布于世界的热带和亚热带，血红蛋白病是中国南方区域性高发疾病。徐教授阐述了遗传性血红蛋白病领域研究对分子医学发展的贡献；基因突变谱鉴定及修饰基因变异对临床表型的作用；以及二代测序技术在临床病例精准诊断和人群预防分子筛查中的应用，为理解遗传病的精准分子诊断提供了范例，现场听众表示受益匪浅。

侯红瑛教授：复发性流产孕妇需要产前诊断吗？

中山大学附属第三医院侯红瑛教授为大家带来了关于“复发性流产孕妇需要产前诊断吗？”的精彩讲座。连续发生2次或2次以上的自然流产者称为复发性流产（ASRM）。相关指南与专家共识中提到，复发性流产是否有染色体异常与流产次数不是正相关；只要有流产史，即需要遗传咨询，根据对应的病史选择适合的检测方法和方案；染色体异常中，44%为夫妻双方携带易位等，48%为夫妻双方携带嵌合体，多为X染色体异常的嵌合体，微缺失微重复为8%。侯教授通过病例分享讲解了哪些复发性流产的产妇需要产前诊断与自己的临床经验，她表示：流产小于等于2次的情况下，可进行遗传咨询，并考虑流产物检测或冻存，流产大于2次，在遗传咨询的同时可进行人基因组snp芯片查因，其对所有非整倍体、嵌合体、性染色体异常、基因型异常等均可检出。

Jack Rychik教授(田志云教授翻译)：母亲-胎儿生物学关系及其对胎儿心血管疾病的影响

美国费城儿童医院Jack Rychik教授(田志云教授翻译)为大家带来了关于“母亲-胎儿生物学关系及其对胎儿心血管疾病的影响”的精彩讲座。有数据表示大约10% 的先天性心脏病（CHD）是来源于遗传因素，胎儿生长不良因素与成人生活中的慢性病，如冠状动脉疾病、高血压、糖尿病等密切相关。胎盘是连接母体与胎儿的器官，胎盘异常可能导致新生儿的不良结局，比如先天性心脏病，为了改善由胎盘缺陷介导的母胎环境，让胎儿有更好的预后，Jack Rychik教授为大家带来了医学前沿技术——新生儿发育过程中子宫内过渡环境(EXTEND)，即人工子宫装置。这个装置能模拟宫内无菌环境，促进胎儿循环和血氧维持等，支持胎儿继续生长和器官发育。目前这一研究已进展到动物试验阶段并取得振奋人心的预期效果，未来Jack Rychik教授会带来更多关于人工子宫装置的研究结果。

Michael Bebbington教授(王瑞医生翻译)：胎儿手术新进展2019年

华盛顿大学医学院Michael Bebbington教授(王瑞医生翻译)为大家带来了关于“胎儿手术新进展2019年”的精彩讲座。教授首先对胎儿脊柱裂的手术步骤展开了详细的讲解，脊髓脊膜膨出(MMC)是一种先天性神经系统发育畸形，由于先天性椎板发育不全，同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。髓脊膜膨出(脊柱裂)是最常见的NTD，其特征是脊柱裂，且伴有相应的皮肤缺损，从而暴露脊膜和脊髓。脊髓脊膜膨出患者可能出现下肢无力和感觉缺失，以及排便障碍/膀胱功能障碍，具体取决于脊柱病损节段。随后，教授着重介绍了治疗脊髓脊膜膨出的研究，研究目的是对开放性神经管缺损的子宫内修复与标准产后修复的安全性和有效性进行比较。最后，教授通过图文并茂与手术演示为大家介绍了内窥镜手术，使现场学员受益匪浅。

