来自基因组学临床应用研究最前沿的声音 | 华大基因ASHG 2018 Workshop精彩回放

10月16日-20日，第68届美国人类遗传学协会年会（ASHG）在美国San Diego会展中心顺利召开。此次年会吸引了9,000多位来自世界各地的人类遗传学相关领域的科学家以及250多家生物技术参展公司。华大基因作为全球领先的基因组学研究中心及医学转化中心，组织了主题为“NGS 2.0 – Innovation Fuels Advances in Genomics Research and Population Studies”的研讨会。

研讨会中，来自华大基因的陈芳博士展示了发表在《Cell》杂志上、迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据最新研究成果。来自贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的访问教授、AiLife Diagnostics Founder & CEO 杨亚平教授，分享了基于大规模NGS数据的临床应用经验。来自康奈尔大学威尔医学院的Christopher Mason教授，展示了华大基因参与的FDA SEQC2 WGS测试数据。Workshop现场爆棚，满满的干货吸引了现场科学家热烈讨论。

华大基因学术研讨会

精彩回顾

Topic 1

14万中国人基因组学大数据研究成果分享

Dr. Fang Chen发表演讲

来自华大基因生命科学研究院母婴所所长陈芳博士，分享了于2018年10月4日发表在世界顶级期刊《Cell》上名为“Genomic Analyses from Non-invasive Prenatal Testing Reveal Genetic Associations, Patterns of Viral Infections, and Chinese Population History”的研究结果。

最大规模中国人群基因组数据研究

这是历时两年，借助非侵入性产前检测（NIPT）技术，对来自中国31个省份，覆盖36个民族的141,431例女性样本的全基因组超低深度（0.06x-0.1x）测序数据深入分析的研究结果。

揭示了中国人群基因遗传特征以及多种复杂性状的遗传关联

研究发现了9,042,281个单碱基多态性位点（SNP），其中233,966 个为中国人群特有的新发SNP。通过全基因组关联分析（GWAS），有一些有趣的发现：影响免疫力强弱的CR1等基因在中国南方以及中国北方有明显的差异；影响耳垢类型的ABCC11基因的突变发生在北方人居多，也解释了北方人多为干性耳垢的现象；首次在人类研究中发现携带NRG1突变基因的个体，有更高的几率怀上双胞胎；研究中还发现了多个之前未发现的与身高和身体质量指数（BMI）相关的基因。

揭示了母体血浆中临床相关病毒感染的模式

本研究揭示了中国各省人群病毒感染发生率和病毒在血浆中丰度的分布，其中乙肝病毒占比最高，而且中国人血浆中病毒的组成与欧洲人相比差异较大。本研究首次在MOV10L1与MLC的基因区域发现了与疱疹病毒6型易感性显著相关的基因突变，并且疱疹病毒6型的感染与阿兹海默症(老年痴呆症)显著相关。

这项研究填补了国际上大规模中国人基因组研究的空白，建立了中国人群等位基因频率数据库（CMDB， https://db.cngb.org/cmdb/）。同时，基于大数据的分析策略、算法和数据库的建立，对于今后组学大数据研究的开展有着重要的示范和借鉴意义。

Topic 2

大规模群体基因组学在遗传疾病的发现与诊断的应用

Dr. Yaping Yang发表演讲

来自贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的杨亚平教授分享了基于大规模NGS数据的临床应用经验——运用大规模全基因组测序技术来进行遗传疾病的诊断。

OMIM数据库信息显示，目前有8,600多种孟德尔遗传病，其中只有6,276种遗传疾病具有相关遗传分子机制信息，另外2,300多种遗传疾病相关的基因是未知的。发现新的遗传病相关基因对于疾病的研究以及诊断具有重要指导意义。

杨亚平教授在研讨会进行了运用全基因组测序技术来发现遗传病相关基因的经验分享。通过对正常群体/疾病群体队列的全基因组测序与数据比对分析，结合科学严谨的数据筛选以及后期表型验证来确定疾病相关基因，这将会是一个非常有效并且可加速疾病相关新基因发现的方法。

Topic 3

来自国际权威机构对华大基因参与的FDA SEQC2 WGS数据测评展示

Dr. Christopher Mason发表演讲

来自康奈尔大学威尔医学院的Christopher Mason教授对华大基因参与的FDA SEQC2 WGS测试数据进行了展示。Christopher Mason教授表示随着越来越多的大型队列项目和国家基因组项目的开展以及越来越多的数据产生，测序质量控制评估和方法的标准建立是必不可少的基础。2014年发表在《Nature Biotechnology》杂志上的由美国FDA牵头的测序质量控制（SEQC）项目对RNA测序的准确性、可重现性和信息含量进行了综合性评估。在DNA测序方面，美国FDA也牵头了测序质量控制II期（SECQ2）项目，SEQC2是SEQC项目的自然扩展，重点是用于各种 DNA测序应用。 SEQC2项目的主要目标是对WGS测序的可重现性建立标准质量控制指标，对WGS生物信息分析建立标准的分析方法，并评估影响NGS分析结果和临床解读的关键参数。

SEQC2项目由FDA内部的科学家和广大的学术机构以及私人公司参与合作，华大基因也有幸参与了FDA SEQC2 WGS项目。华大基因利用自主测序平台MGISEQ-2000和BGISEQ-500，快速高效地完成了SEQC2项目的一套共14个标准品的PCR free PE100 WGS和PCR free PE150 WGS的建库测序部分，以及stLFR WGS的建库测序部分，并在收到样品后1个月内提交了高质量的数据。Christopher Mason教授在此次大会上展示了康奈尔大学威尔医学院分析的华大基因提交的自主平台的PCR free WGS和stLFR WGS测序的数据质量优，没有GC偏向性；在分析比对上提示选择hs37d5作为参考基因组比对结果更好，变异结果评估显示SNP和Indel的灵敏度和准确度都很好，高达99%以上；与其他平台相比，华大基因自主平台有更低的假阳性和假阴性的SNP和Indel。此次FDA SEQC2 WGS测评的全部数据即将公开发布，敬请期待！

BGI团队亮相2018 ASHG

本次大会期间，华大基因发布了基于自主测序平台的PCR-Free, Low Pass, stLFR等WGS整体解决方案，以满足全球国别基因组项目、大型科研队列和临床诊断项目的技术需求。同时，基于华大自主测序平台的WGBS以及多种建库试剂盒等产品也已同步发布。

同时，华大基因与Gencove 携手合作，在北美地区推广基于华大自主测序平台的Low pass WGS的完整解决方案，此项合作将为大规模人群基因组学全基因组关联分析（GWAS）带来全新的技术工具，大大降低此类研究的技术门槛，助力基因组学研究。

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撰稿：国际科服BU

编辑：市场部

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