FGFR1突变与低级别胶质瘤自发性瘤内出血相关

日本北海道大学医学院神经外科的Yukitomo Ishi等发现自发性瘤内出血的LGG内成纤维细胞生长因子受体1（Fibroblast Growth Factor Receptor1，FGFR1）突变发生率较高。研究结果发表在2020年2月《J Neurosurg》在线上。

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【Ref: Ishi Y, et al. J Neurosurg. 2020 Feb 14;1-9. doi: 10.3171/2019.12.JNS192155 . [Epub ahead of print]】

研究背景

低级别胶质瘤（low-grade gliomas，LGG）发生自发性瘤内出血较为罕见；但一旦瘤内出血有可能危及生命。因此，研究LGG自发性瘤内出血的危险因素有一定的临床意义。日本北海道大学医学院神经外科的Yukitomo Ishi等发现自发性瘤内出血的LGG内成纤维细胞生长因子受体1（Fibroblast Growth Factor Receptor1，FGFR1）突变发生率较高。研究结果发表在2020年2月《J Neurosurg》在线上。

研究方法

作者回顾性分析66例30岁以下、经病理学诊断为WHO Ⅰ级或WHO Ⅱ级的脑胶质瘤患者。所有病例都进行基因检测，确定BRAF V600E、FGFR1 N546/K656、IDH1R132、IDH2 R172和KIAA1549-BRAF（K-B）融合基因突变，并记录是否发生自发性瘤内出血。

66例患者中，39例为WHO Ⅰ级胶质瘤和27例为WHO Ⅱ级胶质瘤。随访期间5例（7.6%）发生自发性瘤内出血，其中4例急性瘤内出血，1例迟发性瘤内出血。WHO Ⅰ级与WHO Ⅱ级胶质瘤的自发性瘤内出血发病率分别为5.1%与11.1%。4例出血的肿瘤位于中线，包括下丘脑和丘脑。

作者对66例患者进行BRAF、FGFR1和IDH1/2基因分析。在18例（27.3%）患者中检出K-B融合基因突变，14例（21.2%）患者检出BRAF V600E突变，而BRAF V600E突变在WHO Ⅰ级胶质瘤中最常见。在所有WHO Ⅱ级胶质瘤中检出8例（12.1%）IDH1/2突变，4例（6.1%）检测到FGFR1突变。自发性瘤内出血发生在55.6%的K-B融合基因突变患者和发生在100%的FGFR1突变患者。BRAF突变、IDH突变和野生型BRAF/FGFR1/IDH患者均未出现自发性瘤内出血。单因素分析显示，FGFR1突变和肿瘤双侧分布与自发性瘤内出血有显著相关性。19例位于双侧视神经通路、下丘脑和丘脑的肿瘤患者，FGFR1突变均与自发性瘤内出血显著相关（p＜0.001）。

结论

该研究结果显示，FGFR1突变与小于30岁的低级别胶质瘤患者自发性瘤内出血显著相关。具体机制尚不清楚，需要进一步研究FGFR1突变导致肿瘤出血的分子学机制。

组稿

花玮 副教授

复旦大学附属华山医院

编译

马辰凯

墨尔本大学

审校

花玮 副教授

复旦大学附属华山医院

终审

陈衔城 教授

《神外资讯》主编

复旦大学附属华山医院