Aseem R. Shukla教授(张世林教授翻译)：胎儿肾积水

美国费城儿童医院Aseem R. Shukla教授(张世林教授翻译)为大家带来了关于“胎儿肾积水”的精彩讲座。胎儿肾积水是常见的产前超声检查发现，在大多数病例中，胎儿肾积水是一种暂时性生理状态，大部分胎儿肾积水病例没有临床意义。由于双肾积水引起的羊水过少导致肺发育不全，胎龄30周判断羊水过多过少是诊断胎儿肾积水的关键，30周前发生羊水过少便是肺发育不全，30周后发生羊水过少不是肺发育不全。随后，教授着重讲解了重症肾积水的病因分析，教授指出若诊断评估为中到重度肾积水，肾功能对称、排泄延迟不需要手术治疗，当出现严重肾积水皮质变薄、肾脏肾功能扫描发现引流不畅及肾功能下降便需要手术干预进行治疗。最后，教授强调适当的咨询和家庭的信心至关重要，“激进的”产前干预很少有效，不要低估单侧肾发育不全。

郭晓玲教授：胎儿超声软指标的解读及临床意义

佛山市妇幼保健院郭晓玲教授为大家带来了关于“胎儿超声软指标的解读及临床意义”的精彩讲座。胎儿超声软指标是指在超声检查时发现的胎儿结构的微小改变，常常是一过性存在，在正常胎儿中可见，在染色体异常胎儿中发生率较高，可用于评估染色体异常的风险。在常见的超声软指标中，NT、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征。郭教授指出肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿不应该作为介入性产前诊断的单一指征，临床发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿等指标时，应观察有无其他高危因素，如高龄、血清学筛查结果及B超合并其他异常等，若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断。肠管回声增强与染色体异常关联性不大，更不应单独作为介入性产前诊断的指征。因此，临床医师发现超声软指标建议孕妇产前诊断时，应综合评估，以避免不必要的介入性产前诊断。

廖灿教授：胎儿发育异常的外显子测序临床应用

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授为大家带来了关于“胎儿发育异常的外显子测序临床应用”的精彩讲座。绝大多数超声结构异常胎儿病例的分子诊断未知，产前咨询仅基于有限的，影像学诊断信息、科学评估胎儿预后存在巨大困难和挑战。廖教授首先就染色体病诊断技术、基因组病诊断技术、单基因病诊断技术三种常用遗传病检测技术进行比较，通过分辨率 、检测周期、检测范围、局限性总结出利弊。产前诊断测序临床应用适应症有：1. 胎儿单一结构异常或多发畸形，提示可能为某种遗传病，且CMA检测为阴性；或当强烈怀疑胎儿为某种单基因遗传病，在没有CMA结果的情况下经过多学科会诊达成共识推荐测序。2. 夫妇曾生育过单一结构异常或多发畸形（提示为遗传病因）而未诊断的胎儿，本次胎儿有相似表型，而核型或CMA为阴性结果。当这些夫妇进行孕前咨并且无先证者胎儿样本时，或本次怀孕期间无法获得胎儿样本，则可为夫妇提供测序（携带者筛查）以寻找可以解释胎儿表型的常染色体隐性突变。当然尽可能优先选择获取先前异常胎儿或儿童样本用于外显子测序。3. 具有病因不明的复发性死产史，而核型和/或CMA检测阴性，且当前妊娠胎儿具有相似的表型异常。

周小渔教授：外科视角看先天性结构畸形早期诊断与治疗

佛山妇幼保健院周小渔教授为大家带来了关于“外科视角看先天性结构畸形早期诊断与治疗”的精彩讲座。重要脏器结构畸形是危害儿童生命和健康的重要出生缺陷性疾病，全球每年约250万遗传或环境因素所致严重结构异常占出生人口总数的2％，我国每年近100万出生缺陷儿问世。结构畸形诊断与治疗面临治疗棘手、并发症多、小儿外科专科医生不足、不恰当和不及时的治疗直接影响预后、家庭与社会的负担等问题。周教授指出探索合适的医疗诊治流程和优化方案，最大程度节约医疗成本、使效益最大化是国家卫生主管部门及医务人员面临的重要任务。随后，周教授根据结构畸形诊断遇到的问题、产前诊断与儿外科的使命、常见疾病的处理等方面一一进行了详细的介绍，周教授建议应进行临床多中心治疗和研究、建立早期诊断和规范化治疗方案并探索新的术式和支持治疗的优化方案。

