重磅！华大基因CNV-seq智能化解读云平台全新发布

2019年，国内发布共识推荐CNV-seq作为一线产前诊断方法^[1]。同年，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 发布染色体拷贝数变异 (CNV) 解读和报告的技术标准2.0^[2] (下称ACMG指南)，指南关于CNV解读的证据有数十项之多，得分项的说明材料更是多达一百余页，因此在CNV-seq临床应用的过程中，为了更好地提高诊疗效率，临床医生往往会遇到各种问题：

1.CNV-seq测序数据下机后，如何能更快地完成解读？

2.人工解读耗时耗力，何时可以实现ACMG打分评级的自动化？

3.公共数据库那么多，如何快速锁定CNV致病性的有用证据项？

4.如何在权威数据库中，更快地查到检出CNV的文献证据和相似病例？

5.专业的临床报告如何能快速定制输出给患者？

6.本院的检测样本、阳性数据和对应报告如何高效管理？

……

近十年来，以“基因科技造福人类”为愿景的华大基因一直致力于全球出生缺陷防控事业，在助力产前诊断与筛查领域的精准诊断方面不断升级技术，优化产品和服务，目前华大基因康孕^®染色体系列产品再次更新迭代，检测内容在国内率先实现了CNV-seq辅助诊断三倍体、UPD以及宫内微生物感染，填补国内同类检测产品的空白。

针对临床面临的关于CNV精准解读的痛点和难点，华大基因现全新对外发布自主研发的CNV-seq智能化解读云平台，为临床医生提供CNV解读本地化解决方案，实现了专业变异注释、智能化ACMG打分以及自动化报告等多项功能，更专业、更高效、更便捷，全力辅助临床迈向产前诊断精准化、智能化的新未来。

1分钟带你全面了解华大基因CNV-seq智能化解读云平台

优势亮点

一、CNV-seq本地测序数据一键上传，第一时间参与分析测序数据

CNV-seq智能化解读报告系统一键式实现医院本地测序数据批量或单样本快速导入，智能化进行疾病注释解读及自动化生成报告。

二、专业智能CNV注释解读功能，实现从精准检测向精准解读拓展

1) ACMG指南打分评级自动生成，CNV注释解读专业智能

针对于如何实现CNV精准解读的临床痛点，CNV-seq智能化解读报告系统严格按照ACMG五部分计分规则设置相应模块，依据ACMG评级规则实现智能打分。

2) 检出CNV实现数据库自动检索，解读证据权威全面

解读系统涵盖OMIM、UCSC、Clinvar、decipher、ClinGen、DGV、gnomAD、Google学术等10余个国际权威综合性公共数据库，一键直达检出CNV数据库检索结果，创新型地实现全面专业的CNV智能注释解读。同时还支持医院解读人员对文献证据项进行修改和添加，查找的原始文献可上传并自动保存，实现CNV精准解读。

3) 内置本地数据库，检出变异自动存储

解读系统内置了华大自建数据库，将待分析CNV进行相似匹配，直观展示人群分布特征，为数据解读提供遗传背景参考。同时，检出CNV将自动存储至系统，形成本地数据库辅助后续样本解读。

4) 智能家系连锁分析，精准辅助CNV致病性判读

除了单个样本分析外，解读系统还支持对样本进行家系关联，并在解读过程中结合家系分离情况综合进行CNV致病性判断。

三、自动生成标准化临床报告，支持个性化定制 

解读审核完成后可实现一键生成标准临床报告，同时还支持医院解读人员添加报告模板，完成报告个性化定制。

四、数据报告自动存档 解读环节全记录 

支持进行操作权限管理，样本解读、审核、分析和修改等全环节记录、全流程追溯。同时实现本地化检测系统管理，让阳性样本查找和统计分析更便捷。

CNV-seq全面检测和精准解读才能为出生缺陷的防控提供更专业、更全面的决策依据。华大基因深谙临床CNV解读费时费力的现实难题，借助智能AI力量，自主研发CNV-seq智能化解读云平台，助力临床科研工作者迈进CNV解读自动化新未来！

拓展阅读

参考文献：

[1] 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识 [J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4):293-296.

[2] Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen)[J]. Genet Med. 2020 Feb;22(2):245-257.