通过MRI成像识别BRAF突变型颅咽管瘤
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【Ref: Yue Q, et al. J Neurosurg. 2017 Oct 6:1-8. doi: 10.3171/2017.4.JNS163113. [Epub ahead of print]】
既往研究发现，BRAF抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有抑瘤和缩小肿瘤的作用，是有临床应用前景的治疗方式，将其用于颅咽管瘤的术前治疗，可能有助于最大程度切除肿瘤。但如何在术前无创地准确识别BRAF突变型颅咽管瘤，目前存在困难。复旦大学附属华山医院神经外科的Qi Yue等通过颅咽管瘤的MRI特征，非侵袭性地预测BRAF突变。结果发表于2017年10月的《J Neurosurg》在线。
该研究共纳入52例颅咽管瘤患者，手术切除标本均经过病理学确诊。借助聚合酶链反应检测颅咽管瘤标本是否存在BRAF突变和CTNNB1突变。由2名不知晓患者身份和BRAF突变情况等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤的MRI成像表现进行分析，包括肿瘤位置、大小、形状、信号构成、囊肿信号强度、增强方式、垂体柄形态和颈内动脉包绕状况等。对比BRAF突变型颅咽管瘤和野生型颅咽管瘤的MRI成像表现，将BRAF突变型颅咽管瘤的MRI特征作为诊断依据。然后，分析受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC曲线），确定鉴别BRAF突变型需要同时有几个诊断指标。
52例颅咽管瘤患者中，8例BRAF突变型，44例为BRAF野生型，两者的一般临床数据没有显著差异。2位神经影像学专家经MRI阅片得出的结果具有很高的一致性，Kappa系数介于0.65～0.97之间。经过对比发现，BRAF突变型颅咽管瘤比BRAF野生型颅咽管瘤有更易鞍上生长（p<0.001）、呈球型（p=0.005）、主要为实质性结构（p=0.003）、均匀强化（p<0.001）和垂体柄增粗（p=0.014）等显著的5个MRI表现特征（图1），而BRAF野生型则无类似表现（图2）。将出现3个以上的上述MRI特征的颅咽管瘤诊断为BRAF突变型颅咽管瘤，灵敏度可达到100%，特异度可达91%，ROC曲线下面积为0.989（p<0.001）（图3）。
图1. BRAF突变型颅咽管瘤增强磁共振的典型表现 。
图2. BRAF野生型颅咽管瘤增强磁共振的典型表现。
图3. 通过各项MRI特征来鉴别BRAF突变型颅咽管瘤的ROC曲线。A.鞍上生长；B.呈球型；C.主要为实质性结构；D.均匀强化；E.垂体柄增粗；F.结合前述5项MRI特征。
该研究还将BRAF野生型颅咽管瘤进一步分为CTNNB1突变型和CTNNB1野生型，但对比两者的MRI特征未见明显差异。
作者指出，通过MRI成像特征性表现识别BRAF突变型颅咽管瘤具有很高的灵敏度和特异度。进一步经过大量病例研究，该方法也许能够为BRAF抑制剂的术前应用提供指导意见。
（丁陈禹编译，复旦大学附属华山医院王知秋教授审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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