优秀！这就是全球首部跑通WGS分析的国产手机！

 

通过一部手机就能掌握生命奥秘？前几天，科技君发布的国产芯片助力全球首次实现手机个人全基因组测序（WGS）分析的文章，引起大家的广泛关注，纷纷留言——

这么牛的技术，到底是在哪台手机上实现的呢？

这会是生物信息分析未来的发展趋势吗？

这个技术什么时候才能商业落地？

未来，基因测序是不是就像手机购物一样方便？

……

别急，先让我们一起来揭开“功勋机”的神秘面纱！

这就是全球首部跑通WGS分析的华为Mate 20 pro手机！没错，就是你用来拍照、吃鸡、刷抖音的那部，现在都优秀成这个样子了！

今天，科技君邀请了项目负责人、华大基因信息产品高级总监晋向前，为我们揭秘项目背后的故事。

“超摩尔定律”加持，WGS只需“白菜价”

人类基因组大约3万~4万个基因,约30亿个碱基对，可以说，生命就是大数据，每个人都是行走的数据库。WGS是目前大规模获得人高质量基因序列信息的主要手段，这些海量的数据将被用于评估个人健康和疾病，是助力精准医学的第一步。

我们都知道，第一个人类基因组草图经6个国家的精英科学家、耗时13年、耗费38亿美金才得以完成。而华大主持的第一个中国人的基因组，也耗时数月、耗费300万美金才完成。

随着技术的不断发展，测序费用不断下降。华大在2015年底推出了自主测序平台BGISEQ，并很快推出了600美元的WGS产品。BGISEQ的特点是低价格、高质量、高通量，在成本和技术上极大地促进了基因组学的快速发展，引领业界真正进入了百元基因组时代。个人全基因组测序，不再高不可攀。

过去20年，个人基因组测序的费用以“超摩尔定律”的速度下降。国产测序仪的加入，更加速了这个进程。

业界在追求速度更快、成本更低的个人全基因组测序，人人基因组时代将加速到来。早在2016年，华大基因CEO尹烨就曾预测，到2020年，用24个小时花2000块钱，就完成一个人的全基因组的样本处理、测序、数据分析全流程。

场景创新，测序像手机购物一样轻松？

另一方面，移动互联网革新了无数的应用场景。随着个人基因组时代的加速到来，在生物科学领域，是否也有一些充满期待的创新场景等待挖掘？兄弟姐妹之间的基因序列，有哪些不一样？孩子的基因，哪些来自父亲，哪些来自母亲？我们是否可以畅想，这些场景能不能像手机购物一样方便？

技术的发展让基因测序充满想象空间。

从更现实的需求上说，在即将到来的“人人基因组时代”，小型化和便携化的测序仪很有可能成为刚需，移动终端面临处理大量的基因数据。具体到防疫、扶贫、环评和科考等应用场景，大多处于无网、弱网环境，怎么解决在这些场景下的基因组学研究？除了将测序仪小型化或者便携化，还需要落实如何完成相应的分析任务。

“目前，业内最受关注的就是自动化和高通量的桌面级测序仪，其趋势就是小型化。那么针对目前最常用、计算能力极强的小型移动设备——手机，能不能在数据分析上寻求一些新的突破？”晋向前表示，这是项目研发的初衷。

硬核中国芯，助力开启新时代

2018年底，团队针对这个方向投入了研究，以ARM芯片为基础，做了具体的技术选型和相关工作。

研发团队以Mate 20 Pro为载体，对个人WGS分析的技术转型和测试工作。节选的录屏包括调取相应数据进行分析和查找变异结果等。

“在决定做这件事前，我心里根本是没底的。”晋向前坦言。直到两个月之前，测试手机也只能跑一条染色体，数据量太大就会卡死。团队对芯片进行了指令加速、线程调度、算法重构、内存优化等改造。最终第一个个人WGS数据分析成功完成。

晋向前强调，该WGS数据分析的完成，是针对移动终端所做的技术选型，不是严谨的横向性能测试。让人期待的是，ARM架构的芯片为技术拓展提供了更多可能性。更重要的是，在人类从信息时代走向生命健康时代的今天，该数据的完成具有重大意义。

此外，在外部环境复杂的当下，国产芯片的给力表现让研究人员充满信心，并为后续研发指明了方向，也让晋向前对团队的技术力量更加自信。虽然目前只完成了5X WGS分析，但展望未来，在麒麟芯片上运行30X以上的WGS分析以支持科学研究、运行100X以上的WGS分析以支持临床应用，他和团队充满信心。而科技君也相当期待，除了技术突破，这些“黑科技”还可以尽快惠及每一个人！

后续预告

如此酷炫的技术，操刀团队到底拥有什么神秘力量？他们是不苟言笑的技术大咖？是不修边幅的生信达人？还是活力四射的新生物人？……请留意后续的报道，科技君将带您认识我们研发团队的小哥哥！

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撰稿：市场部

编辑：市场部

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