官宣！华大基因为结核病精准诊疗提供一站式整体解决方案

图片来源：世界卫生组织官网

世界卫生组织以“Invest to End TB. Save Lives”为主题宣传第27个世界防治结核病日。结核杆菌耐药现象日趋严峻，临床抗结核治疗的难度不断增加，如何破局？华大基因推出结核病精准用药整体解决方案，助力“白色瘟疫”流行终结！

结核防控形势严峻！

在全球，结核病是仅次于COVID-19的第二大传染性疾病。据《2021年全球结核病报告》显示，2020年全世界估计有1,000万人患有结核病，共有150万人死于结核病^[1]。

2020年，30个结核病高负担国家占结核病新发病例的86%，其中印度的数量 (26%) 居首位，其次是中国 (8.5%)、印度尼西亚 (8.4%)^[1]。

2020年，耐多药结核病仍然是一项公共卫生危机和卫生安全威胁，只有三分之一的耐多药结核病患者获得了治疗^[1]。

2020年，新冠肺炎大流行也导致接受治疗的耐多药/利福平耐药结核病患者数下降了15%，接受预防性治疗的患者下降了22%，用于结核病预防诊断和治疗服务的费用下降了9%，由于基本结核病服务中断，估计造成了2020年全球结核病死亡的患者数约增加了10万例^[1]。

▸ 看准病

目前结核病实验室检测方法主要包括涂片、结核培养、快速的分子诊断检测 (PCR)、宏基因组测序 (mNGS)等。但传统涂片法阳性率较低，培养法通常需要两到八周的时间。新的分子检测技术有助于结核病的早期发现和及时治疗。

当临床高度怀疑结核感染时，华大基因结核分枝杆菌鉴定及利福平/异烟肼耐药基因检测采用PCR方法结合荧光探针的体外扩增检测技术，在对结核分枝杆菌进行针对性鉴定的同时，还可一步到位定性检测导致利福平耐药的基因突变和异烟肼耐药的基因突变，协助经济快速诊断结核病并进一步了解患者所感染的结核分枝杆菌的耐药性，为临床用药指导提供更好的辅助手段。

当临床诊断不明时，华大基因PMseq病原微生物高通量基因检测采用宏基因组测序技术，通过微生物专用数据库PMDB比对和智能化算法分析，无偏性的检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等17500种病原体，获得疑似致病微生物的种属信息，可以显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向使用抗生素，实现感染的精准诊断。

▸ 选准药

基因 (遗传因素) 是药物代谢与效应的重要影响因素，其导致的个体间药物代谢与效应差异平均占60%，甚至可达95%^[2]。在患者遗传水平上，华大基因推出抗结核药物基因检测，包含抗结核药物相关的19个基因30个突变位点检测，助力临床精准选择合适药物及初始剂量。

▸ 用准量

临床上治疗结核病时，对药物敏感性结核病的标准化治疗方案可成功治疗85％的病例。通过识别治疗过度或治疗不足的患者，进一步优化其用药方案有望进一步提高治疗成功率。治疗药物监测 (TDM) 将有助于发现接受不当药物剂量 (过高或过低) 的患者，帮助临床医生制定患者的个体化精准用药方案^[3]，有效保证治疗疗效的同时降低耐药菌的产生率。华大基因抗结核药物浓度检测，涵盖一线药、二线药及其代谢物，可一次性检测多种药物浓度，增强患者用药依从性，确保单独用药或联合用药药物有效浓度，助力临床实现个体化精准用药。

  结  语  

结核病是一种可防可治的传染性疾病，接受世界卫生组织调查的每个国家都有关于对一种或多种药物产生耐药性的菌株记录。促使结核病耐药菌出现的主要原因有结核病患者选择的药物种类不合理、摄入的药物剂量不对以及依从性差。

华大基因作为中国精准医学行业的引领者，以“精确治愈感染、助力精准医学”为目标，基于基因组学、蛋白质组学和代谢组学领域研究成果以及生物技术在民生健康方面的应用，通过高灵敏性、高特异性、高准确性的多组学技术，为广大结核病患者提供个体化精准用药解决方案。

拓展阅读

参考文献：

[1] 2021年全球结核病报告.

[2] Belle D J, Singh H. Genetic factors in drug metabolism[J].

[3] Van Altena R, De Vries G, Haar CH, et al. Highly successful treatment outcome of multidrug-resistant tuberculosis in the netherlands, 2000–2009. Int J Tuberc Lung Dis. 2015Apr;19(4):406–412.