钟梅教授：产前诊断疑难病例的遗传咨询

南方医科大学南方医院钟梅教授为大家带来了关于“产前诊断疑难病例的遗传咨询”的精彩讲座。产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，了解胎儿宫内发育状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。产前诊断的常见目标疾病有染色体病、单基因病、复杂遗传病，钟教授总结道：超声异常的产前诊断，二代测序有巨大的应用价值;没有先证者遗传学检测结果时，需紧扣临床表现及家族史，规范适应证；二代测序周期较长，需特别告知，知情同意；变异众多，仔细核对表型，谨慎解读；产前诊断时，测序结果必须内部实验室验证！

陈婷医生：胎儿肺动脉加速时间与射血时间比值无创预测胎儿肺成熟度

佛山市妇幼保健院陈婷医生为大家带来了关于“胎儿肺动脉加速时间与射血时间比值无创预测胎儿肺成熟度”的精彩讲座。肺脏是胎儿最后一个功能成熟的器官系统，胎肺未成熟可导致呼吸窘迫综合征，这是新生儿发病和死亡的重要原因。因为新生儿呼吸窘迫综合征是早产新生儿死亡和发病的主要原因，产前肺成熟度的测定具有重要意义。胎儿肺成熟度的评估是产科医生最具挑战性的过程之一;因为还没有一个最佳的策略来表明胎儿肺发育成熟。许多研究报道了胎儿肺动脉加速时间与射血时间比值可以预测胎儿肺成熟度。该方法在预测新生儿呼吸窘迫综合征的发生有较高的灵敏度及特异度，且超声无创、价格低廉、检查快速、容易被孕妇接受，是一种非常有发展前景的预测RDS的工具。陈婷医生还介绍了如何通过超声多普勒检查获取AT/ET比值，展示了佛山市妇幼保健胎儿医学研究所团队目前做出的初步数据，初步的统计分析结果显示AT/ET比值随着孕周的增长有上升的趋势。

刘吉平教授：分娩镇痛新进展与经验分享

佛山市妇幼保健院刘吉平教授为大家带来了关于“分娩镇痛新进展与经验分享”的精彩讲座。分娩疼痛机理复杂，产程各阶段疼痛的神经来源不同，第一产程以宫缩为主的脊髓节段（T10-L2）的内脏性疼痛，始于子宫下段的扩张，以及子宫体部的收缩。疼痛的强度与子宫收缩的力量以及宫内压力的强度有关。其神经支配大致与子宫的感觉神经相同，属于脏性疼痛。第二产程是以低位产道，肛门，外阴（S2-S4）张力牵引为主引起的疼痛。胎先露的下降及胎儿娩出使得阴道、会阴、外阴部过度伸展，刺激阴部神经，构成了新的痛源。刘教授指出分娩镇痛虽面临诸多挑战，但在技术发展和政策红利下大有可为，PIEB可减少镇痛不全、抑制暴发痛及提高产妇的满意度 ，是一种较为满意的给药新方法。分娩镇痛信息化可以帮助我们做好全产程管理，方便与产科的协作，既完善了镇痛又解放人力。

模拟与演示

钟进教授主持本次NIPT漏筛病例——胎儿医学咨询的模拟与演示

无创产前基因检测是一项利用孕妇外周血中游离的DNA，精准判断胎儿是否患有染色体疾病的方法。因具有灵敏度高、特异性好和安全无创等优点，已在21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的产前检测中得到了广泛的应用，成为了孕妇染色体疾病筛查的常规检测项目之一。然而，因为存在技术局限性，在实际应用中我们也遇到了很多问题，NIPT是一个筛查手段而非最终诊断，假阳性案例可通过后续的有创产前诊断如羊水穿刺来纠正，而不致引起严重后果。但NIPT假阴性则相反，其带来的后果更为严重，由此而致异常患儿的出生，给社会及家庭带来严重负担。本次的模拟与演示就临床实际工作中遇到的一个NIPT假阴性病例，由佛山市妇幼保健院卢展辉教授、杨兴坤教授、陈淑芬教授一起进行分享讨论、并根据次病例进行探讨胎儿医学咨询的模式。